Validación de una cuadrícula de detección clínica para la esquizofrenia sindrómica (Schizo-CGH-EXM)
Fondo:
Hoy en día, a pesar de una gran cantidad de estudios sobre la esquizofrenia y la genética, las señales de alerta clínicas para las formas sindrómicas de esquizofrenia siguen estando poco documentadas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Métodos: Este estudio tiene como objetivo validar una cuadrícula de detección clínica corta para formas sindrómicas de esquizofrenia vinculadas a un número de variación de copia patógena (CNV). Los investigadores planean incluir 150 pacientes con esquizofrenia definida (DSM V) y mayores de 15 años. La tabla clínica se realizará prospectivamente para cada paciente en base a su historia clínica y examen clínico. La hibridación genómica comparativa de matriz (CGH-a) se realizará en una muestra de mucosa yugal para detectar formas sindrómicas precisas de esquizofrenia vinculadas a la presencia de una variación patógena del número de copias (CNV).
En sujetos sin NVC que puedan explicar el inicio de la esquizofrenia, a los investigadores les gustaría completar las investigaciones con la secuenciación del trío del exoma. Con este tipo de abordaje muy clínico, los investigadores quieren determinar qué elementos semiológicos deben alertar a los psiquiatras sobre la presencia de una forma sindrómica. El objetivo es proponer al final de este estudio una escala simple y fiable, utilizable en la consulta de psiquiatría, para orientar el cribado genético de formas de esquizofrenia sindrómica.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: POISSON Alice, PH
- Número de teléfono: 00 33 4 37 91 51 63
- Correo electrónico: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Demily Caroline, PH
- Número de teléfono: 00 33 4 37 91 51 63
- Correo electrónico: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francia, 69678
- Reclutamiento
- CH Le Vinatier
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente de 15 años y más con una esquizofrenia definida por el criterio DSM V
- Consentimiento informado firmado por el paciente o su representante legal
Criterio de exclusión:
- El embarazo
- Descompensación psicótica actual
- Paciente con un síndrome genético conocido
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Matriz de hibridación genómica comparativa
Los investigadores planean incluir 150 pacientes con esquizofrenia definida (DSM V) y mayores de 15 años.
La tabla clínica se realizará prospectivamente para cada paciente en base a su historia clínica y examen clínico.
La hibridación genómica comparativa de matriz (CGH-a) se realizará en una muestra de mucosa yugal para detectar formas sindrómicas precisas de esquizofrenia vinculadas a la presencia de una variación patógena del número de copias (CNV) o una variación de secuencia patógena (secuenciación del trío del exoma).
|
Para cada uno de los 150 pacientes, el citogenetista analizará el ácido nucleico de desoxirribosa (ADN) extraído de una muestra de mucosa yugal y se realizará un CGH-a.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Presencia o ausencia de cada criterio en la grilla.
Periodo de tiempo: Durante la visita de inclusión (45 minutos)
|
Se evalúan los siguientes criterios: Discapacidad intelectual Precocidad de la enfermedad (antes de los 15 años) Resistencia al tratamiento Confusión Antecedentes familiares de esquizofrenia Alucinación visual Regresión psicomotora Síndrome piramidal Ataxia Distonía Areflexia Epilepsia Trastorno del espectro autista Rasgos dismórficos Malformación otorrinolaringológica o visceral Retraso en el crecimiento |
Durante la visita de inclusión (45 minutos)
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Presencia o ausencia de una CNV patógena detectada en el CGH-a
Periodo de tiempo: 4 meses desde las muestras hasta los resultados
|
Para cada uno de los 150 pacientes, el citogenetista analizará el ácido nucleico de desoxirribosa (ADN) extraído de una muestra de mucosa yugal y se realizará un CGH-a.
Los resultados serán transmitidos al investigador principal.
Este último transmitirá los resultados a los pacientes.
En caso de ser necesario se brindará un asesoramiento genético por parte de un genetista.
|
4 meses desde las muestras hasta los resultados
|
|
Secuenciación del exoma completo
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Búsqueda de variaciones genéticas en mosaico que puedan haber ocurrido de forma secundaria a la concepción en 30 sujetos con ARRAY CGH que no encuentran ningún desequilibrio cromosómico que pueda explicar los síntomas
|
6 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2015-A01992-47
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .