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Genetische Marker für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Epilepsie

4. September 2025 aktualisiert von: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Genetische Marker von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und die potenzielle Rolle beim plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie.

Epilepsie ist eine häufige Erkrankung, von der über 3 Millionen Menschen in den USA betroffen sind. Patienten mit unkontrollierter Epilepsie haben ein lebenslanges Risiko eines plötzlichen unerwarteten Todes (SUDEP) von 35 %, das bei Personen unter 40 Jahren am höchsten ist. Die genauen Mechanismen und Ursachen sind nicht bekannt, können aber auf Grunderkrankungen zurückzuführen sein, die das Herz und das Gehirn betreffen, was zu gefährlichen Herzrhythmen und zum Tod führen kann. Einige dieser Erkrankungen, die Herz und Gehirn betreffen, haben eine identifizierbare genetische Ursache. Diese Studie zielt darauf ab, bekannte genetische Ursachen von Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Todesfällen bei Patienten mit Epilepsie zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die übergeordneten Ziele bestehen darin, festzustellen, ob Patienten mit Epilepsie, die das höchste SUDEP-Risiko haben, eine zugrunde liegende genetische kardiovaskuläre Störung haben. Die Ermittler suchen Patienten mit Epilepsie, die ein hohes SUDEP-Risiko aufweisen, das mithilfe eines Risikobewertungsinstruments namens SUDEP-7 identifiziert wurde, und/oder Blutsverwandte mit einer Vorgeschichte von Epilepsie, Krampfanfällen, Herzstillstand, plötzlichem Tod, Ertrinken/Beinahe-Ertrinken Ertrinken, Synkope oder Herzrhythmusstörung. Die Forscher können auch Blutsverwandte von Patienten mit Epilepsie einbeziehen und sie zur Teilnahme einladen, indem sie eine Blutprobe und/oder bukkale Zellen (aus einem Abstrich oder Speichel) für genetische Tests zur Verfügung stellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Unterermittler:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Unterermittler:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Unterermittler:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Unterermittler:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 50 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer und Frauen, bei denen Epilepsie oder Krampfanfälle oder unerklärliche Synkopen diagnostiziert wurden, und Blutsverwandte.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene zwischen 18 und 50 Jahren mit der Diagnose Epilepsie oder Krampfanfälle oder Synkope oder Ertrinken oder Herzstillstand oder plötzlichem Tod oder einem anormalen EKG, das auf eine Arrhythmie hindeutet
  • Blutsverwandte (Alter 18+) eines Patienten mit einer Vorgeschichte von Epilepsie, Krampfanfällen, Herzstillstand, plötzlichem Tod, Ertrinken, Synkope oder Arrhythmie

Ausschlusskriterien:

  • Personen, die keine schriftliche Einwilligung erteilen können.
  • Gefangene (gefährdete Bevölkerung)
  • Krampfanfälle infolge ischämischer Ereignisse
  • Schädel-Hirn-Trauma mit Krampfanfällen
  • Geschichte der Schädelchirurgie
  • Geschichte des Gehirntumors

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kohorte mit hohem SUDEP-Risiko
Patienten mit Epilepsie, die einen hohen SUDEP-7-Risiko-Score haben und/oder ein Blutsverwandter mit Epilepsie, Krampfanfällen, Herzstillstand, plötzlichem Tod, Ertrinken/Beinahe-Ertrinken, Synkope oder Arrhythmie.
Kohorte mit niedrigem SUDEP-Risiko
Patienten mit Epilepsie und niedrigem SUDEP-7-Score.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmen Sie mit Next Generation Whole-Exome Sequencing, ob bei Patienten mit refraktärer Epilepsie, bei denen das höchste Risiko eines plötzlichen Todes besteht, eine zugrunde liegende genetische Herzmutation vorliegt.
Zeitfenster: 3-5 Jahre

SUDEP-7 ist ein Tool zur Risikoprofilerstellung mit einer Punktzahl von 0-12. Im Allgemeinen gilt eine Punktzahl größer oder gleich 3 als hohes Risiko. Die Ermittler werden Teilnehmer mit einer Familiengeschichte von Epilepsie, Krampfanfällen, Herzstillstand, plötzlichem Tod, Ertrinken, Synkope oder Arrhythmie auswählen, da dies die genetische Ausbeute deutlich erhöht.

Next Generation Whole-Exome Sequencing wird mit Schwerpunkt auf bekannten Genen durchgeführt, die an plötzlichen unerwarteten Todessyndromen (Kanalopathien, Kardiomyopathien und Aortopathien) und autonomer Kontrolle beteiligt sind. Gegebenenfalls können Blutsverwandte zu genomischen „Trio“-Analysen eingeladen werden.
3-5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Mitarbeiter

American Heart Association

Ermittler

  • Hauptermittler: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juni 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juli 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

7. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

8. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 15-002420

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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