증후군 정신분열증에 대한 임상 선별 그리드의 검증 (Schizo-CGH-EXM)
배경:
요즘에는 정신분열증과 유전학에 대한 많은 연구에도 불구하고 정신분열증의 증후성 형태에 대한 임상 적 신호는 제대로 문서화되어 있지 않습니다.
연구 개요
상세 설명
방법: 이 연구는 병원성 CNV(Copy Variation Number)와 관련된 정신분열증의 신드롬 형태에 대한 짧은 임상 스크리닝 그리드를 검증하는 것을 목표로 합니다. 연구자들은 정의된(DSM V) 정신분열증이 있고 15세 이상인 150명의 환자를 포함할 계획입니다. 임상 그리드는 환자의 병력 및 임상 검사를 기반으로 모든 환자에 대해 전향적으로 이행됩니다. 어레이 비교 게놈 혼성화(CGH-a)는 병원성 복제수 변이(CNV)의 존재와 관련된 정신분열증의 증후군 형태를 정확하게 검출하기 위해 경정맥 점막 샘플에서 수행될 것입니다.
정신분열증의 발병을 설명할 수 있는 CNV가 없는 피험자에서 조사관은 엑솜 트리오 시퀀싱으로 조사를 완료하고자 합니다. 이러한 유형의 매우 임상적인 접근 방식을 사용하여 연구자들은 신드롬 형태의 존재에 대해 정신과 의사에게 경고해야 하는 기호학적 요소를 결정하기를 원합니다. 목표는 이 연구의 끝에서 정신과 상담에 사용할 수 있는 간단하고 신뢰할 수 있는 척도를 제안하여 증후성 정신분열증 형태의 유전적 스크리닝을 안내하는 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: POISSON Alice, PH
- 전화번호: 00 33 4 37 91 51 63
- 이메일: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Demily Caroline, PH
- 전화번호: 00 33 4 37 91 51 63
- 이메일: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
연구 장소
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, 프랑스, 69678
- 모병
- CH Le Vinatier
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- DSM V 기준에 의해 정의된 정신분열증이 있는 15세 이상의 환자
- 환자 또는 환자의 법적 대리인이 서명한 고지에 입각한 동의서
제외 기준:
- 임신
- 현재의 정신병적 보상불능
- 알려진 유전 증후군이 있는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 어레이 비교 게놈 혼성화
연구자들은 정의된(DSM V) 정신분열증이 있고 15세 이상인 150명의 환자를 포함할 계획입니다.
임상 그리드는 환자의 병력 및 임상 검사를 기반으로 모든 환자에 대해 전향적으로 이행됩니다.
배열 비교 게놈 혼성화(CGH-a)는 병원성 복제 수 변이(CNV) 또는 병원성 서열 변이(엑솜 트리오 시퀀싱)의 존재와 관련된 정신분열증의 증후군 형태를 정확하게 검출하기 위해 경정맥 점막 샘플에서 수행됩니다.
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150명의 환자 각각에 대해 경정맥 점막 샘플에서 추출한 데옥시리보스 핵산(DNA)이 세포유전학자에 의해 분석되고 CGH-a가 수행될 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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그리드에서 각 기준의 존재 또는 부재.
기간: 포함 방문 중(45분)
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다음 기준이 평가됩니다. 지적 장애 질병의 조숙(15세 이전) 치료 저항 혼란 정신분열증의 가족력 시각적 환각 정신운동 퇴행 피라미드형 증후군 운동실조 근긴장이상 무반사 간질 자폐증 스펙트럼 장애 이형 특징 ENT 또는 내장 기형 성장 지연 |
포함 방문 중(45분)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CGH-a에서 검출된 병원성 CNV의 유무
기간: 샘플에서 결과까지 4개월
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150명의 환자 각각에 대해 경정맥 점막 샘플에서 추출한 데옥시리보스 핵산(DNA)이 세포유전학자에 의해 분석되고 CGH-a가 수행될 것입니다.
결과는 주임 시험관에게 전송됩니다.
후자는 결과를 환자에게 전송합니다.
필요한 경우 유전학자가 유전 상담을 제공합니다.
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샘플에서 결과까지 4개월
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전체 엑솜 시퀀싱
기간: 6 개월
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증상을 설명할 수 있는 염색체 불균형을 발견하지 못한 ARRAY CGH 환자 30명에서 수정에 이차적으로 발생했을 수 있는 모자이크 유전 변이 검색
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2015-A01992-47
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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