PhenoDM1 (исследование естественной истории миотонической дистрофии 1 типа) (PhenoDM1)
12 апреля 2021 г. обновлено: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Глубокое фенотипирование миотонической дистрофии 1 типа (DM1) для улучшения доставки персонализированной медицины и помощи в планировании, разработке и наборе клинических испытаний
PhenoDM1 будет использовать отчеты пациентов для оценки уровня боли, усталости и качества жизни в этой когорте.
Клинические и функциональные результаты будут учитывать атрофию мышц и уровень миотонии.
У всех пациентов будут взяты образцы ДНК, РНК, сыворотки и спинномозговой жидкости, чтобы можно было провести дополнительный анализ генетических и молекулярных биомаркеров.
Подмножество пациентов пройдут подробные исследования сна вместе с МРТ скелетных мышц нижних конечностей.
Это исследование дополнит работу других групп, которые в настоящее время изучают миотоническую дистрофию 1 типа, используя те же результаты и меры, где это возможно.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Миотоническая дистрофия I типа (DM1) — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых, поражающая 1 из 8000 человек.
Это аутосомно-доминантное заболевание с мультисистемным поражением многих органов и тканей, а именно головного мозга, сердца, эндокринной системы, глаз, гладких и скелетных мышц.
Это происходит в результате расширения CTG нетранслируемой области 3'-конца гена DMPK, что вызывает нарушение метаболизма РНК, в частности дефектный сплайсинг различных пре-мРНК, таких как мышечный хлоридный канал (вызывающий миотонию), рецептор инсулина ( вызывают сахарный диабет) и другие.
Мы проведем углубленную характеристику 400 взрослых пациентов с СД1, выявленных в местных клинических популяциях по всей Англии и через национальный реестр СД.
В течение двухлетнего периода мы будем проводить измерения с интервалом в 12 месяцев для устранения конкретных симптомов, вызывающих серьезное ухудшение качества жизни, включая мышечную слабость, миотонию, чрезмерную дневную сонливость и когнитивные нарушения.
Образцы ДНК будут собраны для определения длины повтора CTG и образцы сыворотки для идентификации биомаркеров.
Мы проведем МРТ мышц и исследования сна у 50 пациентов.
Внедренные меры будут опираться на результаты предыдущих когортных исследований, гарантируя, что все меры будут сопоставимы с существующими наборами данных.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
213
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Соединенное Королевство, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Критерии включения будут ограничены лицами старше 18 лет с генетическим подтверждением СД 1, способными дать информированное согласие. Этот неограниченный подход позволит оценить истинный срез населения, в том числе с врожденным, детским и взрослым началом. Два подисследования будут открыты для подгруппы пациентов, одно из которых оценивает мышцы с помощью МРТ и фокусируется на сне и усталости. Дополнительные ограничения могут быть введены для обеспечения безопасности участников во время этих исследований.
Информированное согласие будет получено от всех пациентов, включая подробную информацию о пациенте. Совместное использование и хранение данных и образцов будут обсуждаться в этой информации и должным образом освещаться в согласии.
Описание
Критерии включения:
Основные критерии включения
- 18 лет и старше
- Генетическое подтверждение миотонической дистрофии 1 типа
- Способен дать согласие и желает участвовать в течение всего периода исследования.
Дополнительные критерии включения в исследование МРТ:
- Возраст от 18 до 55 лет
- Амбулаторный или амбулаторный
Дополнительные критерии включения в исследование сна:
1. Возраст от 18 до 55 лет.
Критерий исключения:
Основные критерии исключения
- Невозможность дать информированное согласие
- Если клиницист предполагает, что пациент не сможет выполнить какой-либо из задействованных тестов двигательной функции (тест с шестиминутной ходьбой, тест с сидячим положением в течение 30 секунд, тест с ходьбой на 10 метров на время)
- Невозможность провести сердечную и легочную оценку
Дополнительные критерии исключения для МРТ-исследования:
1. Кардиостимулятор, ИКД или материал протеза, несовместимый с МРТ.
Дополнительные критерии исключения для исследования сна:
- вентилируемые пациенты
- пациенты, принимающие стимуляторы, в том числе модафинил
- пациенты, принимающие бензодиазепины или антидепрессанты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с миотонической дистрофией 1 типа (СД1)
Изучение естественной истории
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Прочность и функциональность
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Эти оценки включают:
|
9-12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Когнитивная оценка
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Эти анкеты включают в себя:
|
9-12 месяцев
|
|
Качество жизни с использованием результатов, о которых сообщают пациенты
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Эти анкеты включают в себя:
|
9-12 месяцев
|
|
Оценка утомляемости и дневной сонливости с использованием результатов, сообщаемых пациентами
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Эти анкеты включают в себя:
|
9-12 месяцев
|
|
Оценка боли с использованием результатов, о которых сообщают пациенты
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Эти анкеты включают в себя:
|
9-12 месяцев
|
|
Сбор крови и мочи для анализа генетических и молекулярных биомаркеров
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Сбор: РНК, ДНК, сыворотки и мочи
|
9-12 месяцев
|
|
Сбор крови на гликированный гемоглобин (HbA1c), гормоны щитовидной железы, анализ андрогенов (только у мужчин)
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
9-12 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Исследование сна
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Оценка с помощью полисомнографии и теста поддержания бодрствования (MWT)
|
9-12 месяцев
|
|
МРТ скелетных мышц нижних конечностей
Временное ограничение: 9-12 месяцев
|
Будут получены три изображения нижних конечностей: Т1-взвешенные изображения, изображения TIRM и изображения Диксона.
|
9-12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Главный следователь: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 августа 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 октября 2018 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 октября 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 марта 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 июля 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
13 июля 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 апреля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 апреля 2021 г.
Последняя проверка
1 апреля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Мышечные расстройства, атрофические
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Миотоническая дистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- 7491
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Да
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .