PhenoDM1 (筋強直性ジストロフィー 1 型自然史研究) (PhenoDM1)
2021年4月12日 更新者：Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
筋強直性ジストロフィー 1 型 (DM1) のディープ フェノタイピングにより、個別化医療の提供を改善し、臨床試験の計画、設計、採用を支援
PhenoDM1 は、患者から報告されたアウトカムを使用して、このコホートの痛み、疲労、生活の質のレベルを評価します。
臨床的および機能的結果は、筋肉の消耗とミオトニーのレベルに注目します。
DNA、RNA、血清、およびCSFサンプルは、追加の遺伝子および分子バイオマーカー分析を実行できるように、すべての患者から採取されます。
患者のサブセットは、下肢の骨格筋 MRI とともに詳細な睡眠研究を受けます。
この研究は、現在筋緊張性ジストロフィー1型を検討している他のグループの研究を補完するものであり、可能な場合は同じ結果と測定を使用します.
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
筋緊張性ジストロフィー I 型 (DM1) は成人筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり、8000 人に 1 人の割合で発症します。
これは、脳、心臓、内分泌系、目、および平滑筋と骨格筋の両方の複数の器官および組織の多系統の関与を伴う常染色体優性疾患です。
これは、DMPK 遺伝子の非翻訳領域 3' 末端の CTG 拡張が原因で、RNA 代謝の障害、特に、筋肉のクロライド チャネル (ミオトニーを引き起こす)、インスリン受容体 (糖尿病を引き起こす）など。
イングランド全土の地元の臨床集団から、全国のDMレジストリを通じて特定された400人の成人DM1患者の詳細な特性評価を実施します。
筋力低下、ミオトニー、日中の過度の眠気、認知障害など、重大な生活の質の障害を引き起こす特定の症状に対処するために、2 年間にわたって 12 か月間隔で測定を行います。
DNAサンプルは、バイオマーカー同定のためのCTG反復長および血清サンプルを決定するために収集されます。
50 人の患者のサブセットで筋肉 MRI と睡眠研究を実施します。
実施された措置は、すべての措置が既存のデータセットと同等であることを保証する以前のコホート研究の努力を利用します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
213
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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London、イギリス、WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne、Tyne And Wear、イギリス、NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
包含基準は、18 歳以上で、DM1 の遺伝的確認があり、インフォームド コンセントを提供できる人に限定されます。 この制限のないアプローチにより、先天性、小児期、および成人期に発症した人を含む、人口の真の断面の評価が可能になります。 2 つのサブスタディが患者のサブセットに公開されます。1 つは MRI による筋肉の評価、および睡眠と疲労に焦点を当てたものです。 これらの研究中の参加者の安全を確保するために、追加の制限が適用される場合があります。
詳細な患者情報を含め、すべての患者からインフォームドコンセントが得られます。 データとサンプルの共有と保管については、この情報で説明し、同意で適切にカバーします。
説明
包含基準:
主な包含基準
- 18歳以上
- 筋強直性ジストロフィー1型の遺伝的確認
- -研究期間中、同意し、喜んで参加することができます。
MRI研究のための追加の包含基準:
- 18歳から55歳までの年齢
- 歩行者または歩行者補助
睡眠研究の追加の包含基準:
1. 18 歳から 55 歳までの年齢
除外基準:
主な除外基準
- インフォームドコンセントを与えることができない
- 臨床医が、患者が関連する運動機能検査のいずれも実行できないと推定した場合 (6 分間の歩行検査、30 秒の座位および立位検査、時間指定の 10 メートル歩行検査)
- -心臓および肺の評価を実行できない
MRI研究の追加除外基準:
1. ペースメーカー、ICD、または MRI 非対応の補綴材料。
睡眠研究の追加除外基準:
- 換気患者
- モダフィニルを含む覚せい剤を服用している患者
- ベンゾジアゼピンまたは抗うつ薬を服用している患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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筋強直性ジストロフィー1型（DM1）患者
自然史研究
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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強度と機能
時間枠：9-12ヶ月
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これらの評価には以下が含まれます。
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9-12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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認知評価
時間枠：9-12ヶ月
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これらのアンケートには次のものが含まれます。
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9-12ヶ月
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患者報告のアウトカムを使用した生活の質
時間枠：9-12ヶ月
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これらのアンケートには次のものが含まれます。
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9-12ヶ月
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患者から報告されたアウトカムを使用した疲労と日中の眠気の評価
時間枠：9-12ヶ月
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これらのアンケートには次のものが含まれます。
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9-12ヶ月
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患者報告アウトカムを用いた疼痛評価
時間枠：9-12ヶ月
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これらのアンケートには次のものが含まれます。
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9-12ヶ月
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遺伝子および分子バイオマーカー分析のための血液および尿の収集
時間枠：9-12ヶ月
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採取：RNA、DNA、血清、尿
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9-12ヶ月
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糖化ヘモグロビン (HbA1c)、甲状腺ホルモン、アンドロゲン (男性のみ) 分析のための採血
時間枠：9-12ヶ月
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9-12ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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睡眠研究
時間枠：9-12ヶ月
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睡眠ポリグラフ検査と覚醒維持検査（MWT）による評価
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9-12ヶ月
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下肢の骨格筋MRI
時間枠：9-12ヶ月
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下肢の 3 つのイメージング スキャンが取得されます: T1 強調画像、TIRM 画像、Dixon 画像。
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9-12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Hanns Lochmuller, MD, FAAN、University of Newcastle Upon-Tyne
- 主任研究者：Chris Turner, FRCP, PhD、National Hospital For Neurology and Neurosurgery
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年8月1日
一次修了 (実際)
2018年10月31日
研究の完了 (実際)
2018年10月31日
試験登録日
最初に提出
2016年3月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年7月8日
最初の投稿 (見積もり)
2016年7月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年4月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年4月12日
最終確認日
2021年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 7491
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。