PhenoDM1(근긴장성 이영양증 1형 자연사 연구) (PhenoDM1)
2021년 4월 12일 업데이트: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
근긴장성 이영양증 유형 1(DM1) 맞춤형 의약품 전달을 개선하고 임상 시험의 계획, 설계 및 모집을 지원하기 위한 심층 표현형 분석
PhenoDM1은 환자가 보고한 결과를 사용하여 이 코호트에서 통증, 피로 및 삶의 질 수준을 평가합니다.
임상 및 기능적 결과는 근육 소모 및 근긴장 수준을 살펴봅니다.
DNA, RNA, 혈청 및 CSF 샘플은 추가 유전 및 분자 바이오마커 분석을 수행할 수 있도록 모든 환자로부터 채취됩니다.
일부 환자는 하지의 골격근 MRI와 함께 상세한 수면 연구를 받게 됩니다.
이 연구는 가능한 경우 동일한 결과 및 측정을 사용하여 근긴장성 이영양증 유형 1을 현재 보고 있는 다른 그룹의 작업을 보완할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
근긴장성 이영양증 I형(DM1)은 성인 근이영양증의 가장 흔한 형태로, 8000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
이는 뇌, 심장, 내분비계, 눈, 평활근 및 골격근과 같은 여러 기관 및 조직의 다중 전신 침범을 갖는 상염색체 우성 질환입니다.
이는 RNA 대사 장애, 특히 근긴장증을 유발하는 근육염 채널, 인슐린 수용체와 같은 다양한 pre-mRNA의 불완전한 스플라이싱을 일으키는 DMPK 유전자의 번역되지 않은 영역 3' 말단의 CTG 확장으로 인해 발생합니다. 당뇨병 유발) 및 기타.
우리는 영국 전역의 지역 임상 집단과 국가 DM 레지스트리를 통해 확인된 400명의 성인 DM1 환자에 대한 심층적인 특성화를 수행할 것입니다.
2년 동안 12개월 간격으로 측정하여 근력 약화, 근긴장, 과도한 주간 졸음 및 인지 장애를 포함하여 삶의 질을 손상시키는 주요 증상을 해결합니다.
바이오마커 식별을 위한 CTG 반복 길이 및 혈청 샘플을 결정하기 위해 DNA 샘플을 수집합니다.
우리는 50명의 환자를 대상으로 근육 MRI 및 수면 연구를 수행할 것입니다.
구현된 측정은 모든 측정이 기존 데이터 세트와 비교할 수 있도록 이전 코호트 연구의 노력을 활용할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
213
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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London, 영국, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, 영국, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
포함 기준은 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 DM1의 유전적 확인이 있는 18세 이상으로 제한됩니다. 이 제한 없는 접근 방식은 선천성, 아동기 및 성인 발병을 포함하여 인구의 진정한 횡단면을 평가할 수 있게 합니다. 두 개의 하위 연구는 환자의 하위 집합에 공개되며, 하나는 MRI를 통해 근육을 평가하고 수면과 피로에 초점을 맞춥니다. 이러한 연구 중에 참가자의 안전을 보장하기 위해 추가 제한이 있을 수 있습니다.
자세한 환자 정보를 포함하여 모든 환자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다. 데이터 및 샘플의 공유 및 저장은 이 정보에서 논의되고 동의서에서 적절하게 다루어집니다.
설명
포함 기준:
주요 포함 기준
- 18세 이상
- 근긴장성 이영양증 1형의 유전적 확인
- 연구 기간 동안 동의할 수 있고 참여할 의향이 있습니다.
MRI 연구를 위한 추가 포함 기준:
- 18세에서 55세 사이
- 보행 또는 보행 지원
수면 연구를 위한 추가 포함 기준:
1. 만 18세 이상 55세 미만
제외 기준:
주요 배제 기준
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 임상의가 환자가 관련된 운동 기능 테스트를 수행할 수 없을 것이라고 추정하는 경우(6분 걷기 테스트, 30초 앉고 서기 테스트, 시간 제한 10미터 걷기 테스트)
- 심장 및 폐 평가를 수행할 수 없음
MRI 연구에 대한 추가 제외 기준:
1. 심장 박동기, ICD 또는 비MRI 호환 보철 재료.
수면 연구에 대한 추가 제외 기준:
- 환기 환자
- Modafinil을 포함한 각성제로 치료받는 환자
- 벤조디아제핀 또는 항우울제로 치료받는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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근긴장성 이영양증 1형(DM1) 환자
자연사 연구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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강도와 기능
기간: 9-12개월
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이러한 평가에는 다음이 포함됩니다.
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9-12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인지 평가
기간: 9-12개월
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이러한 설문지에는 다음이 포함됩니다.
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9-12개월
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환자가 보고한 결과를 사용한 삶의 질
기간: 9-12개월
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이러한 설문지에는 다음이 포함됩니다.
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9-12개월
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환자가 보고한 결과를 사용한 피로 및 주간 졸음 평가
기간: 9-12개월
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이러한 설문지에는 다음이 포함됩니다.
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9-12개월
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환자가 보고한 결과를 사용한 통증 평가
기간: 9-12개월
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이러한 설문지에는 다음이 포함됩니다.
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9-12개월
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유전 및 분자 바이오마커 분석을 위한 혈액 및 소변 수집
기간: 9-12개월
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수집품: RNA, DNA, 혈청 및 소변
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9-12개월
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당화혈색소(HbA1c), 갑상선 호르몬, 안드로겐(남성에 한함) 분석을 위한 채혈
기간: 9-12개월
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9-12개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수면 연구
기간: 9-12개월
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수면다원검사 및 각성 유지 검사(MWT)에 의한 평가
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9-12개월
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하지의 골격근 MRI
기간: 9-12개월
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T1 강조 이미지, TIRM 이미지 및 Dixon 이미지의 세 가지 이미징 스캔이 하지에서 획득됩니다.
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9-12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- 수석 연구원: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 10월 31일
연구 완료 (실제)
2018년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 8일
처음 게시됨 (추정)
2016년 7월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 4월 12일
마지막으로 확인됨
2021년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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