PhenoDM1 (Myotone Dystrofie Type 1 Natural History Study) (PhenoDM1)
12 april 2021 bijgewerkt door: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Myotone Dystrofie Type 1 (DM1) Diepe fenotypering om de levering van gepersonaliseerde medicijnen te verbeteren en te helpen bij de planning, het ontwerp en de werving van klinische onderzoeken
PhenoDM1 zal door de patiënt gerapporteerde resultaten gebruiken om de niveaus van pijn, vermoeidheid en kwaliteit van leven in dit cohort te beoordelen.
Klinische en functionele resultaten zullen kijken naar spierafbraak en niveaus van myotonie.
Van alle patiënten zullen DNA-, RNA-, serum- en CSF-monsters worden genomen, zodat aanvullende genetische en moleculaire biomarkeranalyse kan worden uitgevoerd.
Een subgroep van patiënten zal gedetailleerde slaaponderzoeken ondergaan, samen met skeletspier-MRI van de onderste ledematen.
Deze studie vormt een aanvulling op het werk van andere groepen die momenteel naar myotone dystrofie type 1 kijken, waarbij waar mogelijk dezelfde resultaten en maatregelen worden gebruikt.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Myotone Dystrofie type I (DM1) is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen en treft 1 op de 8000 personen.
Het is een autosomaal dominante aandoening met multisystemische betrokkenheid van meerdere organen en weefsels, namelijk hersenen, hart, endocrien systeem, ogen en zowel gladde als skeletspieren.
Het is het resultaat van de CTG-expansie van een onvertaald gebied 3'-uiteinde van het DMPK-gen, wat een verstoring van het RNA-metabolisme veroorzaakt, met name een defecte splitsing van verschillende pre-mRNA's zoals het musculaire chloridekanaal (wat myotonie veroorzaakt), de insulinereceptor ( diabetes veroorzaken) en anderen.
We zullen een diepgaande karakterisering uitvoeren van 400 volwassen DM1-patiënten geïdentificeerd uit lokale klinische populaties in heel Engeland en via het nationale DM-register.
Gedurende een periode van twee jaar zullen we metingen uitvoeren met een tussenpoos van 12 maanden om specifieke symptomen aan te pakken die de kwaliteit van leven ernstig aantasten, waaronder spierzwakte, myotonie, overmatige slaperigheid overdag en cognitieve stoornissen.
Er zullen DNA-monsters worden verzameld om de CTG-herhalingslengte en serummonsters voor biomarkeridentificatie te bepalen.
We zullen spier-MRI- en slaaponderzoeken uitvoeren bij een subgroep van 50 patiënten.
De geïmplementeerde maatregelen zullen profiteren van de inspanningen van eerdere cohortstudies om ervoor te zorgen dat alle maatregelen vergelijkbaar zijn met bestaande datasets.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
213
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Verenigd Koninkrijk, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Inclusiecriteria zijn beperkt tot personen ouder dan 18 jaar, met een genetische bevestiging van DM1 die geïnformeerde toestemming kunnen geven. Deze niet-restrictieve benadering maakt het mogelijk een echte dwarsdoorsnede van de bevolking te beoordelen, inclusief degenen met aangeboren, kindertijd en volwassen aanvang. Twee deelstudies zullen openstaan voor een subgroep van patiënten, één voor het beoordelen van spieren door middel van MRI en gericht op slaap en vermoeidheid. Er kunnen aanvullende beperkingen gelden om de veiligheid van de deelnemers tijdens deze onderzoeken te waarborgen.
Geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van alle patiënten, inclusief gedetailleerde patiëntinformatie. Het delen en opslaan van gegevens en monsters wordt in deze informatie besproken en op passende wijze behandeld in de toestemming.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Belangrijkste opnamecriteria
- 18 jaar of ouder
- Genetische bevestiging van Myotone Dystrofie Type 1
- In staat om toestemming te geven en bereid om deel te nemen tijdens de duur van het onderzoek.
Aanvullende opnamecriteria voor MRI-onderzoek:
- Leeftijd tussen 18 en 55 jaar
- Ambulant of ambulant ondersteund
Aanvullende opnamecriteria voor slaaponderzoek:
1. Leeftijd tussen 18 en 55 jaar
Uitsluitingscriteria:
Belangrijkste uitsluitingscriteria
- Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
- Als de arts vermoedt dat de patiënt geen van de betrokken motorische functietests zal kunnen uitvoeren (zes minuten looptest, 30 seconden zit- en statest, getimede 10 meter looptest)
- Onvermogen om de hart- en longbeoordelingen uit te voeren
Aanvullende uitsluitingscriteria voor MRI-onderzoek:
1. Pacemaker, ICD of niet-MRI-compatibel prothetisch materiaal.
Aanvullende uitsluitingscriteria voor slaaponderzoek:
- geventileerde patiënten
- patiënten behandeld met stimulerende middelen, waaronder Modafinil
- patiënten behandeld met benzodiazepinen of antidepressiva
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met myotone dystrofie type 1 (DM1).
Natuurhistorisch onderzoek
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kracht en functie
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Deze beoordelingen omvatten:
|
9-12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Cognitieve beoordeling
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Deze vragenlijsten omvatten:
|
9-12 maanden
|
|
Kwaliteit van leven met behulp van door de patiënt gerapporteerde uitkomsten
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Deze vragenlijsten omvatten:
|
9-12 maanden
|
|
Beoordeling van vermoeidheid en slaperigheid overdag met behulp van door de patiënt gerapporteerde resultaten
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Deze vragenlijsten omvatten:
|
9-12 maanden
|
|
Pijnbeoordeling met behulp van door de patiënt gerapporteerde uitkomsten
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Deze vragenlijsten omvatten:
|
9-12 maanden
|
|
Bloed- en urineverzameling voor analyse van genetische en moleculaire biomarkers
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Verzameling van: RNA, DNA, serum en urine
|
9-12 maanden
|
|
Bloedafname voor analyse van hemoglobineglycaat (HbA1c), schildklierhormonen, androgenen (alleen bij mannen)
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
9-12 maanden
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Slaap studie
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Beoordeling door polysomnografie en onderhoud van waakzaamheidstest (MWT)
|
9-12 maanden
|
|
Skeletspier-MRI van de onderste ledematen
Tijdsspanne: 9-12 maanden
|
Er zullen drie beeldvormingsscans worden gemaakt van de onderste ledematen: T1-gewogen afbeeldingen, TIRM-afbeeldingen en Dixon-afbeeldingen.
|
9-12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Hoofdonderzoeker: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 augustus 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 oktober 2018
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 oktober 2018
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 maart 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 juli 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
13 juli 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 april 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 april 2021
Laatst geverifieerd
1 april 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 7491
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Ja
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .