PhenoDM1 (estudio de historia natural de la distrofia miotónica tipo 1) (PhenoDM1)
12 de abril de 2021 actualizado por: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Fenotipificación profunda de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para mejorar la prestación de medicamentos personalizados y ayudar en la planificación, el diseño y el reclutamiento de ensayos clínicos
PhenoDM1 utilizará los resultados informados por los pacientes para evaluar los niveles de dolor, fatiga y calidad de vida en esta cohorte.
Los resultados clínicos y funcionales analizarán la atrofia muscular y los niveles de miotonía.
Se tomarán muestras de ADN, ARN, suero y LCR de todos los pacientes para poder realizar análisis adicionales de biomarcadores genéticos y moleculares.
Un subgrupo de pacientes se someterá a estudios detallados del sueño junto con una resonancia magnética del músculo esquelético de las extremidades inferiores.
Este estudio complementará el trabajo de otros grupos que actualmente analizan la distrofia miotónica tipo 1 utilizando los mismos resultados y medidas cuando sea posible.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La distrofia miotónica tipo I (DM1) es la forma más común de distrofia muscular adulta y afecta a 1 de cada 8000 personas.
Es un trastorno autosómico dominante con afectación multisistémica de múltiples órganos y tejidos, a saber, cerebro, corazón, sistema endocrino, ojos y músculos tanto lisos como esqueléticos.
Es el resultado de la expansión CTG de una región 3' terminal no traducida del gen DMPK que provoca una alteración del metabolismo del ARN, en particular el empalme defectuoso de varios pre-ARNm, como el canal de cloro muscular (que causa miotonía), el receptor de insulina ( causando diabetes) y otros.
Llevaremos a cabo una caracterización en profundidad de 400 pacientes adultos con DM1 identificados en poblaciones clínicas locales de Inglaterra y a través del Registro nacional de DM.
Durante un período de dos años, tomaremos medidas con 12 meses de diferencia para abordar los síntomas específicos que causan un deterioro importante de la calidad de vida, como debilidad muscular, miotonía, somnolencia diurna excesiva y deterioro cognitivo.
Se recolectarán muestras de ADN para determinar la longitud de repetición de CTG y muestras de suero para la identificación de biomarcadores.
Llevaremos a cabo resonancias magnéticas musculares y estudios del sueño en un subconjunto de 50 pacientes.
Las medidas implementadas aprovecharán los esfuerzos de estudios de cohortes anteriores para garantizar que todas las medidas sean comparables con los conjuntos de datos existentes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
213
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los criterios de inclusión se limitarán a mayores de 18 años, con confirmación genética de DM1 que estén en condiciones de dar su consentimiento informado. Este enfoque sin restricciones permitirá la evaluación de una verdadera muestra representativa de la población, incluidos aquellos con inicio congénito, en la niñez y en la edad adulta. Dos subestudios estarán abiertos a un subconjunto de pacientes, uno que evaluará los músculos a través de resonancias magnéticas y se centrará en el sueño y la fatiga. Es posible que existan restricciones adicionales para garantizar la seguridad de los participantes durante estos estudios.
Se obtendrá el consentimiento informado de todos los pacientes, incluida la información detallada del paciente. El intercambio y el almacenamiento de datos y muestras se discutirán en esta información y se cubrirán adecuadamente en el consentimiento.
Descripción
Criterios de inclusión:
Principales Criterios de Inclusión
- 18 años de edad o más
- Confirmación genética de Distrofia Miotónica Tipo 1
- Capaz de dar su consentimiento y dispuesto a participar durante toda la duración del estudio.
Criterios de inclusión adicionales para el estudio de resonancia magnética:
- Edad entre 18 y 55 años
- Ambulante o asistido por ambulante
Criterios de inclusión adicionales para el estudio del sueño:
1. Edad entre 18 y 55 años
Criterio de exclusión:
Principales Criterios de Exclusión
- Incapacidad para dar consentimiento informado
- Si el médico supone que el paciente no podrá realizar ninguna de las pruebas de función motora involucradas (prueba de caminata de seis minutos, prueba de 30 segundos para sentarse y pararse, prueba de caminata de 10 metros cronometrada)
- Incapacidad para realizar las evaluaciones cardiaca y pulmonar
Criterios de exclusión adicionales para el estudio de resonancia magnética:
1. Marcapasos, ICD o material protésico no compatible con MRI.
Criterios de exclusión adicionales para el estudio del sueño:
- pacientes ventilados
- pacientes medicados con estimulantes, incluyendo Modafinil
- pacientes medicados con benzodiazepinas o antidepresivos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1)
Estudio de Historia Natural
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Fuerza y función
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Estas evaluaciones incluyen:
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9-12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación cognitiva
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Estos cuestionarios incluyen:
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9-12 meses
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Calidad de vida utilizando resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Estos cuestionarios incluyen:
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9-12 meses
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Evaluación de la fatiga y la somnolencia diurna utilizando los resultados informados por los pacientes
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Estos cuestionarios incluyen:
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9-12 meses
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Evaluación del dolor utilizando los resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Estos cuestionarios incluyen:
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9-12 meses
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Recolección de sangre y orina para análisis de biomarcadores genéticos y moleculares
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Colección de: ARN, ADN, Suero y Orina
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9-12 meses
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Recolección de sangre para análisis de hemoglobina glicosilada (HbA1c), hormonas tiroideas, andrógenos (solo en hombres)
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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9-12 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Estudio del sueño
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Valoración por polisomnografía y test de mantenimiento de vigilia (MWT)
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9-12 meses
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Resonancia magnética del músculo esquelético de las extremidades inferiores
Periodo de tiempo: 9-12 meses
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Se adquirirán tres exploraciones de imágenes de las extremidades inferiores: imágenes ponderadas en T1, imágenes TIRM e imágenes de Dixon.
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9-12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Investigador principal: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de agosto de 2015
Finalización primaria (Actual)
31 de octubre de 2018
Finalización del estudio (Actual)
31 de octubre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de marzo de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de julio de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de julio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de abril de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de abril de 2021
Última verificación
1 de abril de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- 7491
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .