Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

PhenoDM1 (Myotonic Dystrophy Type 1 Natural History Study) (PhenoDM1)

12 april 2021 uppdaterad av: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) djup fenotypning för att förbättra leveransen av personlig medicin och hjälpa till vid planering, design och rekrytering av kliniska prövningar

PhenoDM1 kommer att använda patientrapporterade resultat för att bedöma nivåer av smärta, trötthet och livskvalitet i denna kohort. Kliniska och funktionella resultat kommer att titta på muskelförtvining och nivåer av myotoni. DNA-, RNA-, serum- och CSF-prover kommer att tas från alla patienter så att ytterligare genetisk och molekylär biomarköranalys kan utföras. En undergrupp av patienter kommer att genomgå detaljerade sömnstudier tillsammans med skelettmuskel-MR av de nedre extremiteterna. Denna studie kommer att komplettera arbetet i andra grupper som för närvarande tittar på myotonisk dystrofi typ 1 med samma resultat och mått där det är möjligt.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Myotonisk dystrofi typ I (DM1) är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna och drabbar 1 av 8000 individer. Det är en autosomal dominant störning med multisystemisk involvering av flera organ och vävnader, nämligen hjärna, hjärta, endokrina system, ögon och både glatta muskler och skelettmuskler. Det är ett resultat av CTG-expansionen av en otranslaterad region 3'-terminal av DMPK-genen som orsakar en störning av RNA-metabolismen, särskilt defekt splitsning av olika pre-mRNA såsom den muskulära kloridkanalen (som orsakar myotoni), insulinreceptorn ( orsakar diabetes) och andra. Vi kommer att utföra en djupgående karakterisering av 400 vuxna DM1-patienter identifierade från lokala kliniska populationer över hela England och genom det nationella DM-registret. Under en tvåårsperiod kommer vi att göra mätningar med 12 månaders mellanrum för att åtgärda specifika symtom som orsakar betydande försämring av livskvalitet, inklusive muskelsvaghet, myotoni, överdriven sömnighet under dagtid och kognitiv försämring. DNA-prover kommer att samlas in för att bestämma CTG-upprepningslängden och serumprover för identifiering av biomarkörer. Vi kommer att utföra muskel-MR och sömnstudier på en delmängd av 50 patienter. De genomförda åtgärderna kommer att dra nytta av ansträngningarna från tidigare kohortstudier för att säkerställa att alla åtgärder är jämförbara med befintliga datauppsättningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

213

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, WC1N 3BG
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Storbritannien, NE1 4LP
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Inklusionskriterier kommer att vara begränsade till personer över 18 år, med en genetisk bekräftelse på DM1 som kan ge informerat samtycke. Detta oinskränkta tillvägagångssätt kommer att möjliggöra bedömning av ett verkligt tvärsnitt av befolkningen, inklusive de med medfödd, barndoms- och vuxendebut. Två delstudier kommer att vara öppna för en undergrupp av patienter, en som bedömer muskler genom MRT och fokuserar på sömn och trötthet. Ytterligare restriktioner kan finnas på plats för att garantera deltagarnas säkerhet under dessa studier.

Informerat samtycke kommer att erhållas från alla patienter, inklusive detaljerad patientinformation. Delning och lagring av data och prover kommer att diskuteras i denna information och täcks på lämpligt sätt i samtycket.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Huvudinkluderingskriterier

  1. 18 år eller äldre
  2. Genetisk bekräftelse av myotonisk dystrofi typ 1
  3. Kan samtycka och vill delta under hela studiens varaktighet.

Ytterligare inklusionskriterier för MRT-studie:

  1. Ålder mellan 18 och 55 år
  2. Ambulant eller ambulantassisterad

Ytterligare inklusionskriterier för sömnstudie:

1. Ålder mellan 18 och 55 år

Exklusions kriterier:

Huvudsakliga uteslutningskriterier

  1. Oförmåga att ge informerat samtycke
  2. Om läkaren antar att patienten inte kommer att kunna utföra några av de inblandade motoriska funktionstesterna (Sex Minute Walk Test, 30 Seconds Sit and Stand Test, Timed 10-Meter Walk Test)
  3. Oförmåga att utföra hjärt- och lungbedömningar

Ytterligare uteslutningskriterier för MRT-studie:

1. Pacemaker, ICD eller icke-MRT-kompatibelt protesmaterial.

Ytterligare uteslutningskriterier för sömnstudie:

  1. ventilerade patienter
  2. patienter medicinerade med stimulantia, inklusive Modafinil
  3. patienter medicinerade med bensodiazepiner eller antidepressiva medel

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med myotonisk dystrofi typ 1 (DM1).
Naturhistorisk studie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Styrka och funktion
Tidsram: 9-12 månader

Dessa bedömningar inkluderar:

  • Manuell muskeltestning
  • Kvantitativ muskeltestning (handhållen myometri, handgreppsdynometri)
  • Lungfunktionstestning (FVC och MIP)
  • Funktionella utvärderingar (Nio Hole Peg Test, Sex Minute Walk Test, 30 Seconds Sit and Stand Test, Timed 10-Meter Walk Test, Skala för bedömning och värdering av ataxiskala, Accelerometri Assessment)
9-12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kognitiv bedömning
Tidsram: 9-12 månader

Dessa frågeformulär inkluderar:

  • Mini-Mental State Examination (MMS)
  • Trail Making Test (TMT)
  • Apathy Evaluation Scale (AES)
9-12 månader
Livskvalitet med hjälp av patientrapporterade resultat
Tidsram: 9-12 månader

Dessa frågeformulär inkluderar:

  • Individualiserad neuromuskulär livskvalitet (InQoL)
  • Myotonic Dystrophy Health Index (MDHI)
9-12 månader
Utmattning och sömnighet under dagtid med hjälp av patientrapporterade resultat
Tidsram: 9-12 månader

Dessa frågeformulär inkluderar:

  • Checklista Individuell styrka
  • Epworth Sleepiness Scale
  • Fatigue and Daytime Sleepiness Scale
9-12 månader
Smärtbedömning med hjälp av patientrapporterade resultat
Tidsram: 9-12 månader

Dessa frågeformulär inkluderar:

  • McGill frågeformulär
  • IVR skala
9-12 månader
Blod- och urininsamling för genetisk och molekylär biomarköranalys
Tidsram: 9-12 månader
Samling av: RNA, DNA, serum och urin
9-12 månader
Blodinsamling för glykerat hemoglobin (HbA1c), sköldkörtelhormoner, androgener (endast hos män) analys
Tidsram: 9-12 månader
9-12 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sömnstudie
Tidsram: 9-12 månader
Bedömning genom polysomnografi och underhåll av vakenhetstest (MWT)
9-12 månader
Skelettmuskel-MR av de nedre extremiteterna
Tidsram: 9-12 månader
Tre avbildningsskanningar kommer att göras av de nedre extremiteterna: T1-viktade bilder, TIRM-bilder och Dixon-bilder.
9-12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Utredare

  • Huvudutredare: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
  • Huvudutredare: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 augusti 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

31 oktober 2018

Avslutad studie (Faktisk)

31 oktober 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 mars 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 juli 2016

Första postat (Uppskatta)

13 juli 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 april 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 april 2021

Senast verifierad

1 april 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 7491

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Myotonisk dystrofi typ 1

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera