PhenoDM1 (Studio di storia naturale sulla distrofia miotonica di tipo 1) (PhenoDM1)
12 aprile 2021 aggiornato da: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Fenotipizzazione profonda della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per migliorare l'erogazione della medicina personalizzata e assistere nella pianificazione, progettazione e reclutamento di studi clinici
PhenoDM1 utilizzerà i risultati riportati dai pazienti per valutare i livelli di dolore, affaticamento e qualità della vita in questa coorte.
I risultati clinici e funzionali esamineranno l'atrofia muscolare ei livelli di miotonia.
Campioni di DNA, RNA, siero e CSF verranno prelevati da tutti i pazienti in modo da poter effettuare ulteriori analisi di biomarcatori genetici e molecolari.
Un sottogruppo di pazienti sarà sottoposto a studi dettagliati del sonno insieme alla risonanza magnetica del muscolo scheletrico degli arti inferiori.
Questo studio integrerà il lavoro di altri gruppi che attualmente stanno esaminando la distrofia miotonica di tipo 1 utilizzando gli stessi risultati e misure ove possibile.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La Distrofia Miotonica di tipo I (DM1) è la forma più comune di distrofia muscolare dell'adulto e colpisce 1 persona su 8000.
È una malattia autosomica dominante con coinvolgimento multisistemico di più organi e tessuti, vale a dire cervello, cuore, sistema endocrino, occhi e muscoli lisci e scheletrici.
Deriva dall'espansione CTG di una regione 3' terminale non tradotta del gene DMPK che causa un disturbo del metabolismo dell'RNA, in particolare uno splicing difettoso di vari pre-mRNA come il canale del cloruro muscolare (che causa miotonia), il recettore dell'insulina ( che causa il diabete) e altri.
Effettueremo una caratterizzazione approfondita di 400 pazienti adulti DM1 identificati da popolazioni cliniche locali in tutta l'Inghilterra e attraverso il registro nazionale DM.
Per un periodo di due anni, effettueremo misurazioni a distanza di 12 mesi per affrontare i sintomi specifici che causano un grave deterioramento della qualità della vita, tra cui debolezza muscolare, miotonia, eccessiva sonnolenza diurna e deterioramento cognitivo.
Saranno raccolti campioni di DNA per determinare la lunghezza delle ripetizioni CTG e campioni di siero per l'identificazione di biomarcatori.
Effettueremo risonanza magnetica muscolare e studi del sonno in un sottogruppo di 50 pazienti.
Le misure implementate capitalizzeranno gli sforzi dei precedenti studi di coorte assicurando che tutte le misure siano confrontabili con i set di dati esistenti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
213
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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London, Regno Unito, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Regno Unito, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
I criteri di inclusione saranno limitati a coloro di età superiore ai 18 anni, con una conferma genetica di DM1 che sono in grado di fornire il consenso informato. Questo approccio non restrittivo consentirà la valutazione di un vero e proprio spaccato della popolazione, compresi quelli con insorgenza congenita, infantile e adulta. Due sottostudi saranno aperti a un sottogruppo di pazienti, uno per valutare i muscoli attraverso la risonanza magnetica e uno per concentrarsi sul sonno e sull'affaticamento. Potrebbero essere in vigore ulteriori restrizioni per garantire la sicurezza dei partecipanti durante questi studi.
Il consenso informato sarà ottenuto da tutti i pazienti, comprese le informazioni dettagliate sul paziente. La condivisione e l'archiviazione di dati e campioni saranno discussi in questa informativa e trattati in modo appropriato nel consenso.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Principali criteri di inclusione
- 18 anni o più
- Conferma genetica della distrofia miotonica di tipo 1
- In grado di acconsentire e disposto a partecipare per tutta la durata dello studio.
Ulteriori criteri di inclusione per lo studio MRI:
- Età compresa tra 18 e 55 anni
- Ambulante o ambulante-assistita
Ulteriori criteri di inclusione per lo studio del sonno:
1. Età compresa tra 18 e 55 anni
Criteri di esclusione:
Principali criteri di esclusione
- Impossibilità di dare il consenso informato
- Se il medico presume che il paziente non sarà in grado di eseguire nessuno dei test di funzionalità motoria coinvolti (Test del cammino in sei minuti, Test da seduto e in piedi di 30 secondi, Test del cammino di 10 metri a tempo)
- Incapacità di eseguire le valutazioni cardiache e polmonari
Ulteriori criteri di esclusione per lo studio MRI:
1. Pacemaker, ICD o materiale protesico non compatibile con la risonanza magnetica.
Ulteriori criteri di esclusione per lo studio del sonno:
- pazienti ventilati
- pazienti trattati con stimolanti, incluso Modafinil
- pazienti trattati con benzodiazepine o antidepressivi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1).
Studio di storia naturale
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Forza e funzione
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Queste valutazioni includono:
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9-12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutazione cognitiva
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Questi questionari includono:
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9-12 mesi
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Qualità della vita utilizzando i risultati riportati dai pazienti
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Questi questionari includono:
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9-12 mesi
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Valutazione della fatica e della sonnolenza diurna utilizzando i risultati riportati dal paziente
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Questi questionari includono:
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9-12 mesi
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Valutazione del dolore utilizzando i risultati riportati dal paziente
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Questi questionari includono:
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9-12 mesi
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Prelievo di sangue e urine per analisi di biomarcatori genetici e molecolari
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Raccolta di: RNA, DNA, siero e urina
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9-12 mesi
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Raccolta del sangue per l'analisi dell'emoglobina glicata (HbA1c), degli ormoni tiroidei, degli androgeni (solo nei maschi)
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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9-12 mesi
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Studio del sonno
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Valutazione mediante polisonnografia e test di mantenimento della veglia (MWT)
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9-12 mesi
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Risonanza magnetica del muscolo scheletrico degli arti inferiori
Lasso di tempo: 9-12 mesi
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Verranno acquisite tre scansioni di imaging degli arti inferiori: immagini pesate in T1, immagini TIRM e immagini Dixon.
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9-12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Investigatore principale: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 agosto 2015
Completamento primario (Effettivo)
31 ottobre 2018
Completamento dello studio (Effettivo)
31 ottobre 2018
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 marzo 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
8 luglio 2016
Primo Inserito (Stima)
13 luglio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 aprile 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 aprile 2021
Ultimo verificato
1 aprile 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 7491
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Sì
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .