Markery genetyczne chorób sercowo-naczyniowych w padaczce
1 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic
Markery genetyczne chorób sercowo-naczyniowych i potencjalna rola w nagłej nieoczekiwanej śmierci w padaczce.
Padaczka jest powszechnym schorzeniem, które dotyka ponad 3 miliony ludzi w Stanach Zjednoczonych.
U pacjentów z niekontrolowaną padaczką ryzyko nagłej nieoczekiwanej śmierci (SUDEP) w ciągu całego życia wynosi 35% i jest największe u osób poniżej 40 roku życia.
Dokładne mechanizmy i przyczyny nie są zrozumiałe, ale mogą wynikać z podstawowych warunków, które wpływają na serce i mózg, co może prowadzić do niebezpiecznych rytmów serca i śmierci.
Niektóre z tych stanów, które wpływają na serce i mózg, mają możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną.
Niniejsze badanie ma na celu identyfikację znanych genetycznych przyczyn rytmu serca i zaburzeń związanych z nagłą śmiercią u pacjentów z padaczką.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
Ogólnym celem jest ustalenie, czy pacjenci z padaczką, którzy są najbardziej narażeni na SUDEP, mają genetyczną chorobę sercowo-naczyniową.
Badacze poszukują pacjentów z padaczką, u których występuje wysokie ryzyko wystąpienia SUDEP, zidentyfikowanych za pomocą narzędzia do oceny ryzyka o nazwie SUDEP-7 i/lub których krewni cierpieli na padaczkę, napad padaczkowy, zatrzymanie akcji serca, nagłą śmierć, utonięcie/bliską śmierć w wywiadzie. utonięcia, omdlenia lub zaburzenia rytmu serca.
Badacze mogą również włączyć krewnych pacjentów z padaczką i zaprosić ich do udziału poprzez dostarczenie próbki krwi i/lub komórek policzkowych (z wymazu lub śliny) do badań genetycznych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
600
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Somers CPL Lab
- E-mail: CPL@mayo.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Rekrutacyjny
- Mayo Clinic
-
Pod-śledczy:
- Erik K St. Louis, MD
-
Pod-śledczy:
- Anwar A Chahal, MD MRCP
-
Pod-śledczy:
- Michael J Ackerman, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 50 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Mężczyźni i kobiety, u których zdiagnozowano padaczkę lub drgawki lub niewyjaśnione omdlenia i krewni.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorośli w wieku od 18 do 50 lat z rozpoznaniem padaczki lub drgawek, omdlenia, utonięcia, zatrzymania akcji serca, nagłej śmierci lub nieprawidłowego EKG sugerującego arytmię
- Krewni (w wieku 18+) pacjenta z padaczką, napadem, zatrzymaniem akcji serca, nagłą śmiercią, utonięciem, omdleniem lub arytmią w wywiadzie
Kryteria wyłączenia:
- Osoby, które nie są w stanie wyrazić pisemnej zgody.
- Więźniowie (wrażliwa populacja)
- Napady wtórne do zdarzeń niedokrwiennych
- Urazowe uszkodzenie mózgu powodujące drgawki
- Historia chirurgii czaszki
- Historia guza mózgu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kohorta wysokiego ryzyka SUDEP
Pacjenci z padaczką z wysokim wskaźnikiem ryzyka SUDEP-7 i/lub spokrewnieni z padaczką, napadem drgawkowym, zatrzymaniem akcji serca, nagłą śmiercią, utonięciem lub stanem bliskim utonięcia, omdleniem lub arytmią.
|
|
Kohorta niskiego ryzyka SUDEP
Pacjenci z padaczką i niskim wynikiem SUDEP-7.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korzystając z sekwencjonowania całego egzomu nowej generacji, określ, czy u pacjentów z oporną na leczenie padaczką, którzy są najbardziej narażeni na nagłą śmierć, występuje mutacja genetyczna serca.
Ramy czasowe: 3-5 lat
|
SUDEP-7 to narzędzie do profilowania ryzyka, z wynikiem w zakresie od 0-12. Ogólnie rzecz biorąc, wynik większy lub równy 3 jest uważany za wysokie ryzyko. Badacze wybiorą uczestników z rodzinną historią epilepsji, napadów, zatrzymania akcji serca, nagłej śmierci, utonięcia, omdlenia lub arytmii, ponieważ znacznie zwiększa to wydajność genetyczną. Sekwencjonowanie całego egzomu nowej generacji zostanie przeprowadzone z naciskiem na znane geny zaangażowane w zespoły nagłej nieoczekiwanej śmierci (kanałopatie, kardiomiopatie i aortopatie) oraz kontrolę autonomiczną. W stosownych przypadkach krewni mogą zostać zaproszeni do analizy genomicznej „trio”. |
3-5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 maja 2016
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2029
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 czerwca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 lipca 2016
Pierwszy wysłany (Szacowany)
7 lipca 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 sierpnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 sierpnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Śmierć, nagły
- Śmierć
- Nieprzytomność
- Zaburzenia świadomości
- Padaczka
- Choroby układu krążenia
- Drgawki
- Kardiomiopatie
- Omdlenie
- Kanałopatie
- Nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce
Inne numery identyfikacyjne badania
- 15-002420
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .