Studie av prevalensen av Fabrys sjukdom hos franska dialyspatienter (FABRYDIAL)

Fabrys sjukdom (FD) är en sällsynt genetisk lysosomal lagringssjukdom inklusive en X-kopplad mutation och kännetecknas av en alfa-galaktosidas A (GLA)-brist. Det orsakar ackumulering av globotriaosylceramid (GB3) i blodkärl, vävnader och organ. Denna ackumulering leder till multisystemisk brist, såsom progressiv njurinsufficiens. På grund av dess låga prevalens och ospecifika symtom är FD underdiagnostiserat. Dess uppskattade förekomst varierar från 1/40 000 till 1/120 000 levande födda. En genomgång av den internationella litteraturen tyder på en högre prevalens bland dialyspatienter. Dess diagnos kan leda till en enzymersättningsterapi för att undvika uppkomst eller förvärring av andra organs irreversibla lesioner och för att förbättra den familjära screeningen.

Vi siktar på att genomföra en multicentrisk tvärsnittsprevalensstudie i 5 områden (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie och departementet Gard), som involverar biologisk insamling och genetiska diagnostester. Vårt mål är att mäta prevalensen av FD bland dialyspatienter. Berättigade patienter kommer att inkluderas efter att ha undertecknat det informerade samtycket.

I de fem deltagande områdena kommer alla dialyscentraler att tillfrågas om medverkan. Nominativa data från det franska registret för njurepidemiologi och informationsnätverk (REIN) kommer att göra det möjligt för första patienter att screena för valbarhet bland vanliga dialyspatienter. Vid behov (otillräckliga eller saknade uppgifter i REIN-registret) kommer uppgifter att kompletteras med medicinska filer.

En bloddroppe kommer att samlas in under en hemodialyssession (eller det månatliga testet för patienter som behandlas med peritonealdialys) och deponeras på ett anonymiserat läskpapper. För diagnosen FD kommer män att ha ett mått på alfa-galaktosidasaktiviteten, medan screening hos kvinnor kommer att fastställas på sambandet mellan alfa-galaktosidasaktivitet och lyso-GB3-analys. Om resultaten är förenliga med FD, kommer genetisk mutation att sökas för att bekräfta diagnosen för kvinnor och, för alla, för att erbjuda familjetestning. Resultaten kommer att skickas till nefrologen inom de närmaste 2 till 9 veckorna. Patienter som diagnostiserats med FD kommer att hanteras i enlighet med riktlinjerna från den franska nationella hälsomyndigheten (F.N.A.H.).