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てんかんにおける心血管疾患の遺伝子マーカー

2025年9月4日 更新者：Virend Somers, MD, PhD、Mayo Clinic

心血管疾患の遺伝子マーカーと、てんかんにおける予期せぬ突然死における潜在的な役割。

てんかんは、米国で 300 万人以上が罹患している一般的な状態です。 てんかんがコントロールされていない患者は、予期せぬ突然死 (SUDEP) の生涯リスクが 35% あり、これは 40 歳未満の患者で最も高くなります。 正確なメカニズムと原因は理解されていませんが、心臓と脳に影響を与える根本的な状態が原因である可能性があり、危険な心拍リズムと死につながる可能性があります. 心臓と脳に影響を与えるこれらの状態のいくつかは、特定可能な遺伝的原因を持っています. この研究は、てんかん患者における心調律および突然死関連障害の既知の遺伝的原因を特定することを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

全体的な目標は、SUDEP のリスクが最も高いてんかん患者の基礎に遺伝性心血管障害があるかどうかを判断することです。 研究者は、SUDEP-7 と呼ばれるリスク スコアリング ツールを使用して特定された SUDEP のリスクが高いてんかん患者、および/またはてんかん、発作、心停止、突然死、溺死/近距離での病歴を持つ血縁者がいるてんかん患者を探しています。溺死、失神または不整脈。 治験責任医師は、てんかん患者の血縁者も含めて、遺伝子検査のために血液サンプルおよび/または口腔細胞 (綿棒または唾液から) を提供することにより、参加を呼びかけることができます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic
        • 副調査官：
          • Erik K St. Louis, MD
        • 副調査官：
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • 副調査官：
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • 副調査官：
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～50年 (大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

てんかんまたは発作または原因不明の失神と診断された男女および血縁者。

説明

包含基準:

  • てんかんまたは発作、または失神または溺死または心停止または突然死または不整脈を示唆する異常な心電図と診断された 18 ～ 50 歳の成人
  • てんかん、発作、心停止、突然死、溺死、失神または不整脈の既往歴のある患者の血縁者 (18 歳以上)

除外基準:

  • 書面による同意が得られない方。
  • 囚人（脆弱集団）
  • 虚血性イベントに続発する発作
  • 発作を引き起こす外傷性脳損傷
  • 頭蓋手術の歴史
  • 脳腫瘍の病歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
高 SUDEP リスク コホート
SUDEP-7リスクスコアが高いてんかん患者、および/またはてんかん、発作、心停止、突然死、溺死/溺死、失神または不整脈を伴う血縁者。
低 SUDEP リスク コホート
てんかん患者で、SUDEP-7スコアが低い患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
次世代の全エクソームシーケンスを使用して、突然死のリスクが最も高い難治性てんかん患者に心臓の遺伝子変異が存在するかどうかを判断します。
時間枠：3～5年

SUDEP-7 はリスク プロファイリング ツールで、スコアは 0 ～ 12 の範囲です。 一般に、3 以上のスコアはリスクが高いと見なされます。 調査員は、てんかん、発作、心停止、突然死、溺死、失神または不整脈の家族歴を持つ参加者を選択します。これは、遺伝子収量が著しく増加するためです。

次世代の全エクソームシーケンスは、予期せぬ突然死症候群 (チャネル病、心筋症、大動脈症) および自律神経制御に関与する既知の遺伝子に焦点を当てて実施されます。 必要に応じて、血縁者がゲノム「トリオ」分析に招待される場合があります。
3～5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Mayo Clinic

協力者

American Heart Association

捜査官

  • 主任研究者：Virend K. Somers, MD PhD、Mayo Clinic

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2016年5月1日

一次修了 (推定)

2031年12月1日

研究の完了 (推定)

2031年12月1日

試験登録日

最初に提出

2016年6月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年7月2日

最初の投稿 (推定)

2016年7月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年9月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年9月4日

最終確認日

2025年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 15-002420

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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