Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische markers van hart- en vaatziekten bij epilepsie

4 september 2025 bijgewerkt door: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Genetische markers van hart- en vaatziekten en de potentiële rol bij plotselinge onverwachte dood bij epilepsie.

Epilepsie is een veel voorkomende aandoening die meer dan 3 miljoen mensen in de VS treft. Patiënten met ongecontroleerde epilepsie hebben een levenslang risico op plotseling onverwacht overlijden (SUDEP) van 35%, wat het grootst is bij personen jonger dan 40 jaar. De exacte mechanismen en oorzaken worden niet begrepen, maar kunnen te wijten zijn aan onderliggende aandoeningen die het hart en de hersenen aantasten, wat kan leiden tot gevaarlijke hartritmes en de dood. Sommige van deze aandoeningen die het hart en de hersenen aantasten, hebben een identificeerbare genetische oorzaak. Deze studie is gericht op het identificeren van bekende genetische oorzaken van hartritmestoornissen en aandoeningen die verband houden met plotselinge dood bij patiënten met epilepsie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De algemene doelen zijn om te bepalen of patiënten met epilepsie die het hoogste risico op SUDEP hebben een onderliggende genetische cardiovasculaire aandoening hebben. De onderzoekers zijn op zoek naar patiënten met epilepsie die een hoog risico op SUDEP hebben, geïdentificeerd met behulp van een risicoscore-instrument genaamd SUDEP-7 en/of bloedverwanten hebben met een voorgeschiedenis van epilepsie, toevallen, hartstilstand, plotselinge dood, verdrinking/bijna- verdrinking, syncope of hartritmestoornis. De onderzoekers kunnen ook bloedverwanten van patiënten met epilepsie betrekken en hen uitnodigen om deel te nemen door een bloedmonster en/of buccale cellen (uit een uitstrijkje of speeksel) af te staan ​​voor genetisch onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Mayo Clinic
        • Onderonderzoeker:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Onderonderzoeker:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 50 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannen en vrouwen met de diagnose epilepsie of epileptische aanvallen of onverklaarbare syncope en bloedverwanten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassenen van 18 - 50 jaar met een diagnose van epilepsie of epileptische aanvallen, of syncope of verdrinking of hartstilstand of plotseling overlijden of een abnormaal ECG dat wijst op een aritmie
  • Bloedverwanten (leeftijd 18+) van een patiënt met een voorgeschiedenis van epilepsie, toevallen, hartstilstand, plotseling overlijden, verdrinking, syncope of aritmie

Uitsluitingscriteria:

  • Degenen die geen schriftelijke toestemming kunnen geven.
  • Gevangenen (kwetsbare bevolking)
  • Aanvallen secundair aan ischemische gebeurtenissen
  • Traumatisch hersenletsel met epileptische aanvallen tot gevolg
  • Geschiedenis van craniale chirurgie
  • Geschiedenis van hersentumor

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cohort met hoog SUDEP-risico
Patiënten met epilepsie die een hoge SUDEP-7-risicoscore hebben en/of een bloedverwant met epilepsie, toevallen, hartstilstand, plotseling overlijden, verdrinking/bijna-verdrinking, syncope of aritmie.
Laag SUDEP-risicocohort
Patiënten met epilepsie en een lage SUDEP-7-score.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepaal met behulp van Next Generation Whole-Exome Sequencing of er een onderliggende genetische hartmutatie aanwezig is bij refractaire epilepsiepatiënten die het grootste risico lopen op een plotselinge dood.
Tijdsspanne: 3-5 jaar

SUDEP-7 is een tool voor risicoprofilering, met een score van 0-12. Over het algemeen wordt een score groter dan of gelijk aan 3 als een hoog risico beschouwd. De onderzoekers zullen deelnemers selecteren met een familiegeschiedenis van epilepsie, epileptische aanvallen, hartstilstand, plotselinge dood, verdrinking, syncope of aritmie, omdat dit de genetische opbrengst aanzienlijk verhoogt.

Next Generation Whole-Exome Sequencing zal worden uitgevoerd met een focus op bekende genen die betrokken zijn bij plotselinge onverwachte doodssyndromen (channelopathieën, cardiomyopathieën en aortopathieën) en autonome controle. Waar relevant kunnen bloedverwanten worden uitgenodigd voor genomische 'trio'-analyses.
3-5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Medewerkers

American Heart Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 juni 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juli 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

7 juli 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

8 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 15-002420

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren