PhenoDM1（强直性营养不良 1 型自然史研究） (PhenoDM1)
2021年4月12日 更新者：Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
强直性营养不良 1 型 (DM1) 深度表型分析以改善个性化医疗的交付并协助临床试验的规划、设计和招募
PhenoDM1 将使用患者报告的结果来评估该队列中的疼痛、疲劳和生活质量水平。
临床和功能结果将着眼于肌肉萎缩和肌强直水平。
将从所有患者身上采集 DNA、RNA、血清和 CSF 样本，以便进行额外的遗传和分子生物标志物分析。
一部分患者将接受详细的睡眠研究以及下肢的骨骼肌 MRI。
这项研究将补充目前正在研究 1 型强直性肌营养不良症的其他小组的工作，并尽可能使用相同的结果和措施。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
I 型强直性肌营养不良症 (DM1) 是最常见的成人肌营养不良症，每 8000 人中就有 1 人受到影响。
它是一种常染色体显性遗传病，涉及多个器官和组织，即大脑、心脏、内分泌系统、眼睛以及平滑肌和骨骼肌。
它是由 DMPK 基因的非翻译区 3' 末端的 CTG 扩展引起的，这会导致 RNA 代谢紊乱，特别是各种前体 mRNA 的剪接缺陷，例如肌肉氯离子通道（导致肌强直），胰岛素受体（导致糖尿病）等。
我们将对 400 名成人 DM1 患者进行深入表征，这些患者是从英格兰各地的当地临床人群和通过国家 DM 登记处确定的。
在两年的时间里，我们将间隔 12 个月进行测量，以解决导致主要生活质量受损的特定症状，包括肌肉无力、肌强直、白天过度嗜睡和认知障碍。
将收集 DNA 样本以确定 CTG 重复长度，并收集血清样本用于生物标志物鉴定。
我们将对 50 名患者的子集进行肌肉 MRI 和睡眠研究。
实施的措施将利用之前队列研究的成果，确保所有措施都与现有数据集具有可比性。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
213
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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London、英国、WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne、Tyne And Wear、英国、NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
纳入标准将仅限于 18 岁以上且能够提供知情同意的 DM1 基因确认。 这种非限制性方法将能够评估真正的人群横截面，包括先天性、儿童期和成人发病的人群。 两项子研究将对一部分患者开放，一项通过 MRI 评估肌肉，一项侧重于睡眠和疲劳。 可能会有额外的限制，以确保参与者在这些研究期间的安全。
将从所有患者那里获得知情同意，包括详细的患者信息。 数据和样本的共享和存储将在本信息中讨论，并在同意书中适当涵盖。
描述
纳入标准：
主要纳入标准
- 18岁或以上
- 1 型强直性营养不良的遗传确认
- 能够同意并愿意在整个研究期间参与。
MRI 研究的其他纳入标准：
- 年龄在 18 至 55 岁之间
- 救护车或救护车辅助
睡眠研究的其他纳入标准：
1. 18至55岁
排除标准：
主要排除标准
- 无法给予知情同意
- 如果临床医生认为患者无法进行任何涉及的运动功能测试（六分钟步行测试、30 秒坐立测试、计时 10 米步行测试）
- 无法进行心肺评估
MRI 研究的其他排除标准：
1. 起搏器、ICD 或不兼容 MRI 的修复材料。
睡眠研究的其他排除标准：
- 通气病人
- 服用兴奋剂（包括莫达非尼）的患者
- 服用苯二氮卓类药物或抗抑郁药的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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1 型强直性肌营养不良 (DM1) 患者
自然历史研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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强度和功能
大体时间：9-12个月
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这些评估包括：
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9-12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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认知评估
大体时间：9-12个月
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这些问卷包括：
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9-12个月
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使用患者报告结果的生活质量
大体时间：9-12个月
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这些问卷包括：
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9-12个月
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使用患者报告的结果进行疲劳和日间嗜睡评估
大体时间：9-12个月
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这些问卷包括：
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9-12个月
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使用患者报告的结果进行疼痛评估
大体时间：9-12个月
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这些问卷包括：
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9-12个月
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用于遗传和分子生物标志物分析的血液和尿液采集
大体时间：9-12个月
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收集：RNA、DNA、血清和尿液
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9-12个月
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糖化血红蛋白 (HbA1c)、甲状腺激素、雄激素（仅限男性）分析的血液采集
大体时间：9-12个月
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9-12个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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睡眠研究
大体时间：9-12个月
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通过多导睡眠图评估和维持觉醒测试 (MWT)
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9-12个月
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下肢骨骼肌 MRI
大体时间：9-12个月
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将获取下肢的三个成像扫描：T1 加权图像、TIRM 图像和 Dixon 图像。
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9-12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Hanns Lochmuller, MD, FAAN、University of Newcastle Upon-Tyne
- 首席研究员：Chris Turner, FRCP, PhD、National Hospital For Neurology and Neurosurgery
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年8月1日
初级完成 (实际的)
2018年10月31日
研究完成 (实际的)
2018年10月31日
研究注册日期
首次提交
2016年3月22日
首先提交符合 QC 标准的
2016年7月8日
首次发布 (估计)
2016年7月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年4月12日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
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