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PhenoDM1 (Myotone Dystrophie Typ 1 Natural History Study) (PhenoDM1)

12. April 2021 aktualisiert von: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Tiefe Phänotypisierung zur Verbesserung der Bereitstellung personalisierter Medizin und Unterstützung bei der Planung, Gestaltung und Rekrutierung klinischer Studien

PhenoDM1 wird die von Patienten berichteten Ergebnisse verwenden, um das Ausmaß von Schmerzen, Müdigkeit und Lebensqualität in dieser Kohorte zu bewerten. Klinische und funktionelle Ergebnisse werden sich mit Muskelschwund und Grad der Myotonie befassen. Von allen Patienten werden DNA-, RNA-, Serum- und Liquorproben entnommen, um zusätzliche genetische und molekulare Biomarkeranalysen durchzuführen. Eine Untergruppe von Patienten wird detaillierten Schlafstudien zusammen mit einer Skelettmuskel-MRT der unteren Gliedmaßen unterzogen. Diese Studie wird die Arbeit anderer Gruppen ergänzen, die sich derzeit mit Myotoner Dystrophie Typ 1 befassen, wobei nach Möglichkeit dieselben Ergebnisse und Maßnahmen verwendet werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Myotone Dystrophie Typ I (DM1) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen und betrifft 1 von 8000 Personen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multisystemischer Beteiligung mehrerer Organe und Gewebe, nämlich Gehirn, Herz, endokrines System, Augen und sowohl der glatten als auch der Skelettmuskulatur. Sie resultiert aus der CTG-Expansion einer untranslatierten Region 3'-terminal des DMPK-Gens, die eine Störung des RNA-Stoffwechsels verursacht, insbesondere fehlerhaftes Spleißen verschiedener prä-mRNAs wie des muskulären Chloridkanals (verursacht Myotonie), des Insulinrezeptors ( Diabetes verursachen) und andere. Wir werden eine eingehende Charakterisierung von 400 erwachsenen DM1-Patienten durchführen, die aus lokalen klinischen Populationen in ganz England und durch das nationale DM-Register identifiziert wurden. Über einen Zeitraum von zwei Jahren werden wir Messungen im Abstand von 12 Monaten durchführen, um spezifische Symptome zu behandeln, die zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität führen, darunter Muskelschwäche, Myotonie, übermäßige Tagesmüdigkeit und kognitive Beeinträchtigungen. DNA-Proben werden gesammelt, um die CTG-Wiederholungslänge und Serumproben zur Identifizierung von Biomarkern zu bestimmen. Wir werden Muskel-MRT und Schlafstudien in einer Untergruppe von 50 Patienten durchführen. Die umgesetzten Maßnahmen werden auf den Bemühungen früherer Kohortenstudien aufbauen, um sicherzustellen, dass alle Maßnahmen mit bestehenden Datensätzen vergleichbar sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

213

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Vereinigtes Königreich, NE1 4LP
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Einschlusskriterien werden auf Personen über 18 Jahren beschränkt, die eine genetische Bestätigung von DM1 haben und in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben. Dieser uneingeschränkte Ansatz ermöglicht die Beurteilung eines echten Querschnitts der Bevölkerung, einschließlich derjenigen mit angeborenem, kindlichem und erwachsenem Beginn. Zwei Unterstudien werden für eine Untergruppe von Patienten offen sein, eine untersucht die Muskulatur durch MRT und konzentriert sich auf Schlaf und Müdigkeit. Es können zusätzliche Einschränkungen bestehen, um die Sicherheit der Teilnehmer während dieser Studien zu gewährleisten.

Von allen Patienten wird eine Einverständniserklärung einschließlich detaillierter Patienteninformationen eingeholt. Die Weitergabe und Speicherung von Daten und Proben wird in dieser Information besprochen und in der Einwilligung entsprechend behandelt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Haupteinschlusskriterien

  1. 18 Jahre oder älter
  2. Genetische Bestätigung der Myotonen Dystrophie Typ 1
  3. Einwilligungsfähig und bereit, während der gesamten Dauer der Studie teilzunehmen.

