Marcadores Genéticos de Doença Cardiovascular na Epilepsia
1 de agosto de 2023 atualizado por: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic
Marcadores Genéticos de Doenças Cardiovasculares e o Papel Potencial na Morte Súbita Inesperada na Epilepsia.
A epilepsia é uma condição comum que afeta mais de 3 milhões de pessoas nos Estados Unidos.
Pacientes com epilepsia não controlada têm um risco vitalício de morte súbita inesperada (SUDEP) de 35%, que é maior em pessoas com menos de 40 anos de idade.
Os mecanismos e causas exatos não são compreendidos, mas podem ser devidos a condições subjacentes que afetam o coração e o cérebro, o que pode levar a ritmos cardíacos perigosos e à morte.
Algumas dessas condições que afetam o coração e o cérebro têm uma causa genética identificável.
Este estudo tem como objetivo identificar causas genéticas conhecidas de ritmo cardíaco e distúrbios relacionados à morte súbita em pacientes com epilepsia.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Os objetivos gerais são determinar se os pacientes com epilepsia que têm o maior risco de SUDEP têm um distúrbio cardiovascular genético subjacente.
Os investigadores estão procurando pacientes com epilepsia com alto risco de SUDEP identificados por meio de uma ferramenta de pontuação de risco chamada SUDEP-7 e/ou parentes consangüíneos com histórico de epilepsia, convulsão, parada cardíaca, morte súbita, afogamento/quase afogamento, síncope ou distúrbio do ritmo cardíaco.
Os investigadores também podem incluir parentes de sangue de pacientes com epilepsia e convidá-los a participar fornecendo uma amostra de sangue e/ou células bucais (de um cotonete ou saliva) para testes genéticos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Somers CPL Lab
- E-mail: CPL@mayo.edu
Locais de estudo
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Recrutamento
- Mayo Clinic
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Subinvestigador:
- Erik K St. Louis, MD
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Subinvestigador:
- Anwar A Chahal, MD MRCP
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Subinvestigador:
- Michael J Ackerman, MD PhD
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Subinvestigador:
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 50 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Homens e mulheres diagnosticados com epilepsia ou convulsões ou síncope inexplicável e parentes consangüíneos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Adultos de 18 a 50 anos com diagnóstico de epilepsia ou convulsões, síncope, afogamento, parada cardíaca, morte súbita ou ECG anormal sugestivo de arritmia
- Parentes de sangue (com mais de 18 anos) de um paciente com histórico de epilepsia, convulsão, parada cardíaca, morte súbita, afogamento, síncope ou arritmia
Critério de exclusão:
- Aqueles que são incapazes de fornecer consentimento por escrito.
- Prisioneiros (população vulnerável)
- Convulsões secundárias a eventos isquêmicos
- Lesão cerebral traumática resultando em convulsões
- História da cirurgia craniana
- História de tumor cerebral
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Coorte de alto risco de SUDEP
Pacientes com epilepsia com alto escore de risco SUDEP-7 e/ou parentes de sangue com epilepsia, convulsão, parada cardíaca, morte súbita, afogamento/quase afogamento, síncope ou arritmia.
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Coorte de baixo risco de SUDEP
Pacientes com epilepsia e pontuação SUDEP-7 baixa.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Usando o sequenciamento completo do exoma de próxima geração, determine se uma mutação cardíaca genética subjacente está presente em pacientes com epilepsia refratária que correm maior risco de morte súbita.
Prazo: 3-5 anos
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O SUDEP-7 é uma ferramenta de perfil de risco, com uma pontuação que varia de 0 a 12. Geralmente, uma pontuação maior ou igual a 3 é considerada de alto risco. Os investigadores selecionarão participantes com histórico familiar de epilepsia, convulsões, parada cardíaca, morte súbita, afogamento, síncope ou arritmia, pois isso aumenta acentuadamente o rendimento genético. O sequenciamento completo do exoma de próxima geração será realizado com foco em genes conhecidos implicados em síndromes de morte súbita inesperada (canalopatias, cardiomiopatias e aortopatias) e controle autonômico. Quando relevante, parentes de sangue podem ser convidados para análises de 'trio' genômico. |
3-5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de junho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de julho de 2016
Primeira postagem (Estimado)
7 de julho de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de agosto de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de agosto de 2023
Última verificação
1 de agosto de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Morte, Súbita
- Morte
- Inconsciência
- Distúrbios da Consciência
- Epilepsia
- Doenças cardiovasculares
- Convulsões
- Cardiomiopatias
- Síncope
- Canalopatias
- Morte Súbita Inesperada na Epilepsia
Outros números de identificação do estudo
- 15-002420
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