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Marqueurs génétiques des maladies cardiovasculaires dans l'épilepsie

4 septembre 2025 mis à jour par: Virend Somers, MD, PhD, Mayo Clinic

Marqueurs génétiques des maladies cardiovasculaires et rôle potentiel dans la mort subite inattendue dans l'épilepsie.

L'épilepsie est une affection courante qui touche plus de 3 millions de personnes aux États-Unis. Les patients atteints d'épilepsie non contrôlée ont un risque à vie de mort subite inattendue (MSIE) de 35 %, qui est le plus élevé chez les moins de 40 ans. Les mécanismes et les causes exacts ne sont pas compris mais peuvent être dus à des conditions sous-jacentes qui affectent le cœur et le cerveau, ce qui peut entraîner des rythmes cardiaques dangereux et la mort. Certaines de ces conditions qui affectent le cœur et le cerveau ont une cause génétique identifiable. Cette étude vise à identifier les causes génétiques connues des troubles du rythme cardiaque et de la mort subite chez les patients épileptiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les objectifs généraux sont de déterminer si les patients épileptiques qui présentent le risque le plus élevé de MSIE ont un trouble cardiovasculaire génétique sous-jacent. Les enquêteurs recherchent des patients atteints d'épilepsie qui présentent un risque élevé de MSIE identifié à l'aide d'un outil de notation du risque appelé SUDEP-7 et/ou qui ont des parents par le sang ayant des antécédents d'épilepsie, de convulsions, d'arrêt cardiaque, de mort subite, de noyade/de quasi-maladie. noyade, syncope ou trouble du rythme cardiaque. Les enquêteurs peuvent également inclure des parents de patients épileptiques et les inviter à participer en fournissant un échantillon de sang et/ou des cellules buccales (à partir d'un écouvillon ou de la salive) pour les tests génétiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Recrutement
        • Mayo Clinic
        • Sous-enquêteur:
          • Erik K St. Louis, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Anwar A Chahal, MD MRCP
        • Sous-enquêteur:
          • Michael J Ackerman, MD PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Peter A Brady, MD FRCP FHRS

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 50 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes et femmes chez qui on a diagnostiqué une épilepsie ou des convulsions ou une syncope inexpliquée et des parents par le sang.

La description

Critère d'intégration:

  • Adultes âgés de 18 à 50 ans avec un diagnostic d'épilepsie ou de convulsions, ou de syncope ou de noyade ou d'arrêt cardiaque ou de mort subite ou d'un ECG anormal suggérant une arythmie
  • Parents de sang (âgés de 18 ans et plus) d'un patient ayant des antécédents d'épilepsie, de convulsions, d'arrêt cardiaque, de mort subite, de noyade, de syncope ou d'arythmie

Critère d'exclusion:

  • Ceux qui ne sont pas en mesure de fournir un consentement écrit.
  • Détenus (population vulnérable)
  • Convulsions secondaires à des événements ischémiques
  • Lésion cérébrale traumatique entraînant des convulsions
  • Antécédents de chirurgie crânienne
  • Antécédents de tumeur au cerveau

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte à haut risque de MSIE
Patients épileptiques présentant un score de risque SUDEP-7 élevé et/ou un parent par le sang souffrant d'épilepsie, de convulsions, d'arrêt cardiaque, de mort subite, de noyade/quasi-noyade, de syncope ou d'arythmie.
Cohorte à faible risque de MSIE
Patients épileptiques avec un score SUDEP-7 bas.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
À l'aide du séquençage de l'exome entier de nouvelle génération, déterminez si une mutation cardiaque génétique sous-jacente est présente chez les patients épileptiques réfractaires qui présentent le risque le plus élevé de mort subite.
Délai: 3-5 ans

SUDEP-7 est un outil de profilage des risques, avec un score allant de 0 à 12. Généralement, un score supérieur ou égal à 3 est considéré comme à haut risque. Les enquêteurs sélectionneront des participants ayant des antécédents familiaux d'épilepsie, de convulsions, d'arrêt cardiaque, de mort subite, de noyade, de syncope ou d'arythmie, car cela augmente considérablement le rendement génétique.

Le séquençage de l'exome entier de nouvelle génération sera réalisé en mettant l'accent sur les gènes connus impliqués dans les syndromes de mort subite inattendue (canalopathies, cardiomyopathies et aortopathies) et le contrôle autonome. Le cas échéant, des parents consanguins peuvent être invités pour des analyses génomiques en « trio ».
3-5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Collaborateurs

American Heart Association

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Virend K. Somers, MD PhD, Mayo Clinic

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2016

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 juin 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 juillet 2016

Première publication (Estimé)

7 juillet 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

8 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 15-002420

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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