Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska markörer för kardiovaskulär sjukdom vid epilepsi

4 september 2025 uppdaterad av: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Genetiska markörer för kardiovaskulära sjukdomar och den potentiella rollen i plötslig oväntad död vid epilepsi.

Epilepsi är ett vanligt tillstånd som drabbar över 3 miljoner människor i USA. Patienter med okontrollerad epilepsi har en livstidsrisk för plötslig oväntad död (SUDEP) på 35 %, vilket är störst hos dem under 40 år. De exakta mekanismerna och orsakerna är inte förstått men kan bero på underliggande tillstånd som påverkar hjärtat och hjärnan, vilket kan leda till farliga hjärtrytmer och dödsfall. Vissa av dessa tillstånd som påverkar hjärta och hjärna har en identifierbar genetisk orsak. Denna studie syftar till att identifiera kända genetiska orsaker till hjärtrytm och plötsliga dödsrelaterade störningar hos patienter med epilepsi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

De övergripande målen är att avgöra om patienter med epilepsi som har högst risk för SUDEP har en underliggande genetisk kardiovaskulär sjukdom. Utredarna söker patienter med epilepsi som har en hög risk för SUDEP, identifierad med hjälp av ett riskvärderingsverktyg som heter SUDEP-7 och/eller har blodsläktingar med en historia av epilepsi, kramper, hjärtstillestånd, plötslig död, drunkning/nära- drunkning, synkope eller hjärtrytmrubbning. Utredarna kan också inkludera blodsläktingar till patienter med epilepsi och bjuda in dem att delta genom att tillhandahålla ett blodprov och/eller buckala celler (från en pinne eller saliv) för genetisk testning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Rekrytering
        • Mayo Clinic
        • Underutredare:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Underutredare:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Underutredare:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Underutredare:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 50 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Män och kvinnor diagnostiserade med epilepsi eller anfall eller oförklarlig synkope och blodsläktingar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxna i åldrarna 18 - 50 med diagnosen epilepsi eller kramper, eller synkope eller drunkning eller hjärtstillestånd eller plötslig död eller ett onormalt EKG som tyder på en arytmi
  • Blodsläktingar (i åldern 18+) till en patient med en historia av epilepsi, anfall, hjärtstillestånd, plötslig död, drunkning, synkope eller arytmi

Exklusions kriterier:

  • De som inte kan lämna skriftligt samtycke.
  • Fångar (utsatt befolkning)
  • Kramper sekundära till ischemiska händelser
  • Traumatisk hjärnskada som resulterar i anfall
  • Historik av kranial kirurgi
  • Historik om hjärntumör

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Hög SUDEP-riskkohort
Patienter med epilepsi som har en hög SUDEP-7 riskpoäng och/eller en blodsläkting med epilepsi, kramper, hjärtstillestånd, plötslig död, drunkning/nästan drunkning, synkope eller arytmi.
Låg SUDEP-riskkohort
Patienter med epilepsi och låg SUDEP-7 poäng.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Med hjälp av Next Generation Whole-Exome Sequencing, avgör om en underliggande genetisk hjärtmutation finns hos patienter med refraktär epilepsi som löper störst risk för plötslig död.
Tidsram: 3-5 år

SUDEP-7 är ett verktyg för riskprofilering, med en poäng som sträcker sig från 0-12. Generellt anses en poäng högre än eller lika med 3 som hög risk. Utredarna kommer att välja ut deltagare med en familjehistoria av epilepsi, kramper, hjärtstillestånd, plötslig död, drunkning, synkope eller arytmi, eftersom detta markant ökar den genetiska avkastningen.

Next Generation Whole-Exome Sequencing kommer att utföras med fokus på kända gener som är inblandade i plötsliga oväntade dödssyndrom (kanalopatier, kardiomyopatier och aortopatier) och autonom kontroll. I tillämpliga fall kan släktingar bjudas in för genomiska "trio"-analyser.
3-5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbetspartners

American Heart Association

Utredare

  • Huvudutredare: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 juni 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 juli 2016

Första postat (Beräknad)

7 juli 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

8 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 15-002420

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera