Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické markery kardiovaskulárních onemocnění u epilepsie

4. září 2025 aktualizováno: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Genetické markery kardiovaskulárních chorob a potenciální role v náhlé neočekávané smrti u epilepsie.

Epilepsie je běžný stav, který postihuje více než 3 miliony lidí v USA. Pacienti s nekontrolovanou epilepsií mají celoživotní riziko náhlé neočekávané smrti (SUDEP) 35 %, což je nejvyšší u osob mladších 40 let. Přesné mechanismy a příčiny nejsou známy, ale mohou být způsobeny základními stavy, které ovlivňují srdce a mozek, což může vést k nebezpečným srdečním rytmům a smrti. Některé z těchto stavů, které postihují srdce a mozek, mají identifikovatelnou genetickou příčinu. Tato studie si klade za cíl identifikovat známé genetické příčiny srdečního rytmu a poruch souvisejících s náhlou smrtí u pacientů s epilepsií.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Celkovým cílem je zjistit, zda pacienti s epilepsií, kteří mají nejvyšší riziko SUDEP, mají základní genetickou kardiovaskulární poruchu. Vyšetřovatelé hledají pacienty s epilepsií, kteří mají vysoké riziko SUDEP identifikované pomocí nástroje pro hodnocení rizik nazvaného SUDEP-7 a/nebo mají krevní příbuzné s anamnézou epilepsie, záchvatů, srdeční zástavy, náhlé smrti, utonutí/blízko- tonutí, synkopa nebo porucha srdečního rytmu. Vyšetřovatelé mohou také zahrnovat krevní příbuzné pacientů s epilepsií a pozvat je k účasti poskytnutím vzorku krve a/nebo bukálních buněk (z výtěru nebo slin) pro genetické testování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Nábor
        • Mayo Clinic
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 50 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži a ženy s diagnózou epilepsie nebo záchvaty nebo nevysvětlitelná synkopa a pokrevní příbuzní.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí ve věku 18–50 let s diagnózou epilepsie nebo záchvatů nebo synkopy nebo tonutí nebo srdeční zástavy nebo náhlé smrti nebo abnormálního EKG připomínajícího arytmii
  • Krevní příbuzní (ve věku 18+) pacienta s anamnézou epilepsie, záchvatů, srdeční zástavy, náhlé smrti, utonutí, synkopy nebo arytmie

Kritéria vyloučení:

  • Ti, kteří nejsou schopni poskytnout písemný souhlas.
  • Vězni (zranitelná populace)
  • Sekundární záchvaty po ischemických příhodách
  • Traumatické poranění mozku vedoucí k záchvatům
  • Historie lebeční chirurgie
  • Nádor na mozku v anamnéze

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Skupina vysokého rizika SUDEP
Pacienti s epilepsií, kteří mají vysoké skóre rizika SUDEP-7 a/nebo krevní příbuzný s epilepsií, záchvaty, zástavou srdce, náhlou smrtí, utonutím/skoro-utonutím, synkopou nebo arytmií.
Kohorta s nízkým rizikem SUDEP
Pacienti s epilepsií a nízkým skóre SUDEP-7.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pomocí Next Generation Whole-Exome Sequencing určete, zda je u pacientů s refrakterní epilepsií, kteří jsou vystaveni nejvyššímu riziku náhlé smrti, přítomna základní genetická srdeční mutace.
Časové okno: 3-5 let

SUDEP-7 je nástroj pro profilování rizik se skóre v rozmezí 0-12. Obecně je skóre vyšší nebo rovné 3 považováno za vysoké riziko. Vyšetřovatelé vyberou účastníky s rodinnou anamnézou epilepsie, záchvatů, srdeční zástavy, náhlé smrti, utonutí, synkopy nebo arytmie, protože to výrazně zvyšuje genetickou výtěžnost.

Next Generation Whole-Exome Sequencing bude prováděno se zaměřením na známé geny zapojené do syndromů náhlého neočekávaného úmrtí (channelopatie, kardiomyopatie a aortopatie) a autonomní kontrolu. Tam, kde je to relevantní, mohou být k analýze genomového „tria“ pozváni pokrevní příbuzní.
3-5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Spolupracovníci

American Heart Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. července 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

7. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

8. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 15-002420

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit