Validação de uma grade de triagem clínica para esquizofrenia sindrômica (Schizo-CGH-EXM)
Fundo:
Hoje em dia, apesar de um grande número de estudos sobre esquizofrenia e genética, sinais de alerta clínicos para formas sindrômicas de esquizofrenia permanecem pouco documentados.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Métodos: Este estudo tem como objetivo validar uma grade de triagem clínica curta para formas sindrômicas de esquizofrenia associada a um Número de Variação de Cópia (CNV) patogênico. Os investigadores planejam incluir 150 pacientes com esquizofrenia definida (DSM V) e com idade igual ou superior a 15 anos. A grade clínica será preenchida prospectivamente para todos os pacientes com base em seu histórico médico e exame clínico. A hibridização genômica comparativa de array (CGH-a) será realizada em amostra de mucosa jugal para detectar com precisão formas sindrômicas de esquizofrenia ligadas à presença de uma variante patogênica do número de cópias (CNV).
Em indivíduos sem CNV que possam explicar o início da esquizofrenia, os investigadores gostariam de completar as investigações com o sequenciamento do exométrio. Com esse tipo de abordagem bem clínica, os investigadores desejam determinar quais elementos semiológicos devem alertar os psiquiatras quanto à presença de uma forma sindrômica. O objetivo é propor ao final deste estudo uma escala simples e confiável, utilizável em consulta psiquiátrica, para orientar o rastreio genético de formas de esquizofrenia sindrômica.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, França, 69678
- CH le Vinatier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com 15 anos ou mais com esquizofrenia definida pelo critério DSM V
- Consentimento informado assinado pelo paciente ou seu representante legal
Critério de exclusão:
- Gravidez
- Descompensação psicótica atual
- Paciente com síndrome genética conhecida
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Hibridização genômica comparativa de array
Os investigadores planejam incluir 150 pacientes com esquizofrenia definida (DSM V) e com idade igual ou superior a 15 anos.
A grade clínica será preenchida prospectivamente para todos os pacientes com base em seu histórico médico e exame clínico.
A hibridação genômica comparativa de arranjos (CGH-a) será realizada em amostra de mucosa jugal para detectar com precisão formas sindrômicas de esquizofrenia ligadas à presença de uma variação patogênica do número de cópia (CNV) ou uma variação de sequência patogênica (sequenciamento do exoma trio).
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Para cada um dos 150 pacientes, o ácido nucléico desoxirribose (DNA) extraído de uma amostra da mucosa jugal será analisado pelo citogeneticista e um CGH-a será realizado.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Presença ou ausência de cada critério da grade.
Prazo: Durante a visita de inclusão (45 minutos)
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Os seguintes critérios são avaliados: Deficiência intelectual Precocidade da doença (antes dos 15 anos) Resistência ao tratamento Confusão História familiar de esquizofrenia Alucinações visuais Regressão psicomotora Síndrome piramidal Ataxia Distonia Areflexia Epilepsia Transtorno do espectro autista Características dismórficas Malformação otorrinolaringológica ou visceral Atraso no crescimento |
Durante a visita de inclusão (45 minutos)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Presença ou ausência de uma CNV patogênica detectada no CGH-a
Prazo: 4 meses das amostras aos resultados
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Para cada um dos 150 pacientes, o ácido nucléico desoxirribose (DNA) extraído de uma amostra da mucosa jugal será analisado pelo citogeneticista e um CGH-a será realizado.
Os resultados serão transmitidos ao investigador principal.
Este último transmitirá os resultados aos pacientes.
Se necessário, será fornecido aconselhamento genético por um geneticista.
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4 meses das amostras aos resultados
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Sequenciamento completo do exoma
Prazo: 6 meses
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Pesquisa de variações genéticas em mosaico que podem ter ocorrido secundariamente à concepção em 30 indivíduos com ARRAY CGH que não encontraram nenhum desequilíbrio cromossômico que pudesse explicar os sintomas
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2015-A01992-47
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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