PhenoDM1 (Myotonic Dystrophy Type 1 Natural History Study) (PhenoDM1)
12. april 2021 opdateret af: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Myotonisk dystrofi Type 1 (DM1) Dyb fænotyping for at forbedre leveringen af personlig medicin og hjælpe med planlægning, design og rekruttering af kliniske forsøg
PhenoDM1 vil bruge patientrapporterede resultater til at vurdere niveauer af smerte, træthed og livskvalitet i denne kohorte.
Kliniske og funktionelle resultater vil se på muskelsvind og niveauer af myotoni.
DNA-, RNA-, serum- og CSF-prøver vil blive udtaget fra alle patienter, så yderligere genetisk og molekylær biomarkøranalyse kan udføres.
En undergruppe af patienter vil gennemgå detaljerede søvnundersøgelser sammen med skeletmuskel-MR af underekstremiteterne.
Denne undersøgelse vil supplere arbejdet i andre grupper, der i øjeblikket ser på myotonisk dystrofi type 1 ved at bruge de samme resultater og mål, hvor det er muligt.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Myotonisk dystrofi type I (DM1) er den mest almindelige form for muskeldystrofi hos voksne, der rammer 1 ud af 8000 individer.
Det er en autosomal dominant lidelse med multisystemisk involvering af flere organer og væv, nemlig hjerne, hjerte, endokrine system, øjne og både glatte muskler og skeletmuskler.
Det skyldes CTG-udvidelsen af en utranslateret region 3'-terminal af DMPK-genet, som forårsager en forstyrrelse af RNA-metabolismen, især defekt splejsning af forskellige præ-mRNA'er, såsom den muskulære chloridkanal (forårsager myotoni), insulinreceptoren ( forårsager diabetes) og andre.
Vi vil udføre en dybdegående karakterisering af 400 voksne DM1-patienter identificeret fra lokale kliniske populationer på tværs af England og gennem det nationale DM-register.
I løbet af en periode på to år vil vi tage målinger med 12 måneders mellemrum for at adressere specifikke symptomer, der forårsager alvorlig svækkelse af livskvaliteten, herunder muskelsvaghed, myotoni, overdreven søvnighed i dagtimerne og kognitiv svækkelse.
DNA-prøver vil blive indsamlet for at bestemme CTG-gentagelseslængden og serumprøver til biomarkøridentifikation.
Vi vil udføre muskel-MR- og søvnundersøgelser i en undergruppe på 50 patienter.
De implementerede foranstaltninger vil udnytte indsatsen fra tidligere kohorteundersøgelser, der sikrer, at alle foranstaltninger er sammenlignelige med eksisterende datasæt.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
213
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Det Forenede Kongerige, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Inklusionskriterier vil være begrænset til personer over 18 år med en genetisk bekræftelse af DM1, som er i stand til at give informeret samtykke. Denne ubegrænsede tilgang vil muliggøre vurdering af et sandt tværsnit af befolkningen, inklusive dem med medfødt, barndoms- og voksendebut. To delstudier vil være åbne for en undergruppe af patienter, den ene vurderer muskler gennem MR og fokuserer på søvn og træthed. Yderligere begrænsninger kan være på plads for at sikre deltagernes sikkerhed under disse undersøgelser.
Der vil blive indhentet informeret samtykke fra alle patienter, herunder detaljerede patientoplysninger. Deling og opbevaring af data og prøver vil blive diskuteret i denne information og dækket på passende vis i samtykket.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Vigtigste inklusionskriterier
- 18 år eller derover
- Genetisk bekræftelse af myotonisk dystrofi type 1
- Kan give samtykke og er villig til at deltage i hele undersøgelsens varighed.
Yderligere inklusionskriterier for MR-undersøgelse:
- I alderen mellem 18 og 55 år
- Ambulant eller ambulantassisteret
Yderligere inklusionskriterier for søvnundersøgelse:
1. I alderen mellem 18 og 55 år
Ekskluderingskriterier:
Vigtigste udelukkelseskriterier
- Manglende evne til at give informeret samtykke
- Hvis klinikeren antager, at patienten ikke vil være i stand til at udføre nogen af de involverede motoriske funktionstests (seks minutters gangtest, 30 sekunders sidde- og ståtest, tidsindstillet 10-meters gangtest)
- Manglende evne til at udføre hjerte- og lungevurderinger
Yderligere eksklusionskriterier for MR-undersøgelse:
1. Pacemaker, ICD eller ikke-MRI-kompatibelt protesemateriale.
Yderligere eksklusionskriterier for søvnundersøgelse:
- ventilerede patienter
- patienter medicineret med stimulanser, herunder Modafinil
- patienter medicineret med benzodiazepiner eller antidepressiva
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) patienter
Naturhistorisk Studie
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Styrke og funktion
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse vurderinger omfatter:
|
9-12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kognitiv vurdering
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørgeskemaer omfatter:
|
9-12 måneder
|
|
Livskvalitet ved hjælp af patientrapporterede resultater
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørgeskemaer omfatter:
|
9-12 måneder
|
|
Vurdering af træthed og søvnighed i dagtimerne ved hjælp af patientrapporterede resultater
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørgeskemaer omfatter:
|
9-12 måneder
|
|
Smertevurdering ved hjælp af patientrapporterede resultater
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Disse spørgeskemaer omfatter:
|
9-12 måneder
|
|
Blod- og urinopsamling til genetisk og molekylær biomarkøranalyse
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Indsamling af: RNA, DNA, Serum og Urin
|
9-12 måneder
|
|
Blodprøvetagning for glykeret hæmoglobin (HbA1c), skjoldbruskkirtelhormoner, androgener (kun hos mænd) analyse
Tidsramme: 9-12 måneder
|
9-12 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Søvn undersøgelse
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Vurdering ved polysomnografi og vedligeholdelse af vågenhedstest (MWT)
|
9-12 måneder
|
|
Skeletmuskel MR af underekstremiteterne
Tidsramme: 9-12 måneder
|
Der vil blive foretaget tre billedscanninger af underekstremiteterne: T1-vægtede billeder, TIRM-billeder og Dixon-billeder.
|
9-12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Ledende efterforsker: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. august 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. oktober 2018
Studieafslutning (Faktiske)
31. oktober 2018
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. marts 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
8. juli 2016
Først opslået (Skøn)
13. juli 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. april 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. april 2021
Sidst verificeret
1. april 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 7491
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ja
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .