Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectief Onderzoek Zeldzame Nierstenen (ProRKS) (ProRKS)

20 november 2023 bijgewerkt door: John Lieske, Mayo Clinic
Het doel van deze studie is het natuurlijk beloop te bepalen van de erfelijke vormen van nefrolithiase en chronische nierziekte (CKD), primaire hyperoxalurie (PH), cystinurie, ziekte van Dent en adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie (APRTd) en verworven enterische hyperoxalurie (EH). De onderzoeker zal bloed- en urinemarkers van ontsteking meten en de relatie met het ziekteverloop bepalen. Kruisvergelijkingen tussen de aandoeningen zullen ons in staat stellen de mechanismen van nierdisfunctie bij deze aandoeningen beter te evalueren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Ernstige, erfelijke vormen van nefrolithiasis veroorzaken een duidelijke uitscheiding van onoplosbare mineralen die belangrijk zijn bij steenvorming, waaronder primaire hyperoxalurie, cystinurie, de ziekte van Dent en adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie (APRTd). Patiënten met deze aandoeningen hebben vanaf hun jeugd terugkerende stenen en lopen een hoog risico op chronische nierziekte veroorzaakt door kristalnefropathie. Enterische hyperoxalurie is een verworven ziekte die wordt gekenmerkt door hyperoxalurie en calciumoxalaatkristalnefropathie geassocieerd met chronische nierziekte, en in dat opzicht vergelijkbaar met de erfelijke steenziekten. De onderzoekers zullen longitudinale gegevens van individuele patiënten verzamelen om aanwijzingen te geven over mogelijk beïnvloedbare factoren die de ernst van de ziekte beïnvloeden en om factoren te identificeren die leiden tot nierbeschadiging. de onderzoeker zal markers van ontsteking in bloed en urine meten en de relatie met het ziekteverloop bepalen. Kruisvergelijkingen tussen de aandoeningen zullen het mogelijk maken de mechanismen van nierdisfunctie bij deze ziekten beter te evalueren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

220

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Nog niet aan het werven
        • Hosptial of Sick Children
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elizabeth Harvey, MD
  • IJsland
      • Reykjavik, IJsland
        • Nog niet aan het werven
        • Landspitali Universtiy Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Vidar Edvardsson, MD
  • Israël
      • Jerusalem, Israël
        • Nog niet aan het werven
        • Shaare Zedek Medica Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yaacov Frishberg, MD
  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
        • Nog niet aan het werven
        • University of Alabama @ Birmingham
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dean Assimos, MD
        • Contact:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
        • Nog niet aan het werven
        • Mayo Clinic Jacksonville
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • William Haley, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60614
        • Nog niet aan het werven
        • Children's Memorial Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Craig Langman, M.D.
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10010
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Nog niet aan het werven
        • Cincinnati Children's Hosptial Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Prasad Decarajan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Nog niet aan het werven
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lawrence Copelovitch, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met primaire hyperoxalurie, dent disease, cystinurie en APRT-deficiëntie, Lowe-syndroom, dragers van dent disease en enterische hyperoxalurie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Diagnose van primaire hyperoxalurie
  2. Diagnose van enterische hyperoxalurie
  3. Diagnose van deukziekte
  4. Diagnose van cystinurie
  5. Diagnose van adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie (APRTd)
  6. Diagnose van het Lowe-syndroom
  7. Diagnose van dent Disease Carrier

Uitsluitingscriteria:

  1. Eerder nierfalen
  2. Geschiedenis van lever- en/of niertransplantatie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met primaire hyperoxalurie
Patiënten met een bevestigde diagnose van primaire hyperoxalurie.
Patiënten met dentziekte
Patiënten met een bevestigde diagnose Dent Disease.
Cystinurie patiënten
Patiënten met een bevestigde diagnose van cystinurie.
APRT-deficiëntie Patiënten
Patiënten met bevestigde diagnose van adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie (APRTd)
Lowe-syndroom of Dent 2-patiënten
Patiënten met een bevestigde diagnose van het Lowe-syndroom of Dent 2.
Deuk 1 dragers
Patiënten met bevestigde diagnose Dent 1. Dent 1 dragers
Patiënten met enterische hyperoxalurie
Patiënten met bevestigde diagnose enterische hyperoxalurie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
inflammatoire bloed- en urinebiomarkers
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
Statistisch significante veranderingen (toename of afname) in biomarkers voor inflammatoire urine in vergelijking met referentiewaarden
Jaarlijks gedurende 5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale veranderingen in eGFR
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
veranderingen in eGFR gedurende de 5 jaar
Jaarlijks gedurende 5 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkeling van nieuw ontstane CKD
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
Ontwikkeling van nieuw onset CKD stadium 4 (eGFR
Jaarlijks gedurende 5 jaar
Lithogene stoffen in de urine
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
Hoeveelheid verandering in de stof in de urine
Jaarlijks gedurende 5 jaar
Eiwitten in de urine
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
verandering in eiwit in de urine
Jaarlijks gedurende 5 jaar
Steen evenementen
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
verandering in het aantal steengebeurtenissen
Jaarlijks gedurende 5 jaar
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 5 jaar
verandering in de kwaliteit van leven-score
Jaarlijks gedurende 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: John Lieske, MD, Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 mei 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

23 mei 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

21 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16-000494

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Belgium

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren