Ataluren 用于 CDKL5 和 Dravet 综合征的无义突变

纳入标准：

1. 第 0 周年龄 ≥ 2 岁且 ≤ 12 岁，男性或女性（签署知情同意书/同意书时）

2. 由 1 个等位基因的无义突变引起的 Dravet 综合征或 CDKL5 缺陷的诊断文件，如医疗记录、基因检测和以下临床特征所证明：

   A。尽管对 2 种或更多治疗剂量的 AEDs 进行了适当的试验，但仍未能控制癫痫发作

3. 在基线访视前至少 4 周内以稳定剂量服用 1 至 3 种基线 AED

   A。迷走神经刺激器 (VNS)、生酮饮食和改良阿特金斯饮食不计入此限制，但必须在入组前 3 个月内保持不变（基线）。

4. 在基线访问之前，VNS 必须处于稳定设置至少 3 个月
5. 如果采用生酮或改良阿特金斯饮食，则必须在基线访问前至少 3 个月保持稳定比例
6. 在执行任何研究程序之前，必须获得患者或患者法定代表的书面同意
7. 在随机化之前的 4 周日记筛选期间至少有 6 次持续时间 > 3 秒的惊厥性或癫痫发作，并且在从筛选到基线的 4 周内≥ 6 次持续时间 > 3 秒的惊厥性或癫痫发作。

排除标准：

1. 患者 < 2 岁或 ≥ 12 岁
2. 与 Dravet 综合征或 CDKL5 缺陷以外的遗传性疾病相关的癫痫
3. 患者有不是无义突变的 Dravet 或 CDKL5 基因突变
4. 在筛选访问之前的过去 12 个月内已启动 Felbatol
5. 入组前 30 天内正在或已经参加临床试验的患者（基线访视）
6. 研究者认为可能对患者安全产生不利影响的既往或持续医疗状况（例如，伴随疾病、精神疾病）、病史、体格检查结果或实验室异常，使得研究药物给药过程不太可能或随访将完成，或可能影响研究结果的评估。
7. 持续静脉给予氨基糖苷类或万古霉素。