- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT02780297
Prospektiv forskning sjeldne nyrestein (ProRKS) (ProRKS)
20. november 2023 oppdatert av: John Lieske, Mayo Clinic
Hensikten med denne studien er å fastslå den naturlige historien til de arvelige formene for nefrolithiasis og kronisk nyresykdom (CKD), primær hyperoksaluri (PH), cystinuri, Dent sykdom og adenin-fosforibosyltransferase-mangel (APRTd) og ervervet enterisk hyperoksaluri (EH).
Etterforskeren vil måle blod- og urinmarkører for betennelse og bestemme forholdet til sykdomsforløpet.
Krysssammenligninger mellom lidelsene vil tillate oss å bedre evaluere mekanismer for nyredysfunksjon ved disse lidelsene.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Alvorlige, arvelige former for nefrolithiasis forårsaker markert utskillelse av uløselige mineraler som er viktige ved steindannelse, inkludert primær hyperoksaluri, cystinuri, bulksykdom og adenin-fosforibosyltransferase-mangel (APRTd).
Pasienter med disse lidelsene opplever tilbakevendende steiner fra barndommen og har høy risiko for kronisk nyresykdom forårsaket av krystallnefropati.
Enterisk hyperoksaluri er en ervervet sykdom karakterisert ved hyperoksaluri og kalsiumoksalatkrystallnefropati assosiert med kronisk nyresykdom, og i så måte lik de arvelige steinsykdommene.
Etterforskerne vil samle longitudinelle data fra individuelle pasienter for å gi ledetråder om potensielt modifiserbare faktorer som påvirker sykdommens alvorlighetsgrad og identifisere faktorer som fører til nyreskade.
etterforskeren vil måle blod- og urinmarkører for betennelse og bestemme forholdet til sykdomsforløpet.
Krysssammenligninger mellom lidelsene vil gjøre det mulig å bedre evaluere mekanismer for nyredysfunksjon ved disse sykdommene.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
220
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Julie Olson, RN
- Telefonnummer: 800-270-4637
- E-post: RareKidneyStones@mayo.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Barb Seide
- Telefonnummer: 800-270-4637
- E-post: RareKidneyStones@mayo.edu
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- Har ikke rekruttert ennå
- Hosptial of Sick Children
-
Ta kontakt med:
- Lisa Robinson, MD
- Telefonnummer: 416-813-5082
- E-post: lisa.robinson@sickkids.ca
-
Ta kontakt med:
- Elizabeth Harvey, MD
- Telefonnummer: 416-813-5082
- E-post: Elizabeth.harvey@sickkids.ca
-
Hovedetterforsker:
- Elizabeth Harvey, MD
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Alabama @ Birmingham
-
Hovedetterforsker:
- Dean Assimos, MD
-
Ta kontakt med:
- Lisa Harvey
- Telefonnummer: 205-996-2613
- E-post: lharvey@uab.edu
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
- Har ikke rekruttert ennå
- Mayo Clinic Jacksonville
-
Ta kontakt med:
- Arta Palaj
- Telefonnummer: 904-953-3071
- E-post: palaj.arta@mayo.edu
-
Ta kontakt med:
- Ivan Porter, MD
- E-post: porter.ivan@mayo.edu
-
Hovedetterforsker:
- William Haley, MD
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60614
- Har ikke rekruttert ennå
- Children's Memorial Hospital
-
Ta kontakt med:
- Heather Price, MS
- E-post: hprice@childrensmemorial.org
-
Hovedetterforsker:
- Craig Langman, M.D.
