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Marcatori genetici di malattie cardiovascolari nell'epilessia

4 settembre 2025 aggiornato da: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Marcatori genetici delle malattie cardiovascolari e ruolo potenziale nella morte improvvisa inaspettata nell'epilessia.

L'epilessia è una condizione comune che colpisce oltre 3 milioni di persone negli Stati Uniti. I pazienti con epilessia incontrollata hanno un rischio per tutta la vita di morte improvvisa inaspettata (SUDEP) del 35%, che è maggiore in quelli sotto i 40 anni di età. I meccanismi e le cause esatti non sono stati compresi, ma possono essere dovuti a condizioni sottostanti che colpiscono il cuore e il cervello, che possono portare a ritmi cardiaci pericolosi e alla morte. Alcune di queste condizioni che colpiscono il cuore e il cervello hanno una causa genetica identificabile. Questo studio mira a identificare le cause genetiche note del ritmo cardiaco e dei disturbi correlati alla morte improvvisa nei pazienti con epilessia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Gli obiettivi generali sono determinare se i pazienti con epilessia che hanno il più alto rischio di SUDEP abbiano un disturbo cardiovascolare genetico sottostante. Gli investigatori stanno cercando pazienti con epilessia che abbiano un alto rischio di SUDEP identificato utilizzando uno strumento di valutazione del rischio chiamato SUDEP-7 e/o abbiano parenti di sangue con una storia di epilessia, convulsioni, arresto cardiaco, morte improvvisa, annegamento/quasi annegamento, sincope o disturbi del ritmo cardiaco. Gli sperimentatori possono includere anche consanguinei di pazienti con epilessia e invitarli a partecipare fornendo un campione di sangue e/o cellule buccali (da tampone o saliva) per il test genetico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Sub-investigatore:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Sub-investigatore:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Sub-investigatore:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Sub-investigatore:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 50 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Uomini e donne con diagnosi di epilessia o convulsioni o sincope inspiegabile e consanguinei.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulti di età compresa tra 18 e 50 anni con diagnosi di epilessia o convulsioni, o sincope o annegamento o arresto cardiaco o morte improvvisa o ECG anomalo suggestivo di aritmia
  • Consanguinei (di età pari o superiore a 18 anni) di un paziente con una storia di epilessia, convulsioni, arresto cardiaco, morte improvvisa, annegamento, sincope o aritmia

Criteri di esclusione:

  • Coloro che non sono in grado di fornire il consenso scritto.
  • Prigionieri (popolazione vulnerabile)
  • Convulsioni secondarie ad eventi ischemici
  • Lesione cerebrale traumatica con conseguenti convulsioni
  • Storia della chirurgia cranica
  • Storia del tumore al cervello

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte ad alto rischio SUDEP
Pazienti con epilessia che hanno un alto punteggio di rischio SUDEP-7 e/o un parente di sangue con epilessia, convulsioni, arresto cardiaco, morte improvvisa, annegamento/quasi annegamento, sincope o aritmia.
Coorte a basso rischio SUDEP
Pazienti con epilessia e un basso punteggio SUDEP-7.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma di nuova generazione, determinare se è presente una mutazione cardiaca genetica sottostante nei pazienti con epilessia refrattaria che sono a più alto rischio di morte improvvisa.
Lasso di tempo: 3-5 anni

SUDEP-7 è uno strumento di profilazione del rischio, con un punteggio compreso tra 0 e 12. Generalmente, un punteggio maggiore o uguale a 3 è considerato ad alto rischio. Gli investigatori selezioneranno i partecipanti con una storia familiare di epilessia, convulsioni, arresto cardiaco, morte improvvisa, annegamento, sincope o aritmia, poiché ciò aumenta notevolmente la resa genetica.

Il sequenziamento dell'intero esoma di nuova generazione sarà eseguito con particolare attenzione ai geni noti implicati nelle sindromi di morte improvvisa inaspettata (canalopatie, cardiomiopatie e aortopatie) e nel controllo autonomico. Se del caso, i parenti di sangue possono essere invitati per le analisi genomiche del "trio".
3-5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Collaboratori

American Heart Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2016

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 luglio 2016

Primo Inserito (Stimato)

7 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

8 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 15-002420

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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