Kliinisen seulontaruudukon validointi oireyhtymän skitsofrenian varalta (Schizo-CGH-EXM)
Tausta:
Huolimatta lukuisista skitsofreniaa ja genetiikkaa koskevista tutkimuksista, skitsofrenian oireyhtymämuotojen kliiniset punaiset liput ovat edelleen huonosti dokumentoituja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Menetelmät: Tämän tutkimuksen tavoitteena on validoida lyhyt kliininen seulontaruudukko skitsofrenian syndroomisille muodoille, jotka liittyvät patogeeniseen kopiovariaationumeroon (CNV). Tutkijat aikovat ottaa mukaan 150 potilasta, joilla on määritelty (DSM V) skitsofrenia ja jotka ovat vähintään 15-vuotiaita. Kliininen taulukko täyttyy prospektiivisesti jokaiselle potilaalle hänen sairaushistoriansa ja kliinisen tutkimuksensa perusteella. Joukon vertaileva genomihybridisaatio (CGH-a) suoritetaan kaulan limakalvonäytteelle, jotta voidaan havaita tarkasti skitsofrenian syndroomiset muodot, jotka liittyvät patogeeniseen kopiolukumuunnelmaan (CNV).
Koehenkilöillä, joilla ei ole CNV:tä, joka voisi selittää skitsofrenian puhkeamisen, tutkijat haluaisivat täydentää tutkimuksen exome-trio-sekvensoinnilla. Tämän tyyppisen hyvin kliinisen lähestymistavan avulla tutkijat haluavat määrittää, mitkä semiologiset tekijät varoittavat psykiatria oireyhtymän esiintymisestä. Tavoitteena on ehdottaa tämän tutkimuksen lopussa yksinkertainen ja luotettava asteikko, jota voidaan käyttää psykiatrian konsultaatiossa ohjaamaan oireyhtymän skitsofrenian muotojen geneettistä seulontaa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: POISSON Alice, PH
- Puhelinnumero: 00 33 4 37 91 51 63
- Sähköposti: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Demily Caroline, PH
- Puhelinnumero: 00 33 4 37 91 51 63
- Sähköposti: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Opiskelupaikat
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Ranska, 69678
- Rekrytointi
- CH Le Vinatier
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vähintään 15-vuotias potilas, jolla on DSM V -kriteerin määrittelemä skitsofrenia
- Potilaan tai hänen laillisen edustajansa allekirjoittama tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaus
- Nykyinen psykoottinen dekompensaatio
- Potilas, jolla on tunnettu geneettinen oireyhtymä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Array vertaileva genominen hybridisaatio
Tutkijat aikovat ottaa mukaan 150 potilasta, joilla on määritelty (DSM V) skitsofrenia ja jotka ovat vähintään 15-vuotiaita.
Kliininen taulukko täyttyy prospektiivisesti jokaiselle potilaalle hänen sairaushistoriansa ja kliinisen tutkimuksensa perusteella.
Joukon vertaileva genomihybridisaatio (CGH-a) suoritetaan kaulan limakalvonäytteelle, jotta voidaan havaita tarkasti skitsofrenian syndromiset muodot, jotka liittyvät patogeeniseen kopionumeromuunnelmaan (CNV) tai patogeeniseen sekvenssimuunnelmaan (exome trio -sekvensointi).
|
Kullekin 150 potilaasta sytogeneetikko analysoi deoksiriboosinukleiinihapon (DNA), joka on erotettu kaulan limakalvonäytteestä, ja CGH-a suoritetaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Jokaisen kriteerin läsnäolo tai puuttuminen ruudukosta.
Aikaikkuna: Osallistumiskäynnin aikana (45 minuuttia)
|
Seuraavat kriteerit arvioidaan: Kehitysvamma Sairauden varhaisaste (ennen 15 vuotta) Hoidon vastustuskyky Sekavuus Skitsofrenian sukuhistoria Visuaaliset hallusinaatiot Psykomotorinen regressio Pyramidaalinen oireyhtymä Ataksia Dystonia Arefleksia Epilepsia Autismikirjon häiriö Dysmorfiset piirteet ENT- tai sisäelinten epämuodostumat Kasvuviive |
Osallistumiskäynnin aikana (45 minuuttia)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CGH-a:ssa havaitun patogeenisen CNV:n läsnäolo tai puuttuminen
Aikaikkuna: 4 kuukautta näytteistä tuloksiin
|
Kullekin 150 potilaasta sytogeneetikko analysoi deoksiriboosinukleiinihapon (DNA), joka on erotettu kaulan limakalvonäytteestä, ja CGH-a suoritetaan.
Tulokset toimitetaan päätutkijalle.
Jälkimmäinen välittää tulokset potilaille.
Tarvittaessa geneettistä neuvontaa antaa geneetikko.
|
4 kuukautta näytteistä tuloksiin
|
|
Koko eksomin sekvensointi
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Etsitään mosaiikkigeneettisiä muunnelmia, jotka ovat saattaneet esiintyä hedelmöittymisen jälkeen 30 ARRAY CGH -potilaalla, jotka eivät löydä kromosomaalista epätasapainoa, joka voisi selittää oireet
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015-A01992-47
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .