癫痫中心血管疾病的遗传标记
2023年8月1日 更新者：Virend Somers, MD, PhD、Mayo Clinic
心血管疾病的遗传标记和癫痫猝死的潜在作用。
癫痫是一种常见病，在美国影响超过 300 万人。
癫痫不受控制的患者一生中意外猝死 (SUDEP) 的风险为 35%，这在 40 岁以下的人群中最高。
确切的机制和原因尚不清楚，但可能是由于影响心脏和大脑的潜在条件所致，这可能导致危险的心律和死亡。
其中一些影响心脏和大脑的疾病具有可识别的遗传原因。
本研究旨在确定癫痫患者心律和猝死相关疾病的已知遗传原因。
研究概览
详细说明
总体目标是确定 SUDEP 风险最高的癫痫患者是否有潜在的遗传性心血管疾病。
研究人员正在寻找使用称为 SUDEP-7 的风险评分工具确定的 SUDEP 高风险和/或具有癫痫病史、癫痫发作、心脏骤停、猝死、溺水/近乎-的血亲的癫痫患者。溺水、晕厥或心律失常。
研究人员还可以包括癫痫患者的血亲，并通过提供血样和/或口腔细胞（来自拭子或唾液）来邀请他们参与基因检测。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Somers CPL Lab
- 邮箱：CPL@mayo.edu
学习地点
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、美国、55905
- 招聘中
- Mayo Clinic
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副研究员：
- Erik K St. Louis, MD
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副研究员：
- Anwar A Chahal, MD MRCP
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副研究员：
- Michael J Ackerman, MD PhD
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副研究员：
- Peter A Brady, MD FRCP FHRS
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 50年 (成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有癫痫或癫痫发作或不明原因的晕厥的男性和女性以及血亲。
描述
纳入标准：
- 诊断为癫痫或癫痫发作、晕厥或溺水或心脏骤停或猝死或提示心律失常的心电图异常的 18 - 50 岁成年人
- 有癫痫、抽搐、心脏骤停、猝死、溺水、晕厥或心律失常病史的患者的血亲（18 岁以上）
排除标准：
- 无法提供书面同意的人。
- 囚犯（弱势群体）
- 继发于缺血事件的癫痫发作
- 外伤性脑损伤导致癫痫发作
- 颅骨手术史
- 脑肿瘤史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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高 SUDEP 风险队列
具有高 SUDEP-7 风险评分和/或与癫痫、癫痫发作、心脏骤停、猝死、溺水/接近溺水、晕厥或心律失常有血缘关系的癫痫患者。
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低 SUDEP 风险队列
患有癫痫且 SUDEP-7 评分较低的患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用下一代全外显子组测序，确定潜在的基因心脏突变是否存在于猝死风险最高的难治性癫痫患者中。
大体时间：3-5年
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SUDEP-7 是一种风险分析工具，评分范围为 0-12。 通常，大于或等于 3 的分数被认为是高风险。 研究人员将选择具有癫痫、癫痫、心脏骤停、猝死、溺水、晕厥或心律失常家族史的参与者，因为这会显着增加遗传产量。 下一代全外显子组测序将重点关注与猝死综合症（通道病、心肌病和主动脉病）和自主控制有关的已知基因。 在相关情况下，可能会邀请血亲进行基因组“三重奏”分析。 |
3-5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年5月1日
初级完成 (估计的)
2028年12月1日
研究完成 (估计的)
2029年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年6月22日
首先提交符合 QC 标准的
2016年7月2日
首次发布 (估计的)
2016年7月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月1日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
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