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Ricerca prospettica Calcoli renali rari (ProRKS) (ProRKS)

20 novembre 2023 aggiornato da: John Lieske, Mayo Clinic
Lo scopo di questo studio è determinare la storia naturale delle forme ereditarie di nefrolitiasi e malattia renale cronica (CKD), iperossaluria primaria (PH), cistinuria, malattia di Dent e deficit di adenina fosforibosiltransferasi (APRTd) e iperossaluria enterica acquisita (EH). Lo sperimentatore misurerà i marcatori ematici e urinari dell'infiammazione e determinerà la relazione con il decorso della malattia. I confronti incrociati tra i disturbi ci permetteranno di valutare meglio i meccanismi di disfunzione renale in questi disturbi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le forme gravi ed ereditarie di nefrolitiasi causano una marcata escrezione di minerali insolubili importanti nella formazione dei calcoli, tra cui iperossaluria primaria, cistinuria, malattia di Dent e deficit di adenina fosforibosiltransferasi (APRTd). I pazienti con questi disturbi sperimentano calcoli ricorrenti fin dall'infanzia e sono ad alto rischio di malattia renale cronica causata da nefropatia da cristalli. L'iperossaluria enterica è una malattia acquisita caratterizzata da iperossaluria e nefropatia da cristalli di ossalato di calcio associata a malattia renale cronica e, sotto questo aspetto, simile alle malattie ereditarie dei calcoli. Gli investigatori raccoglieranno dati longitudinali di singoli pazienti al fine di fornire indizi sui fattori potenzialmente modificabili che influenzano la gravità della malattia e identificare i fattori che portano al danno renale. lo sperimentatore misurerà i marcatori ematici e urinari dell'infiammazione e determinerà la relazione con il decorso della malattia. Confronti incrociati tra le patologie consentiranno di valutare meglio i meccanismi di disfunzione renale in queste patologie.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

220

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Non ancora reclutamento
        • Hosptial of Sick Children
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Harvey, MD
  • Islanda
      • Reykjavik, Islanda
        • Non ancora reclutamento
        • Landspitali Universtiy Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Vidar Edvardsson, MD
  • Israele
      • Jerusalem, Israele
        • Non ancora reclutamento
        • Shaare Zedek Medica Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yaacov Frishberg, MD
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • Non ancora reclutamento
        • University of Alabama @ Birmingham
        • Investigatore principale:
          • Dean Assimos, MD
        • Contatto:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
        • Non ancora reclutamento
        • Mayo Clinic Jacksonville
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • William Haley, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60614
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Memorial Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Craig Langman, M.D.
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10010
        • Non ancora reclutamento
        • New York University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Goldfarb, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Non ancora reclutamento
        • Cincinnati Children's Hosptial Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Prasad Decarajan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lawrence Copelovitch, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con iperossaluria primaria, malattia di Dent, cistinuria e deficit di APRT, sindrome di Lowe, portatori di malattia di Dent e iperossaluria enterica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosi di iperossaluria primaria
  2. Diagnosi di iperossaluria enterica
  3. Diagnosi della malattia di Dent
  4. Diagnosi di cistinuria
  5. Diagnosi di deficit di adenina fosforibosiltransferasi (APRTd)
  6. Diagnosi della sindrome di Lowe
  7. Diagnosi di portatore di malattia Dent

Criteri di esclusione:

  1. Precedente insufficienza renale
  2. Storia di trapianto di fegato e/o rene.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con iperossaluria primaria
Pazienti con diagnosi confermata di iperossaluria primaria.
Pazienti affetti da ammaccature
Pazienti con diagnosi confermata di Dent Disease.
Pazienti con cistinuria
Pazienti con diagnosi confermata di cistinuria.
Deficit di APRT Pazienti
Pazienti con diagnosi confermata di deficit di adenina fosforibosiltransferasi (APRTd)
Sindrome di Lowe o Dent 2 pazienti
Pazienti con diagnosi confermata di Sindrome di Lowe o Dent 2.
Dent 1 vettori
Pazienti con diagnosi confermata di Dent 1. Portatori di Dent 1
Pazienti con iperossaluria enterica
Pazienti con diagnosi confermata di iperossaluria enterica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
biomarcatori infiammatori ematici e urinari
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
Cambiamenti statisticamente significativi (aumento o diminuzione) nei biomarcatori urinari infiammatori rispetto ai valori di riferimento
Ogni anno per 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti longitudinali in eGFR
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
variazioni di eGFR durante i 5 anni
Ogni anno per 5 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppo di CKD di nuova insorgenza
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
Sviluppo di CKD di nuova insorgenza in stadio 4 (eGFR
Ogni anno per 5 anni
Sostanze litogene nelle urine
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
Quantità di cambiamento nella sostanza nelle urine
Ogni anno per 5 anni
Proteine ​​nelle urine
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
alterazione delle proteine ​​nelle urine
Ogni anno per 5 anni
Eventi di pietra
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
cambiamento nel numero di eventi di pietra
Ogni anno per 5 anni
Qualità della vita
Lasso di tempo: Ogni anno per 5 anni
variazione del punteggio della qualità della vita
Ogni anno per 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Investigatori

  • Investigatore principale: John Lieske, MD, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2016

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2016

Primo Inserito (Stimato)

23 maggio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

21 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 16-000494

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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