Genetiske markører for kardiovaskulær sygdom ved epilepsi
1. august 2023 opdateret af: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic
Genetiske markører for hjerte-kar-sygdomme og den potentielle rolle i pludselig uventet død ved epilepsi.
Epilepsi er en almindelig tilstand, som rammer over 3 millioner mennesker i USA.
Patienter med ukontrolleret epilepsi har en livstidsrisiko for pludselig uventet død (SUDEP) på 35 %, hvilket er størst hos dem under 40 år.
De nøjagtige mekanismer og årsager er ikke forstået, men kan skyldes underliggende tilstande, som påvirker hjertet og hjernen, hvilket kan føre til farlige hjerterytmer og død.
Nogle af disse tilstande, der påvirker hjerte og hjerne, har en identificerbar genetisk årsag.
Denne undersøgelse har til formål at identificere kendte genetiske årsager til hjerterytme og pludselige dødsrelaterede lidelser hos patienter med epilepsi.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
De overordnede mål er at afgøre, om patienter med epilepsi, som har den højeste risiko for SUDEP, har en underliggende genetisk kardiovaskulær lidelse.
Efterforskerne søger patienter med epilepsi, som har en høj risiko for SUDEP identificeret ved at bruge et risikoscoringsværktøj kaldet SUDEP-7 og/eller har blodslægtninge med en historie med epilepsi, anfald, hjertestop, pludselig død, drukning/næsten drukning, synkope eller hjerterytmeforstyrrelser.
Efterforskerne kan også inkludere blodslægtninge til patienter med epilepsi og invitere dem til at deltage ved at give en blodprøve og/eller bukkale celler (fra en podning eller spyt) til genetisk testning.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
600
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Somers CPL Lab
- E-mail: CPL@mayo.edu
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Rekruttering
- Mayo Clinic
-
Underforsker:
- Erik K St. Louis, MD
-
Underforsker:
- Anwar A Chahal, MD MRCP
-
Underforsker:
- Michael J Ackerman, MD PhD
-
Underforsker:
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 50 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Mænd og kvinder diagnosticeret med epilepsi eller anfald eller uforklarlig synkope og slægtninge.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksne i alderen 18-50 år med en diagnose af epilepsi eller anfald, eller synkope eller drukning eller hjertestop eller pludselig død eller et unormalt EKG, der tyder på en arytmi
- Blodslægtninge (i alderen 18+) til en patient med en historie med epilepsi, anfald, hjertestop, pludselig død, drukning, synkope eller arytmi
Ekskluderingskriterier:
- Dem, der ikke er i stand til at give skriftligt samtykke.
- Fanger (sårbar befolkning)
- Anfald sekundært til iskæmiske hændelser
- Traumatisk hjerneskade, der resulterer i anfald
- Historie om kraniekirurgi
- Historie om hjernetumor
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Høj SUDEP risiko kohorte
Patienter med epilepsi, som har en høj SUDEP-7 risikoscore og/eller en blodslægt med epilepsi, anfald, hjertestop, pludselig død, drukning/næsten ved drukning, synkope eller arytmi.
|
|
Lav SUDEP risiko kohorte
Patienter med epilepsi og en lav SUDEP-7-score.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Brug Next Generation Whole-Exome Sequencing til at afgøre, om en underliggende genetisk hjertemutation er til stede hos refraktær epilepsipatienter, som har størst risiko for pludselig død.
Tidsramme: 3-5 år
|
SUDEP-7 er et risikoprofileringsværktøj med en score fra 0-12. Generelt anses en score større end eller lig med 3 for høj risiko. Efterforskerne vil udvælge deltagere med en familiehistorie med epilepsi, anfald, hjertestop, pludselig død, drukning, synkope eller arytmi, da dette markant øger det genetiske udbytte. Next Generation Whole-Exome Sequencing vil blive udført med fokus på kendte gener impliceret i pludselige uventede dødssyndromer (kanalopatier, kardiomyopatier og aortopatier) og autonom kontrol. Hvor det er relevant, kan blodslægtninge inviteres til genomiske 'trio'-analyser. |
3-5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2016
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2028
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2029
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. juni 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. juli 2016
Først opslået (Anslået)
7. juli 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. august 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. august 2023
Sidst verificeret
1. august 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Død, Sudden
- Død
- Bevidstløshed
- Bevidsthedsforstyrrelser
- Epilepsi
- Hjerte-kar-sygdomme
- Anfald
- Kardiomyopatier
- Synkope
- Kanalopatier
- Pludselig uventet død i epilepsi
Andre undersøgelses-id-numre
- 15-002420
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .