Sydän- ja verisuonitautien geneettiset merkit epilepsiassa
torstai 4. syyskuuta 2025 päivittänyt: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic
Sydän- ja verisuonitautien geneettiset merkit ja mahdollinen rooli odottamattomassa äkillisessä kuolemassa epilepsiassa.
Epilepsia on yleinen sairaus, joka vaikuttaa yli 3 miljoonaan ihmiseen Yhdysvalloissa.
Potilailla, joilla on hallitsematon epilepsia, elinikäinen äkillisen odottamattoman kuoleman (SUDEP) riski on 35 %, mikä on suurin alle 40-vuotiailla.
Tarkkoja mekanismeja ja syitä ei tunneta, mutta ne voivat johtua taustalla olevista tiloista, jotka vaikuttavat sydämeen ja aivoihin, mikä voi johtaa vaarallisiin sydämen rytmiin ja kuolemaan.
Joillakin näistä sydämeen ja aivoihin vaikuttavista tiloista on tunnistettavissa oleva geneettinen syy.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa tunnetut geneettiset syyt sydämen rytmiin ja äkilliseen kuolemaan liittyviin häiriöihin epilepsiapotilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleisenä tavoitteena on selvittää, onko epilepsiapotilailla, joilla on suurin SUDEP-riski, taustalla jokin geneettinen sydän- ja verisuonihäiriö.
Tutkijat etsivät epilepsiapotilaita, joilla on suuri SUDEP-riski, joka on tunnistettu käyttämällä SUDEP-7-nimistä riskinarviointityökalua ja/tai joilla on verisukulaisia, joilla on ollut epilepsiaa, kohtauksia, sydänpysähdys, äkillinen kuolema, hukkuminen/lähes hukkuminen, pyörtyminen tai sydämen rytmihäiriö.
Tutkijat voivat myös ottaa mukaan epilepsiapotilaiden verisukulaisia ja kutsua heidät osallistumaan toimittamalla verinäytteitä ja/tai poskisoluja (puikkopuikoista tai syljestä) geneettistä testausta varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Somers CPL Lab
- Sähköposti: CPL@mayo.edu
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Rekrytointi
- Mayo Clinic
-
Alatutkija:
- Erik K St. Louis, MD
-
Alatutkija:
- Anwar A Chahal, MD MRCP
-
Alatutkija:
- Michael J Ackerman, MD PhD
-
Alatutkija:
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 50 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Miehet ja naiset, joilla on diagnosoitu epilepsia tai kohtaukset tai selittämätön pyörtyminen ja verisukulaiset.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18–50-vuotiaat aikuiset, joilla on diagnosoitu epilepsia tai kohtaukset, pyörtyminen tai hukkuminen tai sydämenpysähdys tai äkillinen kuolema tai rytmihäiriöön viittaava EKG:n poikkeava
- Verisukulaiset (18+) potilaan, jolla on ollut epilepsia, kohtaus, sydämenpysähdys, äkillinen kuolema, hukkuminen, pyörtyminen tai rytmihäiriö
Poissulkemiskriteerit:
- Ne, jotka eivät pysty antamaan kirjallista suostumusta.
- Vangit (haavoittuva väestö)
- Iskeemisistä tapahtumista johtuvat kohtaukset
- Traumaattinen aivovaurio, joka johtaa kohtauksiin
- Kranialkirurgian historia
- Aivokasvaimen historia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Korkea SUDEP-riskikohortti
Epilepsiapotilaat, joilla on korkea SUDEP-7-riskipistemäärä ja/tai verisukulainen, jolla on epilepsia, kohtaus, sydämenpysähdys, äkillinen kuolema, hukkuminen/hukkuminen, pyörtyminen tai rytmihäiriö.
|
|
Matala SUDEP-riskikohortti
Potilaat, joilla on epilepsia ja matala SUDEP-7-pistemäärä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvitä seuraavan sukupolven Whole-Exome -sekvensointia käyttämällä, onko taustalla oleva geneettinen sydänmutaatio refraktaarisilla epilepsiapotilailla, joilla on suurin äkillisen kuoleman riski.
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
SUDEP-7 on riskien profilointityökalu, jonka pisteet vaihtelevat 0-12. Yleensä pistemäärä, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 3, katsotaan suureksi riskiksi. Tutkijat valitsevat osallistujat, joiden suvussa on ollut epilepsiaa, kohtauksia, sydänpysähdys, äkillinen kuolema, hukkuminen, pyörtyminen tai rytmihäiriö, koska tämä lisää merkittävästi geneettistä saantoa. Seuraavan sukupolven Whole-Exome-sekvensointi suoritetaan keskittyen tunnettuihin geeneihin, jotka liittyvät äkillisen odottamattoman kuoleman oireyhtymiin (kannelopatiat, kardiomyopatiat ja aortopatiat) ja autonomiseen kontrolliin. Tarvittaessa verisukulaisia voidaan kutsua genomi-trio-analyyseihin. |
3-5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. toukokuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. joulukuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. joulukuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 22. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 2. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 7. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 8. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydämen johtamisjärjestelmän sairaus
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Rytmihäiriöt, sydän
- Neurokäyttäytymisoireet
- Kuolema
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Sydänpysähdys
- Kuolema, äkillinen
- Tajunnan häiriöt
- Tajuttomuus
- Takykardia, kammio
- Takykardia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Odottamaton äkillinen kuolema epilepsiaan
- Kardiomyopatiat
- Epilepsia
- Kohtaukset
- Kuolema, äkillinen, sydän
- Pitkä QT-oireyhtymä
- Pyörtyminen
- Kanalopatiat
- Polymorfinen katekolaminerginen kammion takykardia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15-002420
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .