PhenoDM1 (badanie historii naturalnej dystrofii miotonicznej typu 1) (PhenoDM1)
12 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Głębokie fenotypowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) w celu poprawy dostarczania spersonalizowanej medycyny i pomocy w planowaniu, projektowaniu i rekrutacji do badań klinicznych
PhenoDM1 wykorzysta wyniki zgłaszane przez pacjentów do oceny poziomu bólu, zmęczenia i jakości życia w tej kohorcie.
Wyniki kliniczne i czynnościowe będą dotyczyły zaniku mięśni i poziomu miotonii.
Od wszystkich pacjentów zostaną pobrane próbki DNA, RNA, surowicy i płynu mózgowo-rdzeniowego, aby można było przeprowadzić dodatkową analizę biomarkerów genetycznych i molekularnych.
Podgrupa pacjentów zostanie poddana szczegółowym badaniom snu wraz z MRI mięśni szkieletowych kończyn dolnych.
Badanie to uzupełni prace innych grup, które obecnie zajmują się dystrofią miotoniczną typu 1, wykorzystując te same wyniki i środki tam, gdzie to możliwe.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Dystrofia miotoniczna typu I (DM1) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej dorosłych, dotykającą 1 na 8000 osób.
Jest to autosomalne dominujące zaburzenie z wieloukładowym zajęciem wielu narządów i tkanek, a mianowicie mózgu, serca, układu hormonalnego, oczu oraz mięśni gładkich i szkieletowych.
Wynika to z ekspansji CTG nieulegającego translacji regionu 3'-końcowego genu DMPK, co powoduje zaburzenie metabolizmu RNA, w szczególności wadliwy splicing różnych pre-mRNA, takich jak kanał chlorku mięśniowego (powodujący miotonię), receptor insuliny ( powodujące cukrzycę) i inne.
Przeprowadzimy dogłębną charakterystykę 400 dorosłych pacjentów z DM1 zidentyfikowanych z lokalnych populacji klinicznych w całej Anglii i poprzez krajowy rejestr DM.
W ciągu dwóch lat będziemy dokonywać pomiarów w odstępie 12 miesięcy, aby zająć się konkretnymi objawami, które powodują poważne pogorszenie jakości życia, w tym osłabienie mięśni, miotonię, nadmierną senność w ciągu dnia i zaburzenia funkcji poznawczych.
Zostaną pobrane próbki DNA w celu określenia długości powtórzeń KTG oraz próbki surowicy w celu identyfikacji biomarkerów.
Przeprowadzimy MRI mięśni i badania snu w podgrupie 50 pacjentów.
Wdrożone środki wykorzystają wysiłki poprzednich badań kohortowych, zapewniając, że wszystkie środki są porównywalne z istniejącymi zbiorami danych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
213
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Zjednoczone Królestwo, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Kryteria włączenia będą ograniczone do osób powyżej 18 roku życia, z genetycznym potwierdzeniem DM1, które są w stanie wyrazić świadomą zgodę. To nierestrykcyjne podejście umożliwi ocenę prawdziwego przekroju populacji, w tym zachorowań wrodzonych, dziecięcych i dorosłych. Dwa badania podrzędne będą otwarte dla podgrupy pacjentów, jedno oceniające mięśnie za pomocą MRI i skupiające się na śnie i zmęczeniu. Mogą obowiązywać dodatkowe ograniczenia w celu zapewnienia bezpieczeństwa uczestników podczas tych badań.
Od wszystkich pacjentów zostanie uzyskana świadoma zgoda, w tym szczegółowe informacje o pacjencie. Udostępnianie i przechowywanie danych i próbek zostanie omówione w tej informacji i odpowiednio uwzględnione w zgodzie.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Główne kryteria włączenia
- 18 lat lub więcej
- Genetyczne potwierdzenie dystrofii miotonicznej typu 1
- Zdolność do wyrażenia zgody i chęć udziału w badaniu przez cały czas trwania badania.
Dodatkowe kryteria włączenia do badania MRI:
- Wiek od 18 do 55 lat
- Ambulatoryjne lub wspomagane przez ambulatoryjne
Dodatkowe kryteria włączenia do badania snu:
1. Wiek od 18 do 55 lat
Kryteria wyłączenia:
Główne kryteria wykluczenia
- Niemożność wyrażenia świadomej zgody
- Jeśli klinicysta zakłada, że pacjent nie będzie w stanie wykonać żadnego z wymaganych testów funkcji motorycznych (6-minutowy test marszu, 30-sekundowy test siadania i stania, test marszu na 10 metrów)
- Niemożność wykonania oceny serca i płuc
Dodatkowe kryteria wykluczenia z badania MRI:
1. Rozrusznik serca, ICD lub materiał protetyczny niekompatybilny z MRI.
Dodatkowe kryteria wykluczenia z badania snu:
- wentylowani pacjenci
- pacjentów leczonych środkami pobudzającymi, w tym modafinilem
- pacjenci leczeni benzodiazepinami lub lekami przeciwdepresyjnymi
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1).
Studium historii naturalnej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Siła i funkcjonalność
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Oceny te obejmują:
|
9-12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena poznawcza
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Kwestionariusze te obejmują:
|
9-12 miesięcy
|
|
Jakość życia na podstawie wyników zgłaszanych przez pacjentów
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Kwestionariusze te obejmują:
|
9-12 miesięcy
|
|
Ocena zmęczenia i senności w ciągu dnia na podstawie wyników zgłaszanych przez pacjentów
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Kwestionariusze te obejmują:
|
9-12 miesięcy
|
|
Ocena bólu na podstawie wyników zgłaszanych przez pacjentów
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Kwestionariusze te obejmują:
|
9-12 miesięcy
|
|
Pobieranie krwi i moczu do analizy biomarkerów genetycznych i molekularnych
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Zbiór: RNA, DNA, surowicy i moczu
|
9-12 miesięcy
|
|
Pobieranie krwi do analizy hemoglobiny glikowanej (HbA1c), hormonów tarczycy, androgenów (tylko u mężczyzn)
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
9-12 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie snu
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Ocena za pomocą polisomnografii i test podtrzymania czuwania (MWT)
|
9-12 miesięcy
|
|
MRI mięśni szkieletowych kończyn dolnych
Ramy czasowe: 9-12 miesięcy
|
Wykonane zostaną trzy skany obrazowe kończyn dolnych: obrazy T1-zależne, obrazy TIRM i obrazy Dixona.
|
9-12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Główny śledczy: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 października 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 października 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 marca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 lipca 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
13 lipca 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 kwietnia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 kwietnia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 7491
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAk
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Dystrofia miotoniczna typu 1
-
Assiut UniversityJeszcze nie rekrutacjaDiabtes Mellitus Type 1