Validation d'une grille de dépistage clinique de la schizophrénie syndromique (Schizo-CGH-EXM)
Arrière-plan:
De nos jours, malgré un grand nombre d'études sur la schizophrénie et la génétique, les signaux d'alerte cliniques des formes syndromiques de schizophrénie restent mal documentés.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Méthodes : Cette étude vise à valider une courte grille clinique de dépistage des formes syndromiques de schizophrénie liée à un Copy Variation Number (CNV) pathogène. Les investigateurs prévoient d'inclure 150 patients atteints de schizophrénie définie (DSM V) et âgés de 15 ans et plus. La grille clinique sera remplie prospectivement pour chaque patient sur la base de ses antécédents médicaux et de son examen clinique. L'hybridation génomique comparative sur réseau (CGH-a) sera réalisée sur un échantillon de muqueuse jugale pour détecter précisément les formes syndromiques de schizophrénie liées à la présence d'une variation du nombre de copies (CNV) pathogène.
Chez les sujets sans NVC pouvant expliquer l'apparition de la schizophrénie, les investigateurs souhaitent compléter les investigations par le séquençage du trio d'exomes. Avec ce type d'approche très clinique, les enquêteurs souhaitent déterminer quels éléments sémiologiques doivent alerter les psychiatres sur la présence d'une forme syndromique. L'objectif est de proposer à l'issue de cette étude une échelle simple et fiable, utilisable en consultation de psychiatrie, pour guider le dépistage génétique des formes de schizophrénie syndromique.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: POISSON Alice, PH
- Numéro de téléphone: 00 33 4 37 91 51 63
- E-mail: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Demily Caroline, PH
- Numéro de téléphone: 00 33 4 37 91 51 63
- E-mail: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Lieux d'étude
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, France, 69678
- Recrutement
- CH Le Vinatier
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Patient âgé de 15 ans et plus avec une schizophrénie définie par le critère DSM V
- Consentement éclairé signé par le patient ou son représentant légal
Critère d'exclusion:
- Grossesse
- Décompensation psychotique actuelle
- Patient avec un syndrome génétique connu
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Hybridation génomique comparative de tableaux
Les investigateurs prévoient d'inclure 150 patients atteints de schizophrénie définie (DSM V) et âgés de 15 ans et plus.
La grille clinique sera remplie prospectivement pour chaque patient sur la base de ses antécédents médicaux et de son examen clinique.
L'hybridation génomique comparative sur réseau (CGH-a) sera réalisée sur un échantillon de muqueuse jugale pour détecter précisément les formes syndromiques de schizophrénie liées à la présence d'une variation du nombre de copies pathogènes (CNV) ou d'une variation de séquence pathogène (séquençage du trio d'exomes).
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Pour chacun des 150 patients, l'acide nucléique désoxyribose (ADN) extrait d'un échantillon de muqueuse jugale sera analysé par le cytogénéticien et un CGH-a sera effectué.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Présence ou absence de chaque critère de la grille.
Délai: Pendant la visite d'inclusion (45 minutes)
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Les critères suivants sont évalués : Déficience intellectuelle Précocité de la maladie (avant 15 ans) Résistance au traitement Confusion Antécédents familiaux de schizophrénie Hallucinations visuelles Régression psychomotrice Syndrome pyramidal Ataxie Dystonie Aréflexie Épilepsie Trouble du spectre autistique Caractéristiques dysmorphiques Malformation ORL ou viscérale Retard de croissance |
Pendant la visite d'inclusion (45 minutes)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Présence ou absence d'une NVC pathogène détectée sur le CGH-a
Délai: 4 mois des échantillons aux résultats
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Pour chacun des 150 patients, l'acide nucléique désoxyribose (ADN) extrait d'un échantillon de muqueuse jugale sera analysé par le cytogénéticien et un CGH-a sera effectué.
Les résultats seront transmis au chercheur principal.
Ce dernier transmettra les résultats aux patients.
Si nécessaire un conseil génétique sera assuré par un généticien.
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4 mois des échantillons aux résultats
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Séquençage complet de l'exome
Délai: 6 mois
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Recherche de variations génétiques en mosaïque qui auraient pu survenir secondairement à la conception chez 30 sujets avec ARRAY CGH qui ne trouvent pas de déséquilibre chromosomique pouvant expliquer les symptômes
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6 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2015-A01992-47
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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