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Studio della prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti francesi in dialisi (FABRYDIAL)

21 luglio 2016 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

La malattia di Fabry (FD) è una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale che comprende una mutazione legata all'X ed è caratterizzata da un deficit di alfa-galattosidasi A (GLA). Provoca l'accumulo di globotriaosilceramide (GB3) all'interno di vasi sanguigni, tessuti e organi. Questo accumulo porta a deficit multisistemici, come l'insufficienza renale progressiva. A causa della sua bassa prevalenza e dei sintomi non specifici, la FD è sottodiagnosticata. La sua incidenza stimata è compresa tra 1/40.000 e 1/120.000 nati vivi. Una revisione della letteratura internazionale suggerisce una maggiore prevalenza tra i pazienti in dialisi. La sua diagnosi potrebbe portare ad una terapia enzimatica sostitutiva, al fine di evitare l'insorgenza o l'aggravarsi di lesioni irreversibili di altri organi, e per potenziare lo screening familiare.

Il nostro obiettivo è condurre uno studio multicentrico di prevalenza trasversale in 5 aree (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie e dipartimento del Gard), coinvolgendo la raccolta biologica e il test di diagnosi genetica. Il nostro obiettivo è misurare la prevalenza di FD tra i pazienti in dialisi. I pazienti idonei saranno inclusi dopo aver firmato il consenso informato.

Nelle cinque aree partecipanti sarà richiesto il coinvolgimento di tutti i centri di dialisi. I dati nominativi del registro della rete francese di epidemiologia e informazione renale (REIN) consentiranno il primo screening dei pazienti per l'idoneità tra i pazienti in dialisi prevalenti. Se necessario (dati insufficienti o assenti nel registro REIN), i dati saranno integrati con le cartelle cliniche.

Una goccia di sangue verrà raccolta durante una seduta di emodialisi (o il test mensile per i pazienti in dialisi peritoneale) e depositata su carta assorbente anonima. Per la diagnosi di FD, gli uomini avranno una misura dell'attività dell'alfa-galattosidasi, mentre lo screening nelle donne sarà stabilito sull'associazione dell'attività dell'alfa-galattosidasi e dell'analisi del liso-GB3. Se i risultati sono compatibili con FD, verrà ricercata la mutazione genetica per confermare la diagnosi per le donne e, per tutte, offrire test familiari. I risultati saranno trasmessi al nefrologo entro le prossime 2-9 settimane. I pazienti con diagnosi di FD saranno gestiti secondo le linee guida dell'Autorità nazionale francese per la salute (F.N.A.H.).

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

6000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Francia, 33000
        • Reclutamento
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Contatto:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Francia, 30029
        • Reclutamento
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Contatto:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Contatto:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, Francia, 80054
        • Reclutamento
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Contatto:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, Francia, 69437
        • Reclutamento
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione di pazienti adulti sottoposti a dialisi renale cronica per malattia renale allo stadio terminale in 5 aree francesi (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie e dipartimento del Gard)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Donna o uomo
  • Età tra i 18 e i 70 anni
  • Paziente sottoposto a dialisi renale cronica con diagnosi confermata di FD o diagnosi di nefropatia secondo la classificazione del registro della rete francese di epidemiologia e informazione renale (REIN):
  • Glomerulonefrite primitiva
  • Ipertensione
  • Nefropatia diabetica con diabete non di tipo 1
  • Nefropatia vascolare
  • Pielonefrite
  • Sconosciuto o altro
  • Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • Nefropatia da IgA confermata dalla biopsia renale
  • Nefropatia diabetica con diabete di tipo 1
  • Rene policistico autosomico dominante
  • Paziente protetto dalla legge
  • Paziente che non appartiene al sistema previdenziale nazionale o sistema simile
  • Donna incinta o in allattamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Popolazione di pazienti adulti sottoposti a dialisi renale cronica
Popolazione di pazienti adulti sottoposti a dialisi renale cronica per malattia renale allo stadio terminale in 5 aree francesi (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie e dipartimento del Gard)
Biologico: Campionamento di macchie di sangue secco (DBS).
DBS essere raccolto durante una sessione di emodialisi e depositato su una carta assorbente anonima. Il laboratorio ARCHIMED Life Science GmbH, con sede in Austria, eseguirà tutte le analisi biologiche. Per la diagnosi, gli uomini avranno una misura del livello di attività dell'alfa-galattosidasi, mentre lo screening nelle donne sarà stabilito sull'associazione dell'attività dell'alfa-galattosidasi e delle analisi del liso-GB3. Se i risultati sono compatibili, verrà ricercata la mutazione genetica per confermare la diagnosi per le donne.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza della malattia di Fabry
Lasso di tempo: durante una sessione di emodialisi (Giorno 1)

Le analisi per la diagnostica della FD saranno eseguite su gocce di sangue:

  • Per gli uomini: attività dell'enzima alfa galattosidasi A (test positivo se < 1,2µmol/L/h)
  • Per le donne: analisi dell'attività dell'enzima alfa galattosidasi A (test positivo se < 1,2µmol/L/h) e liso-GB3 (test positivo se > 6 ng/mL). Se i risultati sono compatibili, la mutazione GLA sarà confermata mediante genotipizzazione.
durante una sessione di emodialisi (Giorno 1)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Investigatore principale: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2016

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 maggio 2017

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 maggio 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 luglio 2016

Primo Inserito (STIMA)

25 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

25 luglio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 luglio 2016

Ultimo verificato

1 luglio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL16_0271

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia renale allo stadio terminale

Prove cliniche su Campionamento di macchie di sangue secco (DBS).

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