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PhenoDM1 (étude d'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de type 1) (PhenoDM1)

12 avril 2021 mis à jour par: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Phénotypage profond de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) pour améliorer la prestation de la médecine personnalisée et aider à la planification, à la conception et au recrutement d'essais cliniques

PhenoDM1 utilisera les résultats rapportés par les patients pour évaluer les niveaux de douleur, de fatigue et de qualité de vie dans cette cohorte. Les résultats cliniques et fonctionnels porteront sur la fonte musculaire et les niveaux de myotonie. Des échantillons d'ADN, d'ARN, de sérum et de LCR seront prélevés sur tous les patients afin qu'une analyse supplémentaire des biomarqueurs génétiques et moléculaires puisse être effectuée. Un sous-ensemble de patients subira des études détaillées du sommeil ainsi qu'une IRM des muscles squelettiques des membres inférieurs. Cette étude complétera les travaux d'autres groupes qui étudient actuellement la dystrophie myotonique de type 1 en utilisant les mêmes résultats et mesures lorsque cela est possible.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La dystrophie myotonique de type I (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte, affectant 1 personne sur 8000. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante avec atteinte multisystémique de plusieurs organes et tissus, à savoir le cerveau, le cœur, le système endocrinien, les yeux et les muscles lisses et squelettiques. Elle résulte de l'expansion CTG d'une région 3' terminale non traduite du gène DMPK qui provoque une perturbation du métabolisme des ARN, en particulier un défaut d'épissage de divers pré-ARNm tels que le canal chlorure musculaire (provoquant la myotonie), le récepteur de l'insuline ( causant le diabète) et d'autres. Nous effectuerons une caractérisation approfondie de 400 patients adultes atteints de DM1 identifiés dans les populations cliniques locales à travers l'Angleterre et par le biais du registre national du DM. Sur une période de deux ans, nous prendrons des mesures à 12 mois d'intervalle pour traiter les symptômes spécifiques qui causent une altération majeure de la qualité de vie, notamment la faiblesse musculaire, la myotonie, la somnolence diurne excessive et les troubles cognitifs. Des échantillons d'ADN seront prélevés afin de déterminer la longueur de répétition CTG et des échantillons de sérum pour l'identification de biomarqueurs. Nous réaliserons des études d'IRM musculaire et de sommeil sur un sous-ensemble de 50 patients. Les mesures mises en œuvre capitaliseront sur les efforts des études de cohorte précédentes en veillant à ce que toutes les mesures soient comparables aux ensembles de données existants.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

213

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Royaume-Uni, NE1 4LP
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les critères d'inclusion seront limités aux personnes de plus de 18 ans, avec une confirmation génétique de DM1 et capables de fournir un consentement éclairé. Cette approche non restrictive permettra d'évaluer un véritable échantillon représentatif de la population, y compris ceux dont l'apparition est congénitale, infantile et adulte. Deux sous-études seront ouvertes à un sous-ensemble de patients, l'une évaluant les muscles par IRM et se concentrant sur le sommeil et la fatigue. Des restrictions supplémentaires peuvent être mises en place pour assurer la sécurité des participants au cours de ces études.

Un consentement éclairé sera obtenu de tous les patients, y compris des informations détaillées sur le patient. Le partage et le stockage des données et des échantillons seront discutés dans ces informations et couverts de manière appropriée dans le consentement.

La description

Critère d'intégration:

Principaux critères d'inclusion

  1. 18 ans ou plus
  2. Confirmation génétique de la dystrophie myotonique de type 1
  3. Capable de consentir et disposé à participer pendant toute la durée de l'étude.

Critères d'inclusion supplémentaires pour l'étude IRM :

  1. Entre 18 et 55 ans
  2. Ambulant ou assisté par un ambulant

Critères d'inclusion supplémentaires pour l'étude du sommeil :

1. Entre 18 et 55 ans

Critère d'exclusion:

Principaux critères d'exclusion

  1. Incapacité à donner un consentement éclairé
  2. Si le clinicien présume que le patient ne sera pas en mesure d'effectuer l'un des tests de fonction motrice impliqués (test de marche de six minutes, test assis et debout de 30 secondes, test de marche chronométré de 10 mètres)
  3. Incapacité à effectuer les bilans cardiaques et pulmonaires

Critères d'exclusion supplémentaires pour l'étude IRM :

1. Pacemaker, ICD ou matériel prothétique non compatible avec l'IRM.

Critères d'exclusion supplémentaires pour l'étude du sommeil :

  1. patients ventilés
  2. les patients traités avec des stimulants, y compris le modafinil
  3. patients sous benzodiazépines ou antidépresseurs

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Étude d'histoire naturelle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Force et fonction
Délai: 9-12 mois

Ces évaluations comprennent :

  • Test musculaire manuel
  • Tests musculaires quantitatifs (myométrie portative, dynamomètre à main)
  • Tests de la fonction pulmonaire (FVC et MIP)
  • Évaluations fonctionnelles (test de cheville à neuf trous, test de marche de six minutes, test assis et debout de 30 secondes, test de marche chronométré sur 10 mètres, échelle d'évaluation et d'évaluation de l'échelle d'ataxie, évaluation de l'accélérométrie)
9-12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation cognitive
Délai: 9-12 mois

Ces questionnaires comprennent :

  • Mini-examen de l'état mental (MMS)
  • Test de création de sentiers (TMT)
  • Échelle d'évaluation de l'apathie (AES)
9-12 mois
Qualité de vie en utilisant les résultats rapportés par les patients
Délai: 9-12 mois

Ces questionnaires comprennent :

  • Qualité de vie neuromusculaire individualisée (InQoL)
  • Indice de santé de la dystrophie myotonique (MDHI)
9-12 mois
Évaluation de la fatigue et de la somnolence diurne à l'aide des résultats rapportés par les patients
Délai: 9-12 mois

Ces questionnaires comprennent :

  • Liste de contrôle Force individuelle
  • Échelle de somnolence d'Epworth
  • Échelle de fatigue et de somnolence diurne
9-12 mois
Évaluation de la douleur à l'aide des résultats rapportés par les patients
Délai: 9-12 mois

Ces questionnaires comprennent :

  • Questionnaire McGill
  • Échelle RVI
9-12 mois
Collecte de sang et d'urine pour l'analyse de biomarqueurs génétiques et moléculaires
Délai: 9-12 mois
Collection de : ARN, ADN, sérum et urine
9-12 mois
Prélèvement sanguin pour analyse de l'hémoglobine glyquée (HbA1c), des hormones thyroïdiennes et des androgènes (chez les hommes uniquement)
Délai: 9-12 mois
9-12 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Étude du sommeil
Délai: 9-12 mois
Bilan par polysomnographie et test de maintien de l'éveil (MWT)
9-12 mois
IRM des muscles squelettiques des membres inférieurs
Délai: 9-12 mois
Trois scans d'imagerie seront acquis des membres inférieurs : des images pondérées en T1, des images TIRM et des images Dixon.
9-12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
  • Chercheur principal: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2015

Achèvement primaire (Réel)

31 octobre 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

31 octobre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 juillet 2016

Première publication (Estimation)

13 juillet 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 avril 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 avril 2021

Dernière vérification

1 avril 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 7491

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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