フランスの透析患者におけるファブリー病の有病率に関する研究 (FABRYDIAL)
ファブリー病 (FD) は、X 連鎖変異を含むまれな遺伝的リソソーム蓄積症であり、α-ガラクトシダーゼ A (GLA) 欠損症を特徴としています。 血管、組織、器官内にグロボトリアオシルセラミド (GB3) の蓄積を引き起こします。 この蓄積は、進行性腎不全などの多臓器不全につながります。 有病率が低く、非特異的な症状があるため、FD は十分に診断されていません。 その推定発生率は、1/40,000 から 1/120,000 出生の範囲です。 国際文献のレビューは、透析患者の有病率が高いことを示唆しています。 その診断は、他の臓器の不可逆的病変の発生または悪化を回避し、家族のスクリーニングを強化するために、酵素補充療法につながる可能性があります。
生物学的収集と遺伝子診断テストを含む、5つの地域（ローヌアルプオーヴェルニュ、イルドフランス、アキテーヌ、ピカルディ、ガール県）で多中心の横断的有病率調査を実施することを目指しています。 私たちの目的は、透析患者の FD の有病率を測定することです。 インフォームドコンセントに署名した後、適格な患者が含まれます。
5 つの参加地域では、すべての透析センターが参加を求められます。 フランスの腎疫学および情報ネットワーク (REIN) レジストリの指定データにより、透析患者の有病率を調べる最初の患者スクリーニングが可能になります。 必要に応じて (REIN レジストリのデータが不十分または存在しない場合)、データは医療ファイルで補完されます。
血液透析セッション中 (または腹膜透析患者の毎月の検査中) に採血し、匿名化されたあぶらとり紙に付着させます。 FD の診断では、男性は α-ガラクトシダーゼ活性を測定しますが、女性のスクリーニングは α-ガラクトシダーゼ活性と lyso-GB3 分析の関連性に基づいて確立されます。 結果がFDと一致する場合、女性の診断を確認し、すべての人に家族検査を提供するために、遺伝子変異が検索されます. 結果は、次の 2 ～ 9 週間以内に腎臓専門医に送信されます。 FD と診断された患者は、フランス国立衛生局 (F.N.A.H.) のガイドラインに従って管理されます。
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Aquitaine
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Bordeaux、Aquitaine、フランス、33000
- 募集
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
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コンタクト：
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- 電話番号：+33 (0)556 795 831
- メール：valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
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Gard
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Nîmes、Gard、フランス、30029
- 募集
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
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コンタクト：
- Olivier MORANNE, Pr
- 電話番号：+33 (0)466 683 256
- メール：olivier.moranne@chu-nimes.fr
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Ile de France
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Paris、Ile de France、フランス、75015
- 募集
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
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コンタクト：
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- 電話番号：+33 (0)144 495 241
- メール：bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
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Nord Picardie
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Amiens、Nord Picardie、フランス、80054
- 募集
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
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コンタクト：
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- 電話番号：+33 (0)322 455 860
- メール：choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
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Rhones Alpes
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Lyon、Rhones Alpes、フランス、69437
- 募集
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
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コンタクト：
- Laurent JUILLARD, Pr
- 電話番号：+33 (0)472 110 159
- メール：Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
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コンタクト：
- Laure GUITTARD
- 電話番号：+33 (0)472 112 801
- メール：Laure.guittard@chu-lyon.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 女性または男性
- 18歳から70歳までの年齢
- -フランスの腎疫学および情報ネットワーク（REIN）登録分類に従って、FDの診断または腎症の診断が確認された慢性腎透析を受けている患者：
- 原始性糸球体腎炎
- 高血圧症
- 非1型糖尿病を伴う糖尿病性腎症
- 血管性腎症
- 腎盂腎炎
- 不明またはその他
- インフォームドコンセントに署名
除外基準:
- 腎生検により確認されたIgA腎症
- 1型糖尿病を伴う糖尿病性腎症
- 常染色体優性多発性嚢胞腎
- 法律で保護された患者
- 国の社会保障制度または類似の制度に加入していない患者
- 妊娠中または授乳中の女性
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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慢性腎透析を受けている成人患者の集団
フランスの5つの地域（ローヌ・アルプ・オーヴェルニュ、イル・ド・フランス、アキテーヌ、ピカルディ、ガール県）で末期腎不全のために慢性腎透析を受けている成人患者の集団
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DBS は、血液透析セッション中に収集され、匿名化されたあぶらとり紙に堆積されます。
オーストリアに拠点を置く研究所 ARCHIMED Life Science GmbH がすべての生物学的分析を行います。
診断のために、男性はα-ガラクトシダーゼ活性レベルを測定しますが、女性のスクリーニングはα-ガラクトシダーゼ活性とリゾ-GB3分析の関連性に基づいて確立されます。
結果が一致する場合、女性の診断を確認するために遺伝子変異が検索されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ファブリー病の有病率
時間枠：血液透析セッション中 (1 日目)
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FDの診断のための分析は、血液滴で実行されます。
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血液透析セッション中 (1 日目)
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Laurent JUILLARD, Pr、Hospices Civils de Lyon
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。