CDKL5 및 Dravet 증후군의 말도 안되는 돌연변이에 대한 Ataluren

포함 기준:

1. 연령 ≥ 2세 및 ≤ 12세, 남성 또는 여성, 0주 시점(정보에 입각한 동의/동의 서명 시)

2. 의료 기록, 유전자 검사 및 다음 임상 특징에 의해 입증된 바와 같이 1개 대립유전자의 넌센스 돌연변이로 인한 Dravet 증후군 또는 CDKL5 결핍 진단의 문서화:

   ㅏ. 치료 용량에서 2개 이상의 AED를 적절하게 시도했음에도 불구하고 발작 조절 실패

3. 기준선 방문 전 최소 4주 동안 안정적인 용량의 기준선 AED 1~3개

   ㅏ. 미주신경자극기(VNS), 케토제닉 식이요법 및 수정된 Atkins 식이요법은 이 제한에 포함되지 않지만 등록 전 3개월 동안 변경되지 않아야 합니다(기준선).

4. VNS는 기본 방문 전 최소 3개월 동안 안정적인 설정이어야 합니다.
5. 케토제닉 다이어트 또는 수정된 Atkins 다이어트를 하는 경우 기준선 방문 전 최소 3개월 동안 안정적인 비율을 유지해야 합니다.
6. 연구 절차를 수행하기 전에 환자 또는 환자의 법적 대리인으로부터 서면 동의를 받아야 합니다.
7. 무작위화 전 4주간의 일지 스크리닝에 걸쳐 지속 시간이 > 3초인 최소 6회의 경련 또는 드롭 발작 및 스크리닝에서 베이스라인까지 4주 동안 지속 시간이 > 3초인 경련 또는 드롭 발작이 ≥ 6회.

제외 기준:

1. 환자는 2세 미만이거나 12세 이상입니다.
2. Dravet 증후군 또는 CDKL5 결핍 이외의 유전 질환과 관련된 간질
3. 환자는 말도 안되는 돌연변이가 아닌 Dravet 또는 CDKL5 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다.
4. Felbatol은 스크리닝 방문 전 지난 12개월 이내에 시작되었습니다.
5. 등록(Baseline Visit) 전 30일 이내 임상시험에 참여 중이거나 참여한 적이 있는 환자
6. 이전 또는 현재 진행 중인 의학적 상태(예: 수반되는 질병, 정신과적 상태), 병력, 신체 소견 또는 연구자의 의견에 따라 환자의 안전에 악영향을 미칠 수 있는 검사실 이상으로 인해 연구 약물 투여 과정이 중단될 가능성이 없음 또는 후속 조치가 완료되거나 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있습니다.
7. 아미노글리코시드 또는 반코마이신의 지속적인 정맥 투여.