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Har ikke rekruttert ennå
- Children's Hospital, Harvard Medical School
-
Ta kontakt med:
- Leslie Spaneas
- Telefonnummer: 617-355-6129
- E-post: leslie.spaneas@childrens.harvard.edu
-
Ta kontakt med:
- Michael Somers, MD
- E-post: michael.somers@childrens.harvard.edu
-
Hovedetterforsker:
- Michelle Baum, MD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Rekruttering
- Mayo Clinic Hyperoxaluria Center
-
Ta kontakt med:
- Barb Seide
- Telefonnummer: 800-270-4637
- E-post: hyperoxaluriacenter@mayo.edu
-
Ta kontakt med:
- Julie B Olson, RN
- Telefonnummer: 800-270-4637
- E-post: hyperoxaluriacenter@mayo.edu
-
Hovedetterforsker:
- Dawn Milliner, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10010
- Har ikke rekruttert ennå
- New York University
-
Ta kontakt med:
- Lada Beara-Lasic, MD
- E-post: lada.bearalasic@nymc.org
-
Ta kontakt med:
- Frank Modersitzki, MPH
- Telefonnummer: 6379 216-686-7500
- E-post: Frank.Modersitzki@nyumc.org
-
Hovedetterforsker:
- David Goldfarb, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Har ikke rekruttert ennå
- Cincinnati Children's Hosptial Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Prasad Devarajan, MD
- Telefonnummer: 515-636-4200
- E-post: prasad.devarajan@cchmc.org
-
Hovedetterforsker:
- Prasad Decarajan, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Har ikke rekruttert ennå
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ta kontakt med:
- Taylor Moatz
- Telefonnummer: 267-425-3937
- E-post: moatzt@chop.edu
-
Hovedetterforsker:
- Lawrence Copelovitch, MD
-
-
-
-
-
Reykjavik, Island
- Har ikke rekruttert ennå
- Landspitali Universtiy Hospital
-
Ta kontakt med:
- Inger Agustsdottir, RN
- Telefonnummer: 354-824-5227
- E-post: ingeragu@landspitali.is
-
Hovedetterforsker:
- Vidar Edvardsson, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel
- Har ikke rekruttert ennå
- Shaare Zedek Medica Center
-
Ta kontakt med:
- Yaacov Frishberg, MD
- E-post: yaacovf@ekmd.huji.ac.il
-
Hovedetterforsker:
- Yaacov Frishberg, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med primær hyperoksaluri, bulksykdom, cystinuri og APRT-mangel, Lowe syndrom, bulksykdomsbærere og enterisk hyperoksaluri
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av primær hyperoksaluri
- Diagnose av enterisk hyperoksaluri
- Diagnose av bulksykdom
- Diagnose av cystinuri
- Diagnose av adenin-fosforibosyltransferase-mangel (APRTd)
- Diagnose av Lowe syndrom
- Diagnose av bulksykdomsbærer
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere nyresvikt
- Anamnese med lever- og/eller nyretransplantasjon.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Primære hyperoksaluripasienter
Pasienter med bekreftet diagnose av primær hyperoksaluri.
|
Pasienter med bulksykdom
Pasienter med bekreftet diagnose Dent Disease.
|
Cystinuripasienter
Pasienter med bekreftet diagnose Cystinuria.
|
Pasienter med APRT-mangel
Pasienter med bekreftet diagnose adenin-fosforibosyltransferase-mangel (APRTd)
|
Lowe syndrom eller Dent 2 pasienter
Pasienter med bekreftet diagnose Lowe syndrom eller Dent 2.
|
Bulk 1 bærere
Pasienter med bekreftet diagnose Dent 1. Bulk 1-bærere
|
Pasienter med enterisk hyperoksaluri
Pasienter med bekreftet diagnose enterisk hyperoksaluri.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
inflammatoriske blod- og urinbiomarkører
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
Statistisk signifikante endringer (økning eller reduksjon) i inflammatoriske urinbiomarkører sammenlignet med referanseverdier
|
Årlig i 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Langsgående endringer i eGFR
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
endringer i eGFR i løpet av de 5 årene
|
Årlig i 5 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Utvikling av nyoppstått CKD
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
Utvikling av nyoppstått CKD stadium 4 (eGFR
|
Årlig i 5 år
|
Litogene stoffer i urinen
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
Mengde endring i stoffet i urinen
|
Årlig i 5 år
|
Protein i urinen
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
endring i protein i urinen
|
Årlig i 5 år
|
Steinarrangementer
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
endring i antall steinhendelser
|
Årlig i 5 år
|
Livskvalitet
Tidsramme: Årlig i 5 år
|
endring i livskvalitetspoeng
|
Årlig i 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: John Lieske, MD, Mayo Clinic
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mai 2016
Primær fullføring (Antatt)
1. juli 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. juli 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. mai 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. mai 2016
Først lagt ut (Antatt)
23. mai 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
21. november 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. november 2023
Sist bekreftet
1. november 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Patologiske tilstander, anatomiske
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Renal tubulær transport, medfødte feil
- Abnormiteter, flere
- Renal Aminoacidurias
- Urinkalkuli
- Calculi
- Nefrolitiasis
- Aminosyretransportforstyrrelser, medfødt
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Urolithiasis
- Cystinuri
- Nyreberegning
- Metabolisme, medfødte feil
- Dent sykdom
- Oculocerebrorenalt syndrom
Andre studie-ID-numre
- 16-000494
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Cystinuri
-
Universitair Ziekenhuis BrusselKU LeuvenUkjentHypotoni cystinuri syndrom | Isolert PREPL-mangel
-
NYU Langone HealthFullførtCystinuriForente stater
-
NYU Langone HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Fullført
-
Devicare S.L.Clever Instruments S.L.; Fundacio PuigvertUkjent
-
Advicenne PharmaHar ikke rekruttert ennåCystinuriFrankrike, Belgia
-
Revive Therapeutics, Ltd.Ukjent
-
Caleb NelsonOtsuka America PharmaceuticalFullførtCystinuriForente stater
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenUkjentOvervekt | Friske Frivillige | Prader-Willi syndrom | Muskelhypotoni | Hypotoni-Cystinuri syndrom | Dvergvekst, veksthormonmangelBelgia
-
Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereFullførtCystinuri | Nefrolitiasis, kalsiumoksalatForente stater