Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Marcadores genéticos de enfermedad cardiovascular en epilepsia

30 de octubre de 2026 actualizado por: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Marcadores genéticos de enfermedades cardiovasculares y el papel potencial en la muerte súbita inesperada en epilepsia.

Epilepsy is a common condition which affects over 3 million people in the US. Patients with uncontrolled epilepsy have a lifetime risk of sudden unexpected death (SUDEP) of 35%, which is greatest in those under 40 years of age. The exact mechanisms and causes are not understood but can be due to underlying conditions which affect the heart and brain, which may lead to dangerous heart rhythms and death. Some of these conditions which affect heart and brain have an identifiable genetic cause. This study aims to identify known genetic causes of heart rhythm and sudden death related disorders in patients with epilepsy.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

The overall goals are to determine whether patients with epilepsy who have the highest risk of SUDEP have an underlying genetic cardiovascular disorder. The investigators are seeking patients with epilepsy who have a high risk of SUDEP identified by using a risk scoring tool called SUDEP-7 and/or have blood-relatives with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or heart rhythm disorder. The investigators may also include blood-relatives of patients with epilepsy and invite them to participate by providing a blood sample and/or buccal cells (from a swab or saliva) for genetic testing.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Sub-Investigador:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Sub-Investigador:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Sub-Investigador:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 50 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Men and women diagnosed with epilepsy or seizures or unexplained syncope and blood relatives.

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Adults ages 18 - 50 with a diagnosis of epilepsy or seizures, or syncope or drowning or cardiac arrest or sudden death or an abnormal ECG suggestive of an arrhythmia
  • Blood-relatives (Aged 18+) of a patient with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia

Exclusion Criteria:

  • Those who are unable to provide written consent.
  • Prisoners (vulnerable population)
  • Seizures secondary to ischemic events
  • Traumatic brain injury resulting in seizures
  • History of cranial surgery
  • History of brain tumor

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: FAMILY_BASED
  • Perspectivas temporales: PROSPECTIVE

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
High SUDEP risk cohort

Patients with epilepsy who have a high SUDEP-7 risk score and/or a blood-relative with epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or arrhythmia.
Low SUDEP risk cohort

Patients with epilepsy and a low SUDEP-7 score.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Using Next Generation Whole-Exome Sequencing, determine if an underlying genetic cardiac mutation is present in refractory epilepsy patients who are at highest risk of sudden death.
Periodo de tiempo: 3-5 years

SUDEP-7 is a risk profiling tool, with a score ranging from 0-12. Generally, a score greater than or equal to 3 is considered high risk. The investigators will select participants with a family history of epilepsy, seizures, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia, as this markedly increases genetic yield.

Next Generation Whole-Exome Sequencing will be performed with a focus on known genes implicated in sudden unexpected death syndromes (channelopathies, cardiomyopathies and aortopathies) and autonomic control. Where relevant, blood-relatives may be invited for genomic 'trio' analyses.
3-5 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mayo Clinic

Colaboradores

American Heart Association

Investigadores

  • Investigador principal: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de junio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de julio de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

7 de julio de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de noviembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de octubre de 2026

Última verificación

1 de octubre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 15-002420

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir