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Marcadores genéticos de enfermedad cardiovascular en epilepsia

4 de septiembre de 2025 actualizado por: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Marcadores genéticos de enfermedades cardiovasculares y el papel potencial en la muerte súbita inesperada en epilepsia.

La epilepsia es una condición común que afecta a más de 3 millones de personas en los Estados Unidos. Los pacientes con epilepsia no controlada tienen un riesgo de por vida de muerte súbita inesperada (SUDEP) del 35%, que es mayor en los menores de 40 años. Los mecanismos y causas exactos no se comprenden, pero pueden deberse a condiciones subyacentes que afectan el corazón y el cerebro, lo que puede provocar ritmos cardíacos peligrosos y la muerte. Algunas de estas condiciones que afectan el corazón y el cerebro tienen una causa genética identificable. Este estudio tiene como objetivo identificar las causas genéticas conocidas del ritmo cardíaco y los trastornos relacionados con la muerte súbita en pacientes con epilepsia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los objetivos generales son determinar si los pacientes con epilepsia que tienen el mayor riesgo de SUDEP tienen un trastorno cardiovascular genético subyacente. Los investigadores están buscando pacientes con epilepsia que tengan un alto riesgo de SUDEP identificado mediante el uso de una herramienta de puntuación de riesgo llamada SUDEP-7 y/o que tengan parientes consanguíneos con antecedentes de epilepsia, convulsiones, paro cardíaco, muerte súbita, ahogamiento/casi ahogamiento, síncope o trastorno del ritmo cardíaco. Los investigadores también pueden incluir a familiares consanguíneos de pacientes con epilepsia e invitarlos a participar proporcionando una muestra de sangre y/o células bucales (de un hisopo o saliva) para pruebas genéticas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Sub-Investigador:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Sub-Investigador:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Sub-Investigador:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 50 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hombres y mujeres diagnosticados con epilepsia o convulsiones o síncope inexplicable y familiares consanguíneos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Adultos de 18 a 50 años con diagnóstico de epilepsia o convulsiones, síncope o ahogamiento o paro cardíaco o muerte súbita o un ECG anormal que sugiera una arritmia
  • Familiares consanguíneos (mayores de 18 años) de un paciente con antecedentes de epilepsia, convulsiones, paro cardíaco, muerte súbita, ahogamiento, síncope o arritmia

Criterio de exclusión:

  • Quienes no puedan dar su consentimiento por escrito.
  • Prisioneros (población vulnerable)
  • Convulsiones secundarias a eventos isquémicos
  • Lesión cerebral traumática que resulta en convulsiones
  • Historia de la cirugía craneal
  • Historia de tumor cerebral

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Cohorte de alto riesgo SUDEP
Pacientes con epilepsia que tienen una puntuación de riesgo SUDEP-7 alta y/o un familiar consanguíneo con epilepsia, convulsiones, paro cardíaco, muerte súbita, ahogamiento/casi ahogamiento, síncope o arritmia.
Cohorte de bajo riesgo SUDEP
Pacientes con epilepsia y puntuación SUDEP-7 baja.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Utilizando la secuenciación de exoma completo de próxima generación, determine si una mutación cardíaca genética subyacente está presente en pacientes con epilepsia refractaria que tienen el mayor riesgo de muerte súbita.
Periodo de tiempo: 3-5 años

SUDEP-7 es una herramienta de perfil de riesgo, con una puntuación que va de 0 a 12. Generalmente, una puntuación mayor o igual a 3 se considera de alto riesgo. Los investigadores seleccionarán participantes con antecedentes familiares de epilepsia, convulsiones, paro cardíaco, muerte súbita, ahogamiento, síncope o arritmia, ya que esto aumenta notablemente el rendimiento genético.

La secuenciación del exoma completo de última generación se realizará centrándose en los genes conocidos implicados en los síndromes de muerte súbita inesperada (canalopatías, miocardiopatías y aortopatías) y el control autonómico. Cuando corresponda, se puede invitar a parientes consanguíneos para análisis genómicos de 'trío'.
3-5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mayo Clinic

Colaboradores

American Heart Association

Investigadores

  • Investigador principal: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de junio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de julio de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

7 de julio de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

8 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 15-002420

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