Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические маркеры сердечно-сосудистых заболеваний при эпилепсии

30 октября 2026 г. обновлено: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Генетические маркеры сердечно-сосудистых заболеваний и потенциальная роль в внезапной неожиданной смерти при эпилепсии.

Epilepsy is a common condition which affects over 3 million people in the US. Patients with uncontrolled epilepsy have a lifetime risk of sudden unexpected death (SUDEP) of 35%, which is greatest in those under 40 years of age. The exact mechanisms and causes are not understood but can be due to underlying conditions which affect the heart and brain, which may lead to dangerous heart rhythms and death. Some of these conditions which affect heart and brain have an identifiable genetic cause. This study aims to identify known genetic causes of heart rhythm and sudden death related disorders in patients with epilepsy.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

The overall goals are to determine whether patients with epilepsy who have the highest risk of SUDEP have an underlying genetic cardiovascular disorder. The investigators are seeking patients with epilepsy who have a high risk of SUDEP identified by using a risk scoring tool called SUDEP-7 and/or have blood-relatives with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or heart rhythm disorder. The investigators may also include blood-relatives of patients with epilepsy and invite them to participate by providing a blood sample and/or buccal cells (from a swab or saliva) for genetic testing.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Somers CPL Lab
  • Электронная почта: CPL@mayo.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Рекрутинг
        • Mayo Clinic
        • Младший исследователь:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Младший исследователь:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Младший исследователь:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Младший исследователь:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 50 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Men and women diagnosed with epilepsy or seizures or unexplained syncope and blood relatives.

Описание

Inclusion Criteria:

  • Adults ages 18 - 50 with a diagnosis of epilepsy or seizures, or syncope or drowning or cardiac arrest or sudden death or an abnormal ECG suggestive of an arrhythmia
  • Blood-relatives (Aged 18+) of a patient with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia

Exclusion Criteria:

  • Those who are unable to provide written consent.
  • Prisoners (vulnerable population)
  • Seizures secondary to ischemic events
  • Traumatic brain injury resulting in seizures
  • History of cranial surgery
  • History of brain tumor

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: FAMILY_BASED
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
High SUDEP risk cohort

Patients with epilepsy who have a high SUDEP-7 risk score and/or a blood-relative with epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or arrhythmia.
Low SUDEP risk cohort

Patients with epilepsy and a low SUDEP-7 score.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Using Next Generation Whole-Exome Sequencing, determine if an underlying genetic cardiac mutation is present in refractory epilepsy patients who are at highest risk of sudden death.
Временное ограничение: 3-5 years

SUDEP-7 is a risk profiling tool, with a score ranging from 0-12. Generally, a score greater than or equal to 3 is considered high risk. The investigators will select participants with a family history of epilepsy, seizures, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia, as this markedly increases genetic yield.

Next Generation Whole-Exome Sequencing will be performed with a focus on known genes implicated in sudden unexpected death syndromes (channelopathies, cardiomyopathies and aortopathies) and autonomic control. Where relevant, blood-relatives may be invited for genomic 'trio' analyses.
3-5 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Соавторы

American Heart Association

Следователи

  • Главный следователь: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июня 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 июля 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

7 июля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 ноября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 октября 2026 г.

Последняя проверка

1 октября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 15-002420

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться