Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske markører for kardiovaskulær sykdom ved epilepsi

4. september 2025 oppdatert av: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Genetiske markører for kardiovaskulære sykdommer og den potensielle rollen i plutselig uventet død ved epilepsi.

Epilepsi er en vanlig tilstand som rammer over 3 millioner mennesker i USA. Pasienter med ukontrollert epilepsi har en livstidsrisiko for plutselig uventet død (SUDEP) på 35 %, som er størst hos de under 40 år. De nøyaktige mekanismene og årsakene er ikke forstått, men kan skyldes underliggende tilstander som påvirker hjertet og hjernen, noe som kan føre til farlige hjerterytmer og død. Noen av disse tilstandene som påvirker hjerte og hjerne har en identifiserbar genetisk årsak. Denne studien tar sikte på å identifisere kjente genetiske årsaker til hjerterytme og plutselige dødsrelaterte lidelser hos pasienter med epilepsi.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

De overordnede målene er å finne ut om pasienter med epilepsi som har høyest risiko for SUDEP har en underliggende genetisk kardiovaskulær lidelse. Etterforskerne søker etter pasienter med epilepsi som har høy risiko for SUDEP identifisert ved å bruke et risikoscoringsverktøy kalt SUDEP-7 og/eller har blodslektninger med en historie med epilepsi, anfall, hjertestans, plutselig død, drukning/nær- drukning, synkope eller hjerterytmeforstyrrelser. Etterforskerne kan også inkludere blodslektninger til pasienter med epilepsi og invitere dem til å delta ved å gi en blodprøve og/eller bukkalceller (fra en vattpinne eller spytt) for genetisk testing.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Underetterforsker:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Underetterforsker:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Underetterforsker:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Underetterforsker:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 50 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Menn og kvinner diagnostisert med epilepsi eller anfall eller uforklarlig synkope og blodslektninger.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksne i alderen 18-50 år med diagnosen epilepsi eller anfall, eller synkope eller drukning eller hjertestans eller plutselig død eller unormalt EKG som tyder på en arytmi
  • Blodslektninger (i alderen 18+) til en pasient med en historie med epilepsi, anfall, hjertestans, plutselig død, drukning, synkope eller arytmi

Ekskluderingskriterier:

  • De som ikke kan gi skriftlig samtykke.
  • Fanger (sårbar befolkning)
  • Anfall sekundært til iskemiske hendelser
  • Traumatisk hjerneskade som resulterer i anfall
  • Historie om kranial kirurgi
  • Historie med hjernesvulst

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Høy SUDEP risiko kohort
Pasienter med epilepsi som har høy SUDEP-7 risikoscore og/eller en blodslektning med epilepsi, anfall, hjertestans, plutselig død, drukning/nesten drukning, synkope eller arytmi.
Kohort med lav SUDEP-risiko
Pasienter med epilepsi og lav SUDEP-7-score.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ved hjelp av Next Generation Whole-Exome Sequencing, avgjør om en underliggende genetisk hjertemutasjon er tilstede hos refraktær epilepsipasienter som har størst risiko for plutselig død.
Tidsramme: 3-5 år

SUDEP-7 er et risikoprofileringsverktøy, med en poengsum fra 0-12. Vanligvis anses en poengsum større enn eller lik 3 som høy risiko. Etterforskerne vil velge ut deltakere med en familiehistorie med epilepsi, anfall, hjertestans, plutselig død, drukning, synkope eller arytmi, da dette øker det genetiske utbyttet markant.

Next Generation Whole-Exome Sequencing vil bli utført med fokus på kjente gener som er involvert i plutselige uventede dødssyndromer (kanalopatier, kardiomyopatier og aortopatier) og autonom kontroll. Der det er relevant, kan blodslektninger inviteres til genomiske "trio"-analyser.
3-5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbeidspartnere

American Heart Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2016

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. juni 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2016

Først lagt ut (Antatt)

7. juli 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

8. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 15-002420

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere