Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические маркеры сердечно-сосудистых заболеваний при эпилепсии

4 сентября 2025 г. обновлено: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Генетические маркеры сердечно-сосудистых заболеваний и потенциальная роль в внезапной неожиданной смерти при эпилепсии.

Эпилепсия является распространенным заболеванием, от которого страдают более 3 миллионов человек в США. Пациенты с неконтролируемой эпилепсией имеют пожизненный риск внезапной неожиданной смерти (SUDEP) 35%, который является самым высоким у лиц моложе 40 лет. Точные механизмы и причины не выяснены, но могут быть связаны с основными состояниями, которые влияют на сердце и мозг, что может привести к опасным сердечным ритмам и смерти. Некоторые из этих состояний, поражающих сердце и мозг, имеют идентифицируемую генетическую причину. Это исследование направлено на выявление известных генетических причин нарушений сердечного ритма и нарушений, связанных с внезапной смертью, у пациентов с эпилепсией.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Общая цель состоит в том, чтобы определить, есть ли у пациентов с эпилепсией, которые имеют самый высокий риск СВСЭП, генетическое сердечно-сосудистое заболевание. Исследователи ищут пациентов с эпилепсией, которые имеют высокий риск СВСЭП, выявленный с помощью инструмента оценки риска под названием СВСЭП-7, и/или имеют кровных родственников с эпилепсией, судорогами, остановкой сердца, внезапной смертью, утоплением/почти утопление, обморок или нарушение сердечного ритма. Исследователи также могут включить кровных родственников пациентов с эпилепсией и пригласить их к участию, предоставив образец крови и/или буккальные клетки (из мазка или слюны) для генетического тестирования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Somers CPL Lab
  • Электронная почта: CPL@mayo.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Рекрутинг
        • Mayo Clinic
        • Младший исследователь:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Младший исследователь:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Младший исследователь:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Младший исследователь:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 50 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчины и женщины с диагнозом эпилепсия или судороги или необъяснимые обмороки и кровные родственники.

Описание

Критерии включения:

  • Взрослые в возрасте от 18 до 50 лет с диагнозом эпилепсия или судороги, или обмороки, или утопление, или остановка сердца, или внезапная смерть, или отклонения на ЭКГ, указывающие на аритмию.
  • Близкие родственники (в возрасте 18+) пациента с эпилепсией, судорогами, остановкой сердца, внезапной смертью, утоплением, обмороком или аритмией в анамнезе

Критерий исключения:

  • Те, кто не может предоставить письменное согласие.
  • Заключенные (уязвимое население)
  • Судороги, вторичные по отношению к ишемическим событиям
  • Черепно-мозговая травма, приводящая к судорогам
  • История черепной хирургии
  • История опухоли головного мозга

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Когорта высокого риска SUDEP
Пациенты с эпилепсией с высоким показателем риска SUDEP-7 и/или кровные родственники с эпилепсией, судорогами, остановкой сердца, внезапной смертью, утоплением или почти утоплением, обмороком или аритмией.
Когорта с низким риском SUDEP
Пациенты с эпилепсией и низким баллом SUDEP-7.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Используя полноэкзомное секвенирование следующего поколения, определите, присутствует ли основная генетическая сердечная мутация у пациентов с рефрактерной эпилепсией, которые подвергаются наибольшему риску внезапной смерти.
Временное ограничение: 3-5 лет

SUDEP-7 — это инструмент профилирования рисков с оценкой от 0 до 12. Как правило, оценка выше или равная 3 считается высоким риском. Исследователи отберут участников с семейным анамнезом эпилепсии, судорог, остановки сердца, внезапной смерти, утопления, обморока или аритмии, поскольку это заметно увеличивает генетический выход.

Секвенирование всего экзома следующего поколения будет проводиться с акцентом на известные гены, участвующие в синдромах внезапной неожиданной смерти (каналопатии, кардиомиопатии и аортопатии) и вегетативном контроле. В соответствующих случаях для анализа геномного «трио» могут быть приглашены кровные родственники.
3-5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Соавторы

American Heart Association

Следователи

  • Главный следователь: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июня 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 июля 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

7 июля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

8 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 15-002420

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться