Sydän- ja verisuonitautien geneettiset merkit epilepsiassa
Sydän- ja verisuonitautien geneettiset merkit ja mahdollinen rooli odottamattomassa äkillisessä kuolemassa epilepsiassa.
Epilepsy is a common condition which affects over 3 million people in the US. Patients with uncontrolled epilepsy have a lifetime risk of sudden unexpected death (SUDEP) of 35%, which is greatest in those under 40 years of age. The exact mechanisms and causes are not understood but can be due to underlying conditions which affect the heart and brain, which may lead to dangerous heart rhythms and death. Some of these conditions which affect heart and brain have an identifiable genetic cause. This study aims to identify known genetic causes of heart rhythm and sudden death related disorders in patients with epilepsy.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
The overall goals are to determine whether patients with epilepsy who have the highest risk of SUDEP have an underlying genetic cardiovascular disorder. The investigators are seeking patients with epilepsy who have a high risk of SUDEP identified by using a risk scoring tool called SUDEP-7 and/or have blood-relatives with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or heart rhythm disorder. The investigators may also include blood-relatives of patients with epilepsy and invite them to participate by providing a blood sample and/or buccal cells (from a swab or saliva) for genetic testing.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Somers CPL Lab
- Sähköposti: CPL@mayo.edu
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Rekrytointi
- Mayo Clinic
-
Alatutkija:
- Erik K St. Louis, MD
-
Alatutkija:
- Anwar A Chahal, MD MRCP
-
Alatutkija:
- Michael J Ackerman, MD PhD
-
Alatutkija:
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Men and women diagnosed with epilepsy or seizures or unexplained syncope and blood relatives.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Adults ages 18 - 50 with a diagnosis of epilepsy or seizures, or syncope or drowning or cardiac arrest or sudden death or an abnormal ECG suggestive of an arrhythmia
- Blood-relatives (Aged 18+) of a patient with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia
Exclusion Criteria:
- Those who are unable to provide written consent.
- Prisoners (vulnerable population)
- Seizures secondary to ischemic events
- Traumatic brain injury resulting in seizures
- History of cranial surgery
- History of brain tumor
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: FAMILY_BASED
- Aikanäkymät: PROSPECTIVE
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
High SUDEP risk cohort
Patients with epilepsy who have a high SUDEP-7 risk score and/or a blood-relative with epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or arrhythmia. |
|
Low SUDEP risk cohort
Patients with epilepsy and a low SUDEP-7 score. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Using Next Generation Whole-Exome Sequencing, determine if an underlying genetic cardiac mutation is present in refractory epilepsy patients who are at highest risk of sudden death.
Aikaikkuna: 3-5 years
|
SUDEP-7 is a risk profiling tool, with a score ranging from 0-12. Generally, a score greater than or equal to 3 is considered high risk. The investigators will select participants with a family history of epilepsy, seizures, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia, as this markedly increases genetic yield. Next Generation Whole-Exome Sequencing will be performed with a focus on known genes implicated in sudden unexpected death syndromes (channelopathies, cardiomyopathies and aortopathies) and autonomic control. Where relevant, blood-relatives may be invited for genomic 'trio' analyses. |
3-5 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydämen johtamisjärjestelmän sairaus
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Rytmihäiriöt, sydän
- Neurokäyttäytymisoireet
- Kuolema
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Sydänpysähdys
- Kuolema, äkillinen
- Tajunnan häiriöt
- Tajuttomuus
- Takykardia, kammio
- Takykardia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Odottamaton äkillinen kuolema epilepsiaan
- Kardiomyopatiat
- Epilepsia
- Kohtaukset
- Kuolema, äkillinen, sydän
- Pitkä QT-oireyhtymä
- Pyörtyminen
- Kanalopatiat
- Polymorfinen katekolaminerginen kammion takykardia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15-002420
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .