PhenoDM1 (Myotonic Dystrophy Type 1 Natural History Study) (PhenoDM1)
12. april 2021 oppdatert av: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) dyp fenotyping for å forbedre levering av personlig medisin og hjelpe til med planlegging, design og rekruttering av kliniske studier
PhenoDM1 vil bruke pasientrapporterte resultater for å vurdere nivåer av smerte, tretthet og livskvalitet i denne kohorten.
Kliniske og funksjonelle utfall vil se på muskelsvinn og nivåer av myotoni.
DNA-, RNA-, serum- og CSF-prøver vil bli tatt fra alle pasienter slik at ytterligere genetisk og molekylær biomarkøranalyse kan utføres.
En undergruppe av pasienter vil gjennomgå detaljerte søvnstudier sammen med skjelettmuskel-MR av underekstremitetene.
Denne studien vil utfylle arbeidet til andre grupper som for tiden ser på myotonisk dystrofi type 1 ved å bruke de samme utfallene og målene der det er mulig.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Myotonisk dystrofi type I (DM1) er den vanligste formen for muskeldystrofi hos voksne, og rammer 1 av 8000 individer.
Det er en autosomal dominant lidelse med multisystemisk involvering av flere organer og vev, nemlig hjerne, hjerte, endokrine system, øyne og både glatte muskler og skjelettmuskler.
Det skyldes CTG-utvidelsen av en utranslatert region 3'-terminal av DMPK-genet som forårsaker en forstyrrelse av RNA-metabolismen, spesielt defekt spleising av forskjellige pre-mRNA-er som den muskulære kloridkanalen (som forårsaker myotoni), insulinreseptoren ( forårsaker diabetes) og andre.
Vi vil utføre en dybdekarakterisering av 400 voksne DM1-pasienter identifisert fra lokale kliniske populasjoner over hele England og gjennom det nasjonale DM-registeret.
Over en toårsperiode vil vi ta målinger med 12 måneders mellomrom for å adressere spesifikke symptomer som forårsaker alvorlig svekkelse av livskvalitet, inkludert muskelsvakhet, myotoni, overdreven søvnighet på dagtid og kognitiv svikt.
DNA-prøver vil bli samlet inn for å bestemme CTG-repetisjonslengden og serumprøver for biomarkøridentifikasjon.
Vi vil gjennomføre muskel-MR og søvnstudier i en undergruppe på 50 pasienter.
De iverksatte tiltakene vil utnytte innsatsen fra tidligere kohortstudier for å sikre at alle tiltak er sammenlignbare med eksisterende datasett.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
213
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Storbritannia, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Inklusjonskriterier vil være begrenset til de over 18 år, med en genetisk bekreftelse på DM1 som er i stand til å gi informert samtykke. Denne ubegrensede tilnærmingen vil muliggjøre vurdering av et ekte tverrsnitt av befolkningen, inkludert de med medfødt, barndoms- og voksendebut. To delstudier vil være åpne for en undergruppe av pasienter, en som vurderer muskler gjennom MR og fokuserer på søvn og tretthet. Ytterligere restriksjoner kan være på plass for å sikre deltakernes sikkerhet under disse studiene.
Informert samtykke vil bli innhentet fra alle pasienter, inkludert detaljert pasientinformasjon. Deling og lagring av data og prøver vil bli diskutert i denne informasjonen og dekket på passende måte i samtykket.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Hovedinkluderingskriterier
- 18 år eller eldre
- Genetisk bekreftelse på myotonisk dystrofi type 1
- Evne til å samtykke og villig til å delta under hele studiens varighet.
Ytterligere inklusjonskriterier for MR-studie:
- Alder mellom 18 og 55 år
- Ambulant eller ambulantassistert
Ytterligere inklusjonskriterier for søvnstudie:
1. Alder mellom 18 og 55 år
Ekskluderingskriterier:
Hovedeksklusjonskriterier
- Manglende evne til å gi informert samtykke
- Hvis klinikeren antar at pasienten ikke vil være i stand til å utføre noen av de involverte motoriske funksjonstestene (seks minutters gangtest, 30 sekunders sitte- og ståtest, tidsbestemt 10-meters gangtest)
- Manglende evne til å utføre hjerte- og lungevurderinger
Ytterligere eksklusjonskriterier for MR-studie:
1. Pacemaker, ICD eller ikke-MRI-kompatibelt protesemateriale.
Ytterligere eksklusjonskriterier for søvnstudie:
- ventilerte pasienter
- pasienter medisinert med sentralstimulerende midler, inkludert Modafinil
- pasienter medisinert med benzodiazepiner eller antidepressiva
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) pasienter
Naturhistorisk studie
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Styrke og funksjon
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse vurderingene inkluderer:
|
9-12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kognitiv vurdering
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørreskjemaene inkluderer:
|
9-12 måneder
|
|
Livskvalitet ved bruk av pasientrapporterte utfall
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørreskjemaene inkluderer:
|
9-12 måneder
|
|
Utmattelse og søvnighet på dagtid ved bruk av pasientrapporterte utfall
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørreskjemaene inkluderer:
|
9-12 måneder
|
|
Smertevurdering ved hjelp av pasientrapporterte utfall
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørreskjemaene inkluderer:
|
9-12 måneder
|
|
Blod- og urininnsamling for genetisk og molekylær biomarkøranalyse
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Innsamling av: RNA, DNA, Serum og Urin
|
9-12 måneder
|
|
Blodprøvetaking for glykert hemoglobin (HbA1c), skjoldbruskhormoner, androgener (bare hos menn) analyse
Tidsramme: 9-12 måneder
|
9-12 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Søvnstudie
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Vurdering ved polysomnografi og vedlikehold av våkenhetstest (MWT)
|
9-12 måneder
|
|
Skjelettmuskel MR av underekstremitetene
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Tre bildeskanninger vil bli tatt av underekstremitetene: T1-vektede bilder, TIRM-bilder og Dixon-bilder.
|
9-12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Hovedetterforsker: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. august 2015
Primær fullføring (Faktiske)
31. oktober 2018
Studiet fullført (Faktiske)
31. oktober 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. mars 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. juli 2016
Først lagt ut (Anslag)
13. juli 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. april 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. april 2021
Sist bekreftet
1. april 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 7491
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ja
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .