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有望な研究 まれな腎臓結石 (ProRKS) (ProRKS)

2026年8月5日 更新者:John Lieske、Mayo Clinic
この研究の目的は、遺伝性腎結石症および慢性腎臓病(CKD)、原発性高シュウ酸尿症(PH)、シスチン尿症、デント病、アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠乏症(APRTd)および後天性腸管高シュウ酸尿症(EH)の自然経過を明らかにすることです。 治験責任医師は、炎症の血液および尿中マーカーを測定し、疾患経過との関係を判断します。 障害間の相互比較により、これらの障害における腎機能障害のメカニズムをより適切に評価することができます。

調査の概要

詳細な説明

重度の遺伝性腎結石症は、原発性高シュウ酸尿症、シスチン尿症、へこみ病、アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠乏症 (APRTd) など、結石形成に重要な不溶性ミネラルの著しい排泄を引き起こします。 これらの障害を持つ患者は、子供の頃から結石を繰り返す経験があり、結晶性腎症によって引き起こされる慢性腎臓病のリスクが高くなります。 腸管性高シュウ酸尿症は、慢性腎疾患に関連する高シュウ酸尿症およびシュウ酸カルシウム結晶腎症を特徴とする後天性疾患であり、その点で遺伝性結石疾患に似ています。 研究者は、疾患の重症度に影響を及ぼし、腎障害につながる要因を特定する潜在的に修正可能な要因についての手がかりを提供するために、個々の患者の縦断的データを収集します。 治験責任医師は、炎症の血液および尿中マーカーを測定し、疾患経過との関係を判断します。 障害間の相互比較により、これらの疾患における腎機能障害のメカニズムをより適切に評価できます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

220

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Reykjavik、アイスランド
        • まだ募集していません
        • Landspitali Universtiy Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Vidar Edvardsson, MD
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
        • まだ募集していません
        • University of Alabama @ Birmingham
        • 主任研究者:
          • Dean Assimos, MD
        • コンタクト:
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
        • まだ募集していません
        • Mayo Clinic Jacksonville
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • William Haley, MD
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60614
        • まだ募集していません
        • Children's Memorial Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Craig Langman, M.D.
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic Hyperoxaluria Center
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Dawn Milliner, MD
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10010
        • まだ募集していません
        • New York University
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • David Goldfarb, MD
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • まだ募集していません
        • Cincinnati Children's Hosptial Medical Center
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Prasad Decarajan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • まだ募集していません
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Lawrence Copelovitch, MD
      • Jerusalem、イスラエル
        • まだ募集していません
        • Shaare Zedek Medica Center
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Yaacov Frishberg, MD
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
        • まだ募集していません
        • Hosptial of Sick Children
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Elizabeth Harvey, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

原発性高シュウ酸尿症、デント病、シスチン尿症および APRT 欠損症、ロウ症候群、デント病キャリアおよび腸管性高シュウ酸尿症の患者

説明

包含基準:

  1. 原発性高シュウ酸尿症の診断
  2. 腸管性高シュウ酸尿症の診断
  3. へこみ病の診断
  4. シスチン尿症の診断
  5. アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(APRTd)の診断
  6. ロウ症候群の診断
  7. デント病キャリアの診断

除外基準:

  1. 腎不全の既往
  2. -肝臓および/または腎臓移植の病歴。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
原発性高シュウ酸尿症患者
-原発性高シュウ酸尿症の診断が確認された患者。
へこみ病患者
-デント病の診断が確認された患者。
シスチン尿症患者
-シスチン尿症の診断が確認された患者。
APRT欠損症患者
-アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(APRTd)の診断が確認された患者
ロウ症候群またはデント 2 患者
ロウ症候群またはデント2の診断が確認された患者。
へこみ 1 キャリア
Dent 1の確定診断を受けた患者 Dent 1キャリア
腸管高シュウ酸尿症患者
-診断が確認された腸内高シュウ酸尿症の患者。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
炎症性血液および尿のバイオマーカー
時間枠:毎年5年間
参照値と比較した炎症性尿バイオマーカーの統計的に有意な変化 (増加または減少)
毎年5年間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
EGFRの縦方向の変化
時間枠:毎年5年間
5年間のeGFRの変化
毎年5年間

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
新規発症CKDの発生
時間枠:毎年5年間
新規発症 CKD ステージ 4(eGFR)の開発
毎年5年間
尿中の石化物質
時間枠:毎年5年間
尿中物質の変化量
毎年5年間
尿中のタンパク質
時間枠:毎年5年間
尿中のタンパク質の変化
毎年5年間
ストーンイベント
時間枠:毎年5年間
ストーンイベントの数の変化
毎年5年間
生活の質
時間枠:毎年5年間
QOLスコアの変化
毎年5年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:John Lieske, MD、Mayo Clinic

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2016年5月1日

一次修了 (推定)

2028年7月1日

研究の完了 (推定)

2028年7月1日

試験登録日

最初に提出

2016年5月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年5月20日

最初の投稿 (推定)

2016年5月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月5日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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