Zusätzliche Einschlusskriterien für die MRT-Studie:

  1. Alter zwischen 18 und 55 Jahren
  2. Ambulant oder ambulant unterstützt

Zusätzliche Einschlusskriterien für die Schlafstudie:

1. Alter zwischen 18 und 55 Jahren

Ausschlusskriterien:

Hauptausschlusskriterien

  1. Unfähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben
  2. Wenn der Arzt davon ausgeht, dass der Patient keinen der motorischen Funktionstests durchführen kann (Sechs-Minuten-Gehtest, 30-Sekunden-Sitz- und Stehtest, zeitgesteuerter 10-Meter-Gehtest)
  3. Unfähigkeit, die Herz- und Lungenuntersuchungen durchzuführen

Zusätzliche Ausschlusskriterien für die MRT-Studie:

1. Herzschrittmacher, ICD oder nicht MRT-kompatibles Prothesenmaterial.

Zusätzliche Ausschlusskriterien für die Schlafstudie:

  1. beatmete Patienten
  2. Patienten, die mit Stimulanzien, einschließlich Modafinil, behandelt werden
  3. Patienten, die mit Benzodiazepinen oder Antidepressiva behandelt werden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1).
Naturhistorische Studie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Stärke und Funktion
Zeitfenster: 9-12 Monate

Diese Bewertungen beinhalten:

  • Manueller Muskeltest
  • Quantitative Muskeltests (Hand-Myometrie, Hand-Grip-Dynamometrie)
  • Lungenfunktionstest (FVC und MIP)
  • Funktionelle Bewertungen (Neun-Loch-Peg-Test, Sechs-Minuten-Gehtest, 30-Sekunden-Sitz- und Stehtest, zeitgesteuerter 10-Meter-Gehtest, Skala zur Bewertung und Bewertung der Ataxie-Skala, Beschleunigungsmessung)
9-12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kognitive Bewertung
Zeitfenster: 9-12 Monate

Diese Fragebögen beinhalten:

  • Mini-Mental-State-Examen (MMS)
  • Trail Making Test (TMT)
  • Apathie-Bewertungsskala (AES)
9-12 Monate
Lebensqualität anhand von patientenberichteten Ergebnissen
Zeitfenster: 9-12 Monate

Diese Fragebögen beinhalten:

  • Individualisierte neuromuskuläre Lebensqualität (InQoL)
  • Myotone Dystrophie Gesundheitsindex (MDHI)
9-12 Monate
Bewertung von Ermüdung und Tagesmüdigkeit anhand von patientenberichteten Ergebnissen
Zeitfenster: 9-12 Monate

Diese Fragebögen beinhalten:

  • Checkliste Individuelle Stärke
  • Epworth Schläfrigkeitsskala
  • Müdigkeits- und Tagesmüdigkeitsskala
9-12 Monate
Schmerzbewertung anhand von patientenberichteten Ergebnissen
Zeitfenster: 9-12 Monate

Diese Fragebögen beinhalten:

  • McGill-Fragebogen
  • IVR-Skala
9-12 Monate
Blut- und Urinentnahme zur genetischen und molekularen Biomarkeranalyse
Zeitfenster: 9-12 Monate
Sammlung von: RNA, DNA, Serum und Urin
9-12 Monate
Blutentnahme zur Analyse von glykiertem Hämoglobin (HbA1c), Schilddrüsenhormonen, Androgenen (nur bei Männern).
Zeitfenster: 9-12 Monate
9-12 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Schlafstudie
Zeitfenster: 9-12 Monate
Beurteilung durch Polysomnographie und Aufrechterhaltung des Wachheitstests (MWT)
9-12 Monate
Skelettmuskel-MRT der unteren Extremitäten
Zeitfenster: 9-12 Monate
Von den unteren Extremitäten werden drei bildgebende Scans erfasst: T1-gewichtete Bilder, TIRM-Bilder und Dixon-Bilder.
9-12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Ermittler

  • Hauptermittler: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
  • Hauptermittler: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Oktober 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Oktober 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. März 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Juli 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

13. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. April 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. April 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 7491

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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