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전향적 연구 희귀 신장 결석(ProRKS) (ProRKS)

2026년 8월 5일 업데이트: John Lieske, Mayo Clinic
이 연구의 목적은 신결석증 및 만성 신장 질환(CKD), 원발성 고산소뇨증(PH), 시스틴뇨증, 덴트병 및 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍증(APRTd) 및 후천성 장성 고산소뇨증(EH)의 유전적 형태의 자연사를 결정하는 것입니다. 조사관은 염증의 혈액 및 소변 표지자를 측정하고 질병 진행과의 관계를 결정할 것입니다. 장애 간의 교차 비교를 통해 이러한 장애에서 신장 기능 장애의 메커니즘을 더 잘 평가할 수 있습니다.

연구 개요

상세 설명

심한 유전성 신결석증은 원발성 고산소뇨증, 시스틴뇨증, 덴트병 및 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍증(APRTd)을 포함하여 결석 형성에 중요한 불용성 미네랄의 현저한 배설을 유발합니다. 이러한 장애가 있는 환자는 어린 시절부터 재발성 결석을 경험하며 결정 신병증으로 인한 만성 신장 질환의 위험이 높습니다. 장 고산소뇨증은 만성 신장 질환과 관련된 고산소뇨증 및 칼슘 옥살산 결정 신병증을 특징으로 하는 후천성 질환이며, 그 점에서 유전성 결석 질환과 유사합니다. 조사관은 질병의 중증도에 영향을 미치고 신장 손상으로 이어지는 요인을 식별하는 잠재적으로 수정 가능한 요인에 대한 단서를 제공하기 위해 개별 환자의 세로 데이터를 수집할 것입니다. 조사관은 염증의 혈액 및 소변 표지자를 측정하고 질병 진행과의 관계를 결정할 것입니다. 장애 간의 교차 비교를 통해 이러한 질병에서 신장 기능 장애의 메커니즘을 더 잘 평가할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

220

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, 미국, 35294
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Alabama @ Birmingham
        • 수석 연구원:
          • Dean Assimos, MD
        • 연락하다:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, 미국, 32224
        • 아직 모집하지 않음
        • Mayo Clinic Jacksonville
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • William Haley, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60614
        • 아직 모집하지 않음
        • Children's Memorial Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Craig Langman, M.D.
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10010
        • 아직 모집하지 않음
        • New York University
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David Goldfarb, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • 아직 모집하지 않음
        • Cincinnati Children's Hosptial Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Prasad Decarajan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 아직 모집하지 않음
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Lawrence Copelovitch, MD
      • Reykjavik, 아이슬란드
        • 아직 모집하지 않음
        • Landspitali Universtiy Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Vidar Edvardsson, MD
      • Jerusalem, 이스라엘
        • 아직 모집하지 않음
        • Shaare Zedek Medica Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yaacov Frishberg, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
        • 아직 모집하지 않음
        • Hosptial of Sick Children
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elizabeth Harvey, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

원발성 고산소뇨증, 치석병, 시스틴뇨증 및 APRT 결핍, 로우 증후군, 치석병 보인자 및 장성 고산소뇨증이 있는 개인

설명

포함 기준:

  1. 원발성 고산소뇨증의 진단
  2. 장성 고산소뇨증의 진단
  3. 덴트병의 진단
  4. 시스틴뇨증의 진단
  5. 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍증(APRTd)의 진단
  6. 로우 증후군의 진단
  7. 덴트병 보인자의 진단

제외 기준:

  1. 이전의 신부전
  2. 간 및/또는 신장 이식 병력.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
원발성 고산소뇨증 환자
원발성 고산소뇨증 진단이 확정된 환자.
덴트병 환자
덴트병 진단이 확정된 환자.
시스틴뇨증 환자
시스틴뇨증 진단이 확정된 환자.
APRT 결핍 환자
아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍증(APRTd) 진단이 확정된 환자
로우 증후군 또는 덴트 2 환자
로우 증후군 또는 덴트 2 진단이 확정된 환자.
덴트 1 캐리어
덴트 1 진단이 확정된 환자. 덴트 1 보인자
장성 고산소뇨증 환자
장성 고산소뇨증 진단이 확정된 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
염증성 혈액 및 소변 바이오마커
기간: 5년 동안 매년
참조 값과 비교하여 염증성 요로 바이오마커의 통계적으로 유의미한 변화(증가 또는 감소)
5년 동안 매년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
EGFR의 세로 변화
기간: 5년 동안 매년
5년 동안 eGFR의 변화
5년 동안 매년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
새로운 발병 CKD 개발
기간: 5년 동안 매년
신규 발병 CKD 4기(eGFR) 개발
5년 동안 매년
소변의 결석 생성 물질
기간: 5년 동안 매년
소변 내 물질의 변화량
5년 동안 매년
소변의 단백질
기간: 5년 동안 매년
소변의 단백질 변화
5년 동안 매년
스톤 이벤트
기간: 5년 동안 매년
스톤 이벤트 개수 변경
5년 동안 매년
삶의 질
기간: 5년 동안 매년
삶의 질 점수의 변화
5년 동안 매년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 수석 연구원: John Lieske, MD, Mayo Clinic

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2016년 5월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 5월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 5월 20일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 5월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 5일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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