Validace klinické screeningové mřížky pro syndrom schizofrenie (Schizo-CGH-EXM)
Pozadí:
V současné době, navzdory velkému počtu studií o schizofrenii a genetice, zůstávají klinické varovné signály pro syndromické formy schizofrenie nedostatečně zdokumentovány.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Metody: Tato studie si klade za cíl ověřit krátkou klinickou screeningovou mřížku pro syndromické formy schizofrenie spojené s patogenním počtem variací kopií (CNV). Vyšetřovatelé plánují zahrnout 150 pacientů s definovanou (DSM V) schizofrenií ve věku 15 let a více. Klinický grid bude prospektivně naplněn u každého pacienta na základě jeho anamnézy a klinického vyšetření. Na vzorku jugální sliznice bude provedena komparativní genomová hybridizace (CGH-a), aby se přesně detekovaly syndromické formy schizofrenie spojené s přítomností patogenní variace počtu kopií (CNV).
U subjektů bez CNV, která by mohla vysvětlit nástup schizofrenie, by výzkumníci rádi dokončili vyšetřování sekvenováním exom trio. S tímto typem velmi klinického přístupu chtějí vyšetřovatelé určit, které sémiologické prvky by měly upozornit psychiatry na přítomnost syndromové formy. Cílem je na konci této studie navrhnout jednoduchou a spolehlivou škálu použitelnou v psychiatrické konzultaci, která by vedla ke genetickému screeningu forem syndromové schizofrenie.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francie, 69678
- CH le vinatier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient ve věku 15 let a více se schizofrenií definovanou kritériem DSM V
- Informovaný souhlas podepsaný pacientem nebo jeho právním zástupcem
Kritéria vyloučení:
- Těhotenství
- Současná psychotická dekompenzace
- Pacient se známým genetickým syndromem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Porovnávací genomová hybridizace
Vyšetřovatelé plánují zahrnout 150 pacientů s definovanou (DSM V) schizofrenií ve věku 15 let a více.
Klinický grid bude prospektivně naplněn u každého pacienta na základě jeho anamnézy a klinického vyšetření.
Na vzorku jugální sliznice bude provedena komparativní genomová hybridizace (CGH-a), aby se přesně detekovaly syndromické formy schizofrenie spojené s přítomností patogenní variace počtu kopií (CNV) nebo patogenní variace sekvence (exom trio sekvenování).
|
U každého ze 150 pacientů bude cytogenetik analyzovat deoxyribózovou nukleovou kyselinu (DNA) exaktně ze vzorku jugální sliznice a provést CGH-a.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost nebo nepřítomnost každého kritéria v mřížce.
Časové okno: Během inkluzní návštěvy (45 minut)
|
Hodnotí se tato kritéria: Intelektuální postižení Předčasná doba onemocnění (před 15 lety) Odolnost k léčbě Zmatenost Rodinná anamnéza schizofrenie Vizuální halucinace Psychomotorická regrese Pyramidový syndrom Ataxie Dystonie Areflexie Epilepsie Porucha autistického spektra Dysmorfní rysy ORL nebo viscerální malformace Zpoždění růstu |
Během inkluzní návštěvy (45 minut)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost nebo nepřítomnost patogenní CNV detekovaná na CGH-a
Časové okno: 4 měsíce od vzorků k výsledkům
|
U každého ze 150 pacientů bude cytogenetik analyzovat deoxyribózovou nukleovou kyselinu (DNA) exaktně ze vzorku jugální sliznice a provést CGH-a.
Výsledky budou předány hlavnímu řešiteli.
Ten přenese výsledky pacientům.
V případě potřeby poskytne genetické poradenství genetik.
|
4 měsíce od vzorků k výsledkům
|
|
Celé sekvenování exomu
Časové okno: 6 měsíců
|
Hledání mozaikových genetických variací, které se mohly vyskytnout sekundárně po početí u 30 subjektů s ARRAY CGH, kteří nenalezli žádnou chromozomální nerovnováhu, která by mohla vysvětlit příznaky
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2015-A01992-47
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .