PhenoDM1 (estudo de história natural da distrofia miotônica tipo 1) (PhenoDM1)
12 de abril de 2021 atualizado por: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Distrofia Miotônica Tipo 1 (DM1) Profunda Fenotipagem para Melhorar a Entrega de Medicina Personalizada e Auxiliar no Planejamento, Projeto e Recrutamento de Ensaios Clínicos
O PhenoDM1 usará os resultados relatados pelos pacientes para avaliar os níveis de dor, fadiga e qualidade de vida nesta coorte.
Os resultados clínicos e funcionais analisarão a perda de massa muscular e os níveis de miotonia.
Amostras de DNA, RNA, soro e LCR serão coletadas de todos os pacientes para que análises adicionais de biomarcadores genéticos e moleculares possam ser realizadas.
Um subconjunto de pacientes será submetido a estudos detalhados do sono juntamente com ressonância magnética do músculo esquelético dos membros inferiores.
Este estudo complementará o trabalho de outros grupos que atualmente analisam a distrofia miotônica tipo 1 usando os mesmos resultados e medidas sempre que possível.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
A distrofia miotônica tipo I (DM1) é a forma mais comum de distrofia muscular adulta, afetando 1 em 8.000 indivíduos.
É uma doença autossômica dominante com envolvimento multissistêmico de múltiplos órgãos e tecidos, como cérebro, coração, sistema endócrino, olhos e músculos lisos e esqueléticos.
Resulta da expansão CTG de uma região 3' terminal não traduzida do gene DMPK que causa um distúrbio do metabolismo do RNA, em particular splicing defeituoso de vários pré-mRNAs, como o canal de cloreto muscular (causando miotonia), o receptor de insulina ( causando diabetes) e outros.
Faremos uma caracterização aprofundada de 400 pacientes adultos com DM1 identificados em populações clínicas locais em toda a Inglaterra e por meio do Registro Nacional de DM.
Durante um período de dois anos, faremos medições com 12 meses de intervalo para abordar sintomas específicos que causam grande comprometimento da qualidade de vida, incluindo fraqueza muscular, miotonia, sonolência diurna excessiva e comprometimento cognitivo.
Amostras de DNA serão coletadas para determinação do comprimento das repetições CTG e amostras de soro para identificação de biomarcadores.
Iremos realizar ressonância magnética muscular e estudos do sono em um subconjunto de 50 pacientes.
As medidas implementadas capitalizarão os esforços de estudos de coorte anteriores, garantindo que todas as medidas sejam comparáveis com os conjuntos de dados existentes.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
213
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os critérios de inclusão serão limitados a maiores de 18 anos, com confirmação genética de DM1 e aptos a fornecer consentimento informado. Esta abordagem irrestrita permitirá a avaliação de uma verdadeira seção transversal da população, incluindo aqueles com início congênito, na infância e na idade adulta. Dois subestudos serão abertos a um subconjunto de pacientes, um avaliando os músculos por meio de ressonância magnética e focando no sono e na fadiga. Restrições adicionais podem estar em vigor para garantir a segurança dos participantes durante esses estudos.
O consentimento informado será obtido de todos os pacientes, incluindo informações detalhadas do paciente. O compartilhamento e o armazenamento de dados e amostras serão discutidos nestas informações e cobertos adequadamente no consentimento.
Descrição
Critério de inclusão:
Principais Critérios de Inclusão
- 18 anos de idade ou mais
- Confirmação genética da Distrofia Miotônica Tipo 1
- Capaz de consentir e disposto a participar durante toda a duração do estudo.
Critérios de inclusão adicionais para estudo de ressonância magnética:
- Idade entre 18 e 55 anos
- Ambulante ou ambulante assistido
Critérios de inclusão adicionais para estudo do sono:
1. Com idade entre 18 e 55 anos
Critério de exclusão:
Principais Critérios de Exclusão
- Incapacidade de dar consentimento informado
- Se o médico presumir que o paciente não será capaz de realizar nenhum dos testes de função motora envolvidos (teste de caminhada de seis minutos, teste de sentar e levantar em 30 segundos, teste de caminhada cronometrada de 10 metros)
- Incapacidade de realizar as avaliações cardíaca e pulmonar
Critérios de exclusão adicionais para estudo de ressonância magnética:
1. Pacemaker, CDI ou material protético não compatível com RM.
Critérios de exclusão adicionais para estudo do sono:
- pacientes ventilados
- pacientes medicados com estimulantes, incluindo Modafinil
- pacientes medicados com benzodiazepínicos ou antidepressivos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1)
Estudo de História Natural
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Força e função
Prazo: 9-12 meses
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Essas avaliações incluem:
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9-12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliação cognitiva
Prazo: 9-12 meses
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Esses questionários incluem:
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9-12 meses
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Qualidade de vida usando resultados relatados pelo paciente
Prazo: 9-12 meses
|
Esses questionários incluem:
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9-12 meses
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Avaliação de fadiga e sonolência diurna usando resultados relatados pelo paciente
Prazo: 9-12 meses
|
Esses questionários incluem:
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9-12 meses
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Avaliação da dor usando resultados relatados pelo paciente
Prazo: 9-12 meses
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Esses questionários incluem:
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9-12 meses
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Coleta de sangue e urina para análise de biomarcadores genéticos e moleculares
Prazo: 9-12 meses
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Coleta de: RNA, DNA, Soro e Urina
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9-12 meses
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Coleta de sangue para análise de hemoglobina glicada (HbA1c), hormônios tireoidianos, andrógenos (somente em homens)
Prazo: 9-12 meses
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9-12 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estudo do sono
Prazo: 9-12 meses
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Avaliação por polissonografia e teste de manutenção da vigília (MWT)
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9-12 meses
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Músculo Esquelético MRI das extremidades inferiores
Prazo: 9-12 meses
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Três varreduras de imagem serão adquiridas das extremidades inferiores: imagens ponderadas em T1, imagens TIRM e imagens Dixon.
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9-12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Investigador principal: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de agosto de 2015
Conclusão Primária (Real)
31 de outubro de 2018
Conclusão do estudo (Real)
31 de outubro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de março de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de julho de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
13 de julho de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de abril de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de abril de 2021
Última verificação
1 de abril de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 7491
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .