간질에서 심혈관 질환의 유전적 마커
2025년 9월 4일 업데이트: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic
심혈관 질환의 유전적 마커와 간질의 갑작스러운 돌연사에 잠재적인 역할.
간질은 미국에서 3백만 명이 넘는 사람들에게 영향을 미치는 일반적인 상태입니다.
조절되지 않는 간질 환자의 평생 예상치 못한 돌연사(SUDEP) 위험은 35%이며, 이는 40세 미만에서 가장 높습니다.
정확한 메커니즘과 원인은 이해되지 않았지만 심장과 뇌에 영향을 미치는 근본적인 조건으로 인해 위험한 심장 박동과 사망으로 이어질 수 있습니다.
심장과 뇌에 영향을 미치는 이러한 상태 중 일부는 식별 가능한 유전적 원인이 있습니다.
이 연구는 간질 환자의 심장 박동 및 급사 관련 장애의 알려진 유전적 원인을 확인하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
전반적인 목표는 SUDEP의 위험이 가장 높은 간질 환자가 기저 유전적 심혈관 질환을 가지고 있는지 여부를 결정하는 것입니다.
조사관은 SUDEP-7이라는 위험 점수 도구를 사용하여 식별된 SUDEP의 위험이 높거나 간질, 발작, 심정지, 급사, 익사/근사병 병력이 있는 혈족이 있는 간질 환자를 찾고 있습니다. 익사, 실신 또는 심장 리듬 장애.
조사관은 또한 간질 환자의 혈족을 포함하고 유전자 검사를 위해 혈액 샘플 및/또는 구강 세포(면봉 또는 타액)를 제공하여 참여하도록 초대할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Somers CPL Lab
- 이메일: CPL@mayo.edu
연구 장소
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- 모병
- Mayo Clinic
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부수사관:
- Erik K St. Louis, MD
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부수사관:
- Anwar A Chahal, MD MRCP
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부수사관:
- Michael J Ackerman, MD PhD
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부수사관:
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
간질 또는 발작 진단을 받은 남성과 여성 또는 원인 불명의 실신 및 혈족.
설명
포함 기준:
- 간질, 발작, 실신, 익사, 심정지, 급사 또는 부정맥을 암시하는 비정상 ECG 진단을 받은 18~50세의 성인
- 간질, 발작, 심정지, 급사, 익사, 실신 또는 부정맥의 병력이 있는 환자의 혈족(만 18세 이상)
제외 기준:
- 서면동의를 할 수 없는 자.
- 수감자(취약 인구)
- 허혈성 사건에 이차적인 발작
- 발작을 일으키는 외상성 뇌손상
- 두개골 수술의 역사
- 뇌종양의 역사
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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높은 SUDEP 위험 코호트
SUDEP-7 위험 점수가 높은 간질 환자 및/또는 간질, 발작, 심정지, 급사, 익사/익사 직전, 실신 또는 부정맥이 있는 혈족.
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낮은 SUDEP 위험 코호트
간질이 있고 SUDEP-7 점수가 낮은 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Next Generation Whole-Exome Sequencing을 사용하여 급사 위험이 가장 높은 불응성 간질 환자에게 근본적인 유전적 심장 돌연변이가 존재하는지 확인합니다.
기간: 3-5년
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SUDEP-7은 0~12점 범위의 위험 프로파일링 도구입니다. 일반적으로 3점 이상의 점수는 고위험으로 간주됩니다. 조사관은 간질, 발작, 심정지, 급사, 익사, 실신 또는 부정맥의 가족력이 있는 참가자를 선택할 것입니다. 이는 유전자 수율을 현저하게 증가시키기 때문입니다. Next Generation Whole-Exome Sequencing은 돌연사 증후군(채널병증, 심근병증 및 대동맥병증) 및 자율신경 조절과 관련된 알려진 유전자에 초점을 두고 수행됩니다. 관련이 있는 경우, 게놈 '트리오' 분석을 위해 혈족이 초대될 수 있습니다. |
3-5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2031년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 6월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 2일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 7월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 4일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 15-002420
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