CDKL5およびドラベ症候群のナンセンス変異に対するアタルレン

包含基準:

1. -年齢が2歳以上12歳以下、男性または女性、0週目（インフォームドコンセント/同意が署名された時点）

2. 医療記録、遺伝子検査、および次の臨床的特徴によって証明される、1つの対立遺伝子のナンセンス変異に起因するドラベ症候群またはCDKL5欠損症の診断の記録：

   を。治療用量で2つ以上のAEDの適切な試験にもかかわらず、発作を制御できない

3. ベースライン訪問の前に最低4週間、安定した用量で1〜3個のベースラインAED

   を。迷走神経刺激装置 (VNS)、ケトジェニック ダイエット、修正アトキンス ダイエットはこの制限にはカウントされませんが、登録前の 3 か月間は変更されていない必要があります (ベースライン)。

4. VNS は、ベースライン訪問の少なくとも 3 か月前から安定した設定になっている必要があります。
5. -ケトジェニックまたは修正されたアトキンスダイエットを使用している場合、ベースライン訪問の少なくとも3か月前から比率が安定している必要があります
6. -患者または患者の法定代理人から得られた書面による同意は、研究手順を実行する前に取得する必要があります
7. -無作為化前の4週間の日記スクリーニングで3秒以上の痙攣または落下発作が6回以上、およびスクリーニングからベースラインまでの4週間で3秒以上の痙攣または落下発作が6回以上。

除外基準:

1. -患者は2歳未満または12歳以上です
2. ドラベ症候群またはCDKL5欠乏症以外の遺伝性疾患に関連するてんかん
3. -患者はナンセンス変異ではないDravetまたはCDKL5遺伝子変異を持っています
4. -Felbatolは、スクリーニング訪問前の過去12か月以内に開始されました
5. -現在または登録前の30日間に臨床試験に参加した患者（ベースライン訪問）
6. -以前または進行中の病状（例えば、付随する病気、精神病状）、病歴、身体所見、または研究者の意見では、患者の安全に悪影響を及ぼす可能性のある実験室の異常は、治験薬投与の過程を可能にする可能性が低いまたはフォローアップが完了するか、研究結果の評価を損なう可能性があります。
7. -アミノグリコシドまたはバンコマイシンの継続的な静脈内投与。