PhenoDM1 (myotonisen dystrofian tyypin 1 luonnonhistoriallinen tutkimus) (PhenoDM1)
maanantai 12. huhtikuuta 2021 päivittänyt: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Myotonisen dystrofian tyyppi 1 (DM1) syvä fenotyypitys henkilökohtaisten lääkkeiden toimittamisen parantamiseksi ja kliinisten tutkimusten suunnittelussa, suunnittelussa ja rekrytoinnissa
PhenoDM1 käyttää potilaiden raportoimia tuloksia arvioidakseen kipua, väsymystä ja elämänlaatua tässä kohortissa.
Kliinisissä ja toiminnallisissa tuloksissa tarkastellaan lihasten tuhlausta ja myotoniaa.
Kaikilta potilailta otetaan DNA-, RNA-, seerumi- ja CSF-näytteet, jotta voidaan suorittaa lisägeeni- ja molekyylibiomarkkerianalyysi.
Osalle potilaista tehdään yksityiskohtaiset unitutkimukset sekä alaraajojen luustolihasten magneettikuvaus.
Tämä tutkimus täydentää muiden ryhmien työtä, jotka tällä hetkellä tarkastelevat tyypin 1 myotonista dystrofiaa käyttämällä samoja tuloksia ja toimenpiteitä mahdollisuuksien mukaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Myotoninen dystrofia tyyppi I (DM1) on yleisin aikuisten lihasdystrofian muoto, jota sairastaa yksi 8 000 yksilöstä.
Se on autosomaalinen hallitseva sairaus, johon liittyy monia elimiä ja kudoksia, nimittäin aivot, sydän, endokriiniset järjestelmä, silmät sekä sileät ja luustolihakset.
Se johtuu DMPK-geenin transloimattoman alueen 3'-pään CTG-laajenemisesta, mikä aiheuttaa RNA-aineenvaihdunnan häiriön, erityisesti erilaisten pre-mRNA:iden, kuten lihaskloridikanavan (aiheuttaa myotoniaa), insuliinireseptorin ( aiheuttaa diabetesta) ja muita.
Teemme perusteellisen karakterisoinnin 400 aikuiselle DM1-potilaalle, jotka on tunnistettu paikallisista kliinisistä populaatioista kaikkialla Englannissa ja kansallisen DM-rekisterin kautta.
Kahden vuoden aikana teemme mittauksia 12 kuukauden välein selvittääksemme erityisiä oireita, jotka aiheuttavat merkittävää elämänlaadun heikkenemistä, mukaan lukien lihasheikkous, myotonia, liiallinen päiväunisuus ja kognitiiviset vajaatoiminta.
DNA-näytteet kerätään CTG-toiston pituuden määrittämiseksi ja seeruminäytteet biomarkkerien tunnistamista varten.
Suoritamme lihasten MRI- ja unitutkimuksia 50 potilaan osajoukolle.
Toteutetuissa toimenpiteissä hyödynnetään aikaisempien kohorttitutkimusten ponnisteluja, joilla varmistetaan, että kaikki toimenpiteet ovat vertailukelpoisia olemassa olevien tietokokonaisuuksien kanssa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
213
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4LP
- Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistumiskriteerit rajoittuvat yli 18-vuotiaisiin henkilöihin, joilla on geneettinen vahvistus DM1:stä ja jotka pystyvät antamaan tietoisen suostumuksen. Tämän rajoittamattoman lähestymistavan avulla voidaan arvioida todellista poikkileikkausta väestöstä, mukaan lukien synnynnäiset, lapsuuden ja aikuisen synnynnäiset. Kaksi alatutkimusta on avoin osaryhmälle potilaita, joista toinen arvioi lihaksia MRI:n avulla ja keskittyy uneen ja väsymykseen. Lisärajoituksia saattaa olla käytössä osallistujien turvallisuuden varmistamiseksi näiden tutkimusten aikana.
Kaikilta potilailta hankitaan tietoinen suostumus, mukaan lukien yksityiskohtaiset potilastiedot. Tietojen ja näytteiden jakamisesta ja tallentamisesta keskustellaan näissä tiedoissa ja ne käsitellään asianmukaisesti suostumuksessa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tärkeimmät osallistumiskriteerit
- 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- Tyypin 1 myotonisen dystrofian geneettinen vahvistus
- Pystyy antamaan suostumuksensa ja osallistumaan koko tutkimuksen ajan.
MRI-tutkimuksen lisäkriteerit:
- Ikäraja 18-55 vuotta
- Ambulantti tai ambulanssiavusteinen
Lisäkriteerit unitutkimukseen:
1. Ikä 18-55 vuotta
Poissulkemiskriteerit:
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
- Jos kliinikko olettaa, että potilas ei pysty suorittamaan mitään moottoritoimintojen testejä (kuuden minuutin kävelytesti, 30 sekunnin istuma- ja seisomatesti, ajastettu 10 metrin kävelytesti)
- Kyvyttömyys suorittaa sydämen ja keuhkojen arviointeja
Muita poissulkemiskriteerejä MRI-tutkimukselle:
1. Tahdistin, ICD tai ei-MRI-yhteensopiva proteesimateriaali.
Ylimääräiset unitutkimuksen poissulkemiskriteerit:
- ventiloidut potilaat
- potilaat, jotka saavat lääkehoitoa piristeillä, mukaan lukien modafiniili
- potilaille, jotka saavat bentsodiatsepiineja tai masennuslääkkeitä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) -potilaat
Luonnontieteellinen tutkimus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvuus ja toimivuus
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Nämä arvioinnit sisältävät:
|
9-12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitiivinen arviointi
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Nämä kyselylomakkeet sisältävät:
|
9-12 kuukautta
|
|
Elämänlaatu potilaiden raportoimien tulosten avulla
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Nämä kyselylomakkeet sisältävät:
|
9-12 kuukautta
|
|
Väsymyksen ja päiväuniisuuden arviointi potilaiden raportoimien tulosten perusteella
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Nämä kyselylomakkeet sisältävät:
|
9-12 kuukautta
|
|
Kivun arviointi potilaiden raportoimien tulosten perusteella
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Nämä kyselylomakkeet sisältävät:
|
9-12 kuukautta
|
|
Veren ja virtsan keräys geneettiseen ja molekyyliseen biomarkkerianalyysiin
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Kokoelma: RNA, DNA, seerumi ja virtsa
|
9-12 kuukautta
|
|
Verenotto glykoituneen hemoglobiinin (HbA1c), kilpirauhashormonien, androgeenien (vain miehillä) analysoimiseksi
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
9-12 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Unitutkimus
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Arviointi polysomnografialla ja valveillaolotestin (MWT) ylläpito
|
9-12 kuukautta
|
|
Alaraajojen luuston lihasten MRI
Aikaikkuna: 9-12 kuukautta
|
Alaraajoista hankitaan kolme kuvantamisskannausta: T1-painotetut kuvat, TIRM-kuvat ja Dixon-kuvat.
|
9-12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Hanns Lochmuller, MD, FAAN, University of Newcastle Upon-Tyne
- Päätutkija: Chris Turner, FRCP, PhD, National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. elokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 31. lokakuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 31. lokakuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 22. maaliskuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 8. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 13. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 13. huhtikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 12. huhtikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 7491
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Joo
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .