Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

PhenoDM1 (studie přirozené historie myotonické dystrofie typu 1) (PhenoDM1)

12. dubna 2021 aktualizováno: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) Hluboké fenotypování pro zlepšení poskytování personalizované medicíny a pomoc při plánování, návrhu a náboru klinických studií

PhenoDM1 použije výsledky hlášené pacienty k posouzení úrovně bolesti, únavy a kvality života v této kohortě. Klinické a funkční výsledky se zaměří na úbytek svalů a úrovně myotonie. Všem pacientům budou odebrány vzorky DNA, RNA, séra a CSF, aby bylo možné provést další analýzu genetických a molekulárních biomarkerů. Podskupina pacientů podstoupí podrobné studie spánku spolu s MRI kosterního svalstva dolních končetin. Tato studie doplní práci jiných skupin, které se v současné době zabývají myotonickou dystrofií typu 1 za použití stejných výsledků a opatření, kde je to možné.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Myotonická dystrofie typu I (DM1) je nejběžnější formou svalové dystrofie dospělých, která postihuje 1 z 8 000 jedinců. Jde o autozomálně dominantní onemocnění s multisystémovým postižením více orgánů a tkání, zejména mozku, srdce, endokrinního systému, očí a hladkého i kosterního svalstva. Je důsledkem expanze CTG netranslatované oblasti 3' zakončení genu DMPK, která způsobuje poruchu metabolismu RNA, zejména defektní sestřih různých pre-mRNA, jako je svalový chloridový kanál (způsobující myotonii), inzulínový receptor ( způsobující cukrovku) a další. Provedeme hloubkovou charakterizaci 400 dospělých pacientů s DM1 identifikovaných z místních klinických populací po celé Anglii a prostřednictvím národního registru DM. V průběhu dvou let budeme provádět měření s odstupem 12 měsíců, abychom se zaměřili na specifické symptomy, které způsobují hlavní zhoršení kvality života, včetně svalové slabosti, myotonie, nadměrné denní ospalosti a kognitivních poruch. Vzorky DNA budou odebrány za účelem stanovení délky opakování CTG a vzorků séra pro identifikaci biomarkerů. Provedeme svalovou MRI a spánkové studie u podskupiny 50 pacientů. Realizovaná opatření využijí úsilí předchozích kohortových studií a zajistí, že všechna opatření budou srovnatelná se stávajícími soubory dat.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

213

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Spojené království, NE1 4LP
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Kritéria pro zařazení budou omezena na osoby starší 18 let s genetickým potvrzením DM1, které jsou schopny poskytnout informovaný souhlas. Tento neomezený přístup umožní posouzení skutečného průřezu populace, včetně těch s vrozeným, dětským a dospělým počátkem. Dvě podstudie budou otevřené pro podskupinu pacientů, jedna hodnotí svaly pomocí MRI a zaměří se na spánek a únavu. K zajištění bezpečnosti účastníků během těchto studií mohou být zavedena další omezení.

Od všech pacientů bude získán informovaný souhlas, včetně podrobných informací o pacientech. Sdílení a uchovávání dat a vzorků bude projednáno v těchto informacích a náležitě pokryto souhlasem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Hlavní kritéria pro zařazení

  1. 18 let nebo více
  2. Genetické potvrzení myotonické dystrofie typu 1
  3. Schopný souhlasit a ochoten se zúčastnit po celou dobu trvání studie.

Další kritéria pro zařazení do studie MRI:

  1. Ve věku od 18 do 55 let
  2. Ambulantní nebo ambulantní

Další kritéria pro zařazení do studie spánku:

1. Ve věku od 18 do 55 let

Kritéria vyloučení:

Hlavní kritéria vyloučení

  1. Neschopnost dát informovaný souhlas
  2. Pokud lékař předpokládá, že pacient nebude schopen provést žádný z testů motorických funkcí (test šestiminutovou chůzí, 30sekundový test vsedě a vstoje, měřený test 10metrové chůze)
  3. Neschopnost provádět vyšetření srdce a plic

Další vylučovací kritéria pro MRI studii:

1. Kardiostimulátor, ICD nebo protetický materiál nekompatibilní s MRI.

Další vylučovací kritéria pro studii spánku:

  1. ventilovaní pacienti
  2. pacientů léčených stimulancii, včetně Modafinilu
  3. pacientů léčených benzodiazepiny nebo antidepresivy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1).
Přírodovědné studium

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Síla a funkce
Časové okno: 9-12 měsíců

Tato hodnocení zahrnují:

  • Manuální svalové testování
  • Kvantitativní svalové testování (myometrie z ruky, dynamometrie z ruky)
  • Testování funkce plic (FVC a MIP)
  • Funkční hodnocení (test devíti jamek, šestiminutový test chůze, 30sekundový test vsedě a stoje, test měřené chůze na 10 metrů, stupnice pro hodnocení a hodnocení stupnice ataxie, hodnocení akcelerometrie)
9-12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognitivní hodnocení
Časové okno: 9-12 měsíců

Tyto dotazníky zahrnují:

  • Mini-Mental State Examination (MMS)
  • Test vytváření stezek (TMT)
  • Stupnice hodnocení apatie (AES)
9-12 měsíců
Kvalita života pomocí výsledků hlášených pacientem
Časové okno: 9-12 měsíců

Tyto dotazníky zahrnují:

  • Individualizovaná neuromuskulární kvalita života (InQoL)
  • Index zdraví myotonické dystrofie (MDHI)
9-12 měsíců
Hodnocení únavy a denní spavosti pomocí výsledků hlášených pacientem
Časové okno: 9-12 měsíců

Tyto dotazníky zahrnují:

  • Kontrolní seznam Individuální síla
  • Epworthova stupnice ospalosti
  • Stupnice únavy a denní ospalosti
9-12 měsíců
Hodnocení bolesti pomocí výsledků hlášených pacientem
Časové okno: 9-12 měsíců

Tyto dotazníky zahrnují:

  • McGillův dotazník
  • Měřítko IVR
9-12 měsíců
Odběr krve a moči pro analýzu genetických a molekulárních biomarkerů
Časové okno: 9-12 měsíců
Sběr: RNA, DNA, séra a moči
9-12 měsíců
Odběr krve na analýzu glykovaného hemoglobinu (HbA1c), hormonů štítné žlázy, androgenů (pouze u mužů)
Časové okno: 9-12 měsíců
9-12 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Spánková studie
Časové okno: 9-12 měsíců
Vyšetření polysomnografií a udržovací test bdělosti (MWT)
9-12 měsíců
MRI kosterního svalstva dolních končetin
Časové okno: 9-12 měsíců
Budou pořízeny tři snímky dolních končetin: snímky vážené T1, snímky TIRM a snímky Dixon.
9-12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
  • Vrchní vyšetřovatel: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

31. října 2018

Dokončení studie (Aktuální)

31. října 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. března 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. července 2016

První zveřejněno (Odhad)

13. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. dubna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. dubna 2021

Naposledy ověřeno

1. dubna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7491

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Germany

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit