A szindrómás skizofrénia klinikai szűrési rácsának validálása (Schizo-CGH-EXM)
Háttér:
Napjainkban a skizofréniával és a genetikával kapcsolatos számos tanulmány ellenére a skizofrénia szindrómás formáira vonatkozó klinikai vörös zászlók továbbra is rosszul dokumentáltak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Módszerek: Ennek a tanulmánynak a célja egy rövid klinikai szűrési rács validálása a skizofrénia patogén kópiavariációs számhoz (CNV) kapcsolódó szindrómás formáira. A kutatók 150 meghatározott (DSM V) skizofréniában szenvedő, 15 éves vagy annál idősebb beteget terveznek bevonni. A klinikai rács a kórelőzmény és a klinikai kivizsgálás alapján minden beteg esetében távlatilag teljesül. Összehasonlító genomiális hibridizációt (CGH-a) végeznek a jugal nyálkahártya mintáján, hogy pontosan kimutassák a skizofrénia szindrómás formáit, amelyek a patogén kópiaszám-variáció (CNV) jelenlétéhez kapcsolódnak.
Azoknál az alanyoknál, akiknél nincs CNV, amely megmagyarázhatja a skizofrénia kialakulását, a vizsgálók exome trio szekvenálással szeretnék befejezni a vizsgálatokat. Az ilyen típusú, nagyon klinikai megközelítéssel a kutatók azt kívánják meghatározni, hogy mely szemiológiai elemeknek kell figyelmeztetniük a pszichiátereket a szindróma forma jelenlétére. A cél az, hogy a tanulmány végén egy egyszerű és megbízható, a pszichiátriai konzultáció során használható skálát javasoljunk a szindrómás skizofrénia formáinak genetikai szűrésének irányítására.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: POISSON Alice, PH
- Telefonszám: 00 33 4 37 91 51 63
- E-mail: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Demily Caroline, PH
- Telefonszám: 00 33 4 37 91 51 63
- E-mail: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Tanulmányi helyek
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Franciaország, 69678
- Toborzás
- CH Le Vinatier
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 15 éves vagy annál idősebb, a DSM V kritériuma által meghatározott skizofréniában szenvedő beteg
- A beteg vagy törvényes képviselője által aláírt, tájékozott beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- Terhesség
- Jelenlegi pszichotikus dekompenzáció
- Ismert genetikai szindrómában szenvedő beteg
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Array összehasonlító genomi hibridizáció
A kutatók 150 meghatározott (DSM V) skizofréniában szenvedő, 15 éves vagy annál idősebb beteget terveznek bevonni.
A klinikai rács a kórelőzmény és a klinikai kivizsgálás alapján minden beteg esetében távlatilag teljesül.
Array összehasonlító genomiális hibridizációt (CGH-a) hajtanak végre a jugal nyálkahártya mintáján, hogy pontosan kimutassák a skizofrénia szindrómás formáit, amelyek egy patogén kópiaszám-variáció (CNV) vagy patogén szekvencia-variáció (exome trio szekvenálás) jelenlétéhez kapcsolódnak.
|
A 150 beteg mindegyikénél a jugal nyálkahártya mintájából kiszűrt dezoxiribóz nukleinsavat (DNS) a citogenetikus elemzi, és CGH-a-t végez.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az egyes kritériumok jelenléte vagy hiánya a rácsról.
Időkeret: A befogadó látogatás során (45 perc)
|
A következő kritériumokat értékelik: Intellektuális fogyatékosság A betegség korai kialakulása (15 év előtt) Kezelési rezisztencia Zavartság Családi szkizofrénia Vizuális hallucináció Pszichomotoros regresszió Piramis szindróma Ataxia Disztónia Areflexia Epilepsia Autizmus spektrum zavar Diszmorf jellemzők fül-orr-gégészet vagy zsigeri rendellenességek Növekedési késleltetés |
A befogadó látogatás során (45 perc)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A CGH-a-n kimutatott patogén CNV jelenléte vagy hiánya
Időkeret: 4 hónap a mintáktól az eredményekig
|
A 150 beteg mindegyikénél a jugal nyálkahártya mintájából kiszűrt dezoxiribóz nukleinsavat (DNS) a citogenetikus elemzi, és CGH-a-t végez.
Az eredményeket továbbítják a vezető kutatónak.
Ez utóbbi továbbítja az eredményeket a betegeknek.
Szükség esetén genetikai szaktanácsadást biztosít a genetikus.
|
4 hónap a mintáktól az eredményekig
|
|
Teljes exome szekvenálás
Időkeret: 6 hónap
|
Mozaik genetikai variációk keresése, amelyek a fogantatás után másodlagosan fordulhattak elő 30 ARRAY CGH-ban szenvedő alanynál, akik nem találtak olyan kromoszóma-egyensúlyzavart, amely megmagyarázhatná a tüneteket
|
6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2015-A01992-47
